nyfødtscreening

Artikkelstart

Nyfødtscreening er en rekke undersøkelser som utføres i dagene etter fødsel, med sikte på å fange opp sykdom. Dette omfatter en legeundersøkelse, undersøkelse av hørsel og en blodprøve. Screeningen rettes mot feil hvor forebyggende behandling kan settes inn før skaden har skjedd.

Blodprøven

Hensikten med blodprøven er å oppdage sykdom som kan skade barnets utvikling. I Norge tas det av alle nyfødte barn en blodprøve som dryppes på et filtrerpapir som tørkes før sending til analyse.

Man kan i dag kan undersøke blodprøven for en lang rekke sykdommer. I 2010 ble omfanget av analysene utvidet fra to sykdommer til over tyve ulike sykdommer, og dette har siden blitt ytterligere utvidet. Screeningen i Norge er sentralisert til Rikshospitalet.

Fenylketonuri og andre stoffskiftesykdommer

I Norge fødes det fire til seks barn med fenylketonuri (Føllings sykdom) hvert år. En vanskelig, men effektiv diettbehandling sørger for at disse barna vokser opp som friske individer. Til nå er nesten 200 barn på denne måten reddet fra et liv på institusjon og mange er blitt foreldre til friske barn.

Blodprøven blir undersøkt også for andre sykdommer i aminosyrestoffskiftet som kan behandles med diett, eventuelt i kombinasjon med medisiner. Eksempler på slike sykdommer er tyrosinemi, glutarsyreuri og maple syrup urine disease.

Videre blir blodprøvene også analysert for sykdommer som skyldes feil i nedbrytningen av fettsyrer.

Medfødte hormonsykdommer

Medfødt nedsatt funksjon av skjoldbruskkjertelen (medfødt hypotyreose eller kretinisme) vil skade barnets utvikling. Sikker diagnostikk gjør at disse barna kan behandles med skjoldbruskkjertelhormon og utvikle seg helt normalt. Her diagnostiseres 15–20 barn per år. Etter utvidelsen av testingen undersøkes blodprøven også for medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) som kan gi adrenogenitalt syndrom (AGS).

Andre medfødte sykdommer

Genetiske metoder brukes for å oppdage cystisk fibrose, som er en alvorlig sykdom med påvirkning av lunger og bukspyttkjertel. Tilsvarende metoder benyttes for å oppdage alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og T-celledefekter. Siden 2021 er screeningen også utvidet til å oppdage spinal muskelatrofi (SMA).

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer (2)

skrev Oskar Hidalgo Gulliksen

Hei,
Kan det være at denne trenger litt oppdatering?
Er vel kommet en lang liste med sykdommer som testes for i tillegg til disse to.
Prøver faktisk å finne en liste over hva som testes for i dag, men det var ikke så lett å finne det på nettet.
Mvh,
Oskar

svarte Line Marie Berteussen

Takk for kommentar, Oskar. Artikkelen trenger utvilsomt oppdatering. Det har dessverre vist seg litt vanskelig å finne noen til å skrive/oppdatere på dette området, men vi jobber med saken.
Gode hilsener fra Line M. Berteussen, Medisinsk redaktør, SNL/SML

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg