Medfødt generalisert lipodystrofi er et svært sjeldent, arvelig syndrom som innebærer forstyrrelser i fett- og karbohydratstoffskiftet. Syndromet er kjennetegnet ved nesten fullstendig fravær av fettvev i kroppen, samtidig som musklene øker i volum fordi fett lagres i muskelcellene.
Pasientene har høye nivåer av fettstoffer (triglyserider) i blodet og flere forandringer som skyldes endret fordeling av fett i kroppen, for eksempel stor lever. De kan ha store hender og føtter, og får ofte diabetes. Som ved mange andre genetiske syndromer kan diagnosen stilles på grunnlag av kliniske kriterier.
Tilstanden er recessivt arvelig.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.