Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, medfødt kromosomfeil hos menn. Består i at kjønnskromosomparet XY er erstattet med XXY (to kvinnelige og ett mannlig kjønnskromosom). Det ekstra X-kromosomet kommer like ofte med sædcellen som med eggcellen.

Hyppigheten i Norge er omtrent én av 600 gutter ved fødselen, det vil si at det fødes omtrent 50 gutter med tilstanden årlig.

Ved fødselen og frem til puberteten er gutter med Klinefelters syndrom litt høyere enn gjennomsnittet, men ellers normale. Ca. 15 % får forstørrede bryster i puberteten.

Intellektuelt fungerer de dårligere i gjennomsnitt enn sine søsken, med spredning fra 80 til 130 i intelligenskvotient. Intelligenskvotient under 70 er meget sjelden. Imidlertid er lærevansker ikke uvanlig, særlig lesevansker. Talen er ofte forsinket, de kan være klossete og ha trekk av ADHD (se oppmerksomhetsforstyrrelse).

Mennene er gjennomsnittlig høyere enn andre, de har relativt små testikler, er ofte sterile og har ofte atferdsavvik. Den mannlige hormonmengden er normal, men behåringsmønster og fettfordeling kan være litt feminint preget. Skjeggveksten er svak, skallethet er uvanlig. Stemmen er oftest vanlig, men iblant litt høy.

De fleste forblir udiagnostisert, eller diagnostiseres tilfeldig i forbindelse med utredning for barnløshet.

Navn etter Harry Fitch Klinefelter (f. 1912), amerikansk lege.