screening som utføres i barselperioden med sikte på å fange opp barn som bærer i seg feil som kan skade dem i deres senere utvikling. Screeningen rettes mot feil hvor forebyggende behandling kan settes inn før skaden har skjedd. I Norge tas det av alle nyfødte barn en blodprøve som analyseres med tanke på fenylketonuri og medfødt hypotyreose. Blodet dryppes på et filtrerpapir hvor det tørkes før avsending til analyse.

Rask utvikling av ny teknologi har ført til at man i dag kan undersøke på en lang rekke sykdommer. Et prøveprosjekt er nylig innført i Norge hvor man undersøker på feil i omsetningen av visse fettsyrer.

I Norge fødes det 4–6 barn med denne lidelsen hvert år. En vanskelig, men effektiv, diettbehandling sørger for at disse barna vokser opp som friske individer. Nesten 200 barn er på denne måten reddet fra et liv på institusjon og mange er blitt foreldre til friske barn.

Vi vet at dårlig funksjon av skjoldbruskkjertelen også vil skade barnet i dets utvikling. Sikker diagnostikk gjør at disse barna kan behandles med skjoldbruskkjertelhormon og igjen utvikle seg helt normalt. Her diagnostiseres 15–20 barn per år. Screeningen i Norge er sentralisert til Pediatrisk forskningsinstitutt på Barneklinikken, Rikshospitalet.

Den norske fysiologen Asbjørn Følling (1888–1973, se også historieramme i bind 2, side 182) oppdaget en arvelig sykdom som førte til betydelig funksjonshemning. Han beskrev sine funn i 1934 og sykdommen, fenylketonuri, bar lenge hans navn (Føllings sykdom). Fenylketonuri er forårsaket av mangel på evnen til å omsette aminosyren fenylalanin på normal måte. I fosterlivet gjør ikke dette noe – for morens skiller ut det overskudd som barnet måtte produsere. Etter fødselen må imidlertid barnet greie seg selv; fenylalanin hopes opp og skader hjernen så barnet blir dypt forsinket i sin utvikling.

Følling påviste gjennom sitt arbeid faktisk det første eksempel på feil i stoffskiftet som kunne skade hjernen – og han fikk mange priser for sitt pionérarbeid.

Krigen gjorde sitt til at det tok lang tid før denne erkjennelsen av sykdommens årsak førte til forsøk på behandling. Den tyske legen Horst Bickel (1918–2000) utviklet tidlig i 1950-årene en fenylalaninfattig diett for barn med diagnosen. Dette hadde effekt – men bare delvis. Det ble åpenbart at skulle slik diett ha tilfredsstillende resultat, måtte den starte før barnets hjerne ble skadet.

All nyfødtscreening har sitt opphav i forskningen Asbjørn Følling gjorde på denne sykdommen. Slik screening startet i den vestlige verden på sekstitallet. I Norge ble den landsomfattende først på midten av 1970-årene.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.