Medfødt generalisert lipodystrofi er et svært sjeldent, arvelig syndrom som innebærer forstyrrelser i fett- og karbohydratstoffskiftet. Syndromet er kjennetegnet ved nesten fullstendig fravær av fettvev i kroppen, samtidig som musklene øker i volum fordi fett lagres i muskelcellene.

Faktaboks

Uttale

lipodystrof'i

Etymologi

Generalisert vil si at hele kroppen rammes. Lipodystrofi kommer av gresk lipos, 'fett' og dystrofi, 'svinn'.

Også kjent som

Berardinelli-Seip-syndrom, engelsk congenital generalized lipodystrophy

Pasientene har høye nivåer av fettstoffer (triglyserider) i blodet og flere forandringer som skyldes endret fordeling av fett i kroppen, for eksempel stor lever. De kan ha store hender og føtter, og får ofte diabetes. Som ved mange andre genetiske syndromer kan diagnosen stilles på grunnlag av kliniske kriterier.

Tilstanden er recessivt arvelig.

Forekomst

Medfødt generalisert lipodystrofi var i 2021 diagnostisert hos til sammen cirka 350 personer i ulike deler av verden. Forekomsten er trolig lavere enn én per million innbyggere, bortsett fra i visse regioner.

Årsak

Ved medfødt generalisert lipodystrofi fører sykdomsgivende mutasjoner til mangel på normale fettceller, slik at fett fra kosten i stedet lagres i muskler og leveren. Det er per 2021 beskrevet fire ulike typer av syndromet, og disse typene er forårsaket av mutasjoner i hvert sitt gen. Genene sitter på autosomene og tilstanden viser recessivt arvemønster.

Den norske hudlegen Tobias Gedde-Dahl jr. (1934–2006) bidro til å identifisere det første genet der mutasjoner kan være årsak til medfødt generalisert lipodystrofi type 2, BCSL2. Dette genet koder for et protein som har fått navnet seipin, og som inngår i cellenes endoplasmatiske retikulum.

Ikke alle pasientene har en mutasjon i ett av de fire kjente sykdomsgenene, og flere mulige sykdomsgener er foreslått.

Sykdomsuttrykk og forløp

Mangelen på fettvev er oftest åpenbar fra fødselen av, men kan også først komme til syne senere i livet. I tillegg til høye nivåer av fettstoffer i blodet (triglyseridemi) og forandringer i fettvev og muskulatur kan pasientene ha blant annet forstørret lever (hepatomegali), overvekt av mannlig kjønnshormon (hyperandrogenisme), store hender og føtter (akromegali) og fortykket hud med økt pigmentering (akanthosis migrans); det siste som tegn på endret glukoseintoleranse og begynnende diabetes mellitus. Fettinnlagring i hjertemuskelen (en form for kardiomyopati) er den viktigste årsaken til alvorlig sykdom, og kan føre til død i tidlig voksen alder.

Medisinsk behandling

Sykdommen behandles i hovedsak med fettfattig diett og behandling av diabetes mellitus. Leptin og andre medikamenter har vært forsøkt.

Historikk

Eponymet Berardinelli-Seips syndrom oppsto etter at den brasilianske endokrinologen Waldemar Berardinelli (1903–1956) beskrev en pasient med tilstanden i 1954 og den norske barnelegen Martin Fredrik Seip (1921–2001) beskrev tre norske pasienter i 1959.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg