reduktase

Medfødte defekter i 5α-reduktase er beskrevet, og fører til en spesiell form for mannlig pseudohermafrodittisme som er en sjelden, recessivt arvelig tilstand. Den fører til forstyrrelser i utviklingen av de ytre mannlige kjønnsorganer i fosterlivet slik at barnet fødes med utseende som en jente.

Testiklene utvikler seg normalt, men ligger som regel i lysken. Ved puberteten starter de å produsere testosteron. Siden barnet har normale reseptorer for mannlige kjønnshormoner, fører det til varierende grad av virilisering som dypere stemmeleie og økt muskelmasse. Det som ble oppfattet som en klitoris, vokser og utvikler seg til en penis. Testiklene blir større og vandrer fra lysken og ned i de ytre kjønnsleppene. Personer med defekt 5α-reduktase er som barn som oftest blitt oppfattet som jenter, men skifter til mannlig kjønnsidentitet i løpet av puberteten.

Aktiviteten til enzymet 5α-reduktase kan hemmes medikamentelt. Dette benyttes for å behandle symptomer som hyppig vannlating og andre komplikasjoner som kan være følger av en forstørret prostata (prostatahyperplasi). Vekst av prostataceller stimuleres mer av dihydrotestosteron enn av testosteron. Ved å blokkere 5α-reduktaseaktiviteten kan man ikke bare bremse veksten av prostata, men kan også få en reduksjon av prostatastørrelsen.

• prostata
• testikkel
• testosteron