Store medisinske leksikon
Artikkelstart
Fenylketonuri er en medfødt, arvelig stoffskiftesykdom som skyldes mangel på enzymet fenylalanin-hydroksylase som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin, som for øvrig er forstadiet både til adrenalin, dopamin, melanin og noradrenalin. Fenylalanin hoper seg opp i organismen, og i urinen utskilles abnorme mengder av omdannelsesprodukter, særlig fenylpyrodruesyre, som har gitt sykdommen navn. Det høye nivået av fenylalanin fører til redusert transport av andre aminosyrer som er nødvendige for normal utvikling av hjernen over blod-hjerne-barrieren. Resultatet er hjerneskade og gradvis økende funksjonshemning. Sykdommen forekommer hos 1 av 10 000–20 000 nyfødte.
Faktaboks
- Uttale
- fenˈylketonurˈi
- Også kjent som
- oligophrenia phenylpyruvica Føllings sykdom phenylketonuri PKU
Sykdommen blir også kalt Føllings sykdom etter den norske legen og professoren Asbjørn Følling (1888–1973).
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.