Nyfødtscreening er en rekke undersøkelser som utføres i dagene etter fødsel med sikte på å fange opp sykdom. Dette omfatter en legeundersøkelse, undersøkelse av hørsel og en blodprøve. Screeningen rettes mot feil hvor forebyggende behandling kan settes inn før skaden har skjedd.
nyfødtscreening
Alle nyfødte barn i Norge undersøkes av en lege.
Legeundersøkelse
Legeundersøkelsen omfatter systematisk undersøkelse etter en fastsatt sjekkliste, og alle undersøkelser dokumenteres i Medisinsk fødselsregister. Undersøkelsen omfatter blant annet å lytte på hjertet og å kjenne etter puls i lysken for å oppdage medfødte hjertefeil. Øynene undersøkes for rød refleks med hensikt å oppdage sjeldne medfødte øyesykdommer (retinoblastom, medfødt katarakt). Hoftene undersøkes for mulig medfødt hoftefeil (hoftedysplasi), og ved mistanke eller økt risiko for hoftefeil undersøkes hoftene med en ultralydundersøkelse.
Hørselsundersøkelse
Hørselsundersøkelsen gjennomføres av barnepleier eller andre med opplæring i metoden. Hensikten er å avdekke medfødte hørselsdefekter så tidlig som mulig, slik at stimuleringstiltak og korrigerende behandlinger kan settes inn. Vanligvis benyttes en otoakustisk emisjonstest, gjerne i kombinasjon med hjernestammeaudiometri.
Blodprøve
I Norge tas det en blodprøve av alle nyfødte for å undersøke om barnet har stoffskiftesykdommer.
Hensikten med blodprøven er å oppdage sykdom som kan skade barnets utvikling. I Norge tas det av alle nyfødte barn en blodprøve som dryppes på et filtrerpapir som tørkes før sending til analyse. Prøven tas når det har gått minst 48 timer etter fødsel, vanligvis i intervallet 48–72 timer.
Man kan i dag undersøke blodprøven for en lang rekke sykdommer. I 2010 ble omfanget av analysene utvidet fra 2 til over 20 ulike sykdommer, og dette har siden blitt ytterligere utvidet. Analyse av blodprøvene i Norge er sentralisert til Rikshospitalet.
Fenylketonuri og andre stoffskiftesykdommer
I Norge fødes det 4–6 barn med fenylketonuri (Føllings sykdom) hvert år. En vanskelig, men effektiv diettbehandling sørger for at disse barna vokser opp som friske individer. Til nå er nesten 200 barn på denne måten reddet fra et liv på institusjon og mange er blitt foreldre til friske barn.
Blodprøven blir undersøkt også for andre sykdommer i aminosyrestoffskiftet som kan behandles med diett, eventuelt i kombinasjon med medisiner. Eksempler på slike sykdommer er tyrosinemi, glutarsyreuri og maple syrup urine disease.
Videre blir blodprøvene også analysert for sykdommer som skyldes feil i nedbrytningen av fettsyrer.
Medfødte hormonsykdommer
Medfødt nedsatt funksjon av skjoldbruskkjertelen (medfødt hypotyreose eller kretinisme) vil skade barnets utvikling. Sikker diagnostikk gjør at disse barna kan behandles med skjoldbruskkjertelhormon og utvikle seg helt normalt. Her diagnostiseres 15–20 barn per år. Etter utvidelsen av testingen undersøkes blodprøven også for medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) som kan gi adrenogenitalt syndrom (AGS).
Andre medfødte sykdommer
Genetiske metoder brukes for å oppdage cystisk fibrose, som er en alvorlig sykdom med påvirkning av lunger og bukspyttkjertel. Tilsvarende metoder benyttes for å oppdage alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og T-celledefekter. Siden 2021 er screeningen også utvidet til å oppdage spinal muskelatrofi (SMA).
Kommentarer (2)
skrev Oskar Hidalgo Gulliksen
Hei,
Kan det være at denne trenger litt oppdatering?
Er vel kommet en lang liste med sykdommer som testes for i tillegg til disse to.
Prøver faktisk å finne en liste over hva som testes for i dag, men det var ikke så lett å finne det på nettet.
Mvh,
Oskar
svarte Line Marie Berteussen
Takk for kommentar, Oskar. Artikkelen trenger utvilsomt oppdatering. Det har dessverre vist seg litt vanskelig å finne noen til å skrive/oppdatere på dette området, men vi jobber med saken.
Gode hilsener fra Line M. Berteussen, Medisinsk redaktør, SNL/SML
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.