fenylketonuri

Fenylketonuri, (etter den norske legen og professoren Asbjørn Følling (1888–1973)), medfødt, arvelig stoffskiftesykdom som skyldes mangel på enzymet fenylalanin-hydroksylase som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin, som for øvrig er forstadiet både til adrenalin, dopamin, melanin og noradrenalin. Fenylalanin hoper seg opp i organismen, og i urinen utskilles abnorme mengder av omdannelsesprodukter, særlig fenylpyrodruesyre, som har gitt sykdommen navn. Det høye nivået av fenylalanin fører til redusert transport av andre aminosyrer som er nødvendige for normal utvikling av hjernen over blod-hjerne-barrieren. Resultatet er hjerneskade og gradvis økende funksjonshemning. Sykdommen forekommer hos 1 av 10 000–20 000 nyfødte.

Sykdommen kan påvises allerede i nyfødtperioden ved analyse av urin og blod. I Norge tas det rutinemessig prøve av alle nyfødte til analyse med henblikk på fenylketonuri. Anlegget for fenylketonuri arves recessivt (vikende), som regel knyttet til genet for fenylalanin-hydroksylase. Friske anleggsbærere (i familier der fenylketonuri forekommer) kan ofte identifiseres ved en fenylalaninbelastningsprøve eller ved genetisk testing, noe som åpner en viss mulighet for forebygging.

Ubehandlet resulterer stoffskifteforstyrrelsen i en alvorlig hjerneskade og sterk grad av psykisk utviklingshemning. Ved at man så tidlig som mulig setter spedbarnet på en strengt fenylalaninfattig diett og opprettholder en normal konsentrasjon av fenylalanin i blodet, kan man sikre en normal eller nesten normal intelligensutvikling. Andre symptomer kan også svinne. Se også aminosyrer, genetikk, enzym.