MODY er en form for diabetes som vanligvis debuterer før 25-årsalderen.
Sykdommen har autosomal dominant arvegang, og kan påvises ved genetisk undersøkelse. MODY oppfører seg som regel som en mild form for diabetes type 2, som enten kan behandles med diett og blodsukkersenkende tabletter, eller med insulin. MODY utgjør to til fem prosent av alle diabetestilfellene.
På grunnlag av genetiske studier er det karakterisert seks forskjellige former for MODY.
MODY1 skyldes en mutasjon som fører til en defekt i hepatocytt nukleær faktor 4α. Denne regulerer igjen produksjonen av hepatocytt nukleær faktor 1α (som er dysfungerende ved MODY3).
MODY2 skyldes en defekt i enzymet glukokinase som virker som en glukosesensor i de insulinproduserende cellene i bukspyttkjertelen.
MODY3 er den vanligste formen for MODY og skyldes en mutasjon i genet for hepatocytt nukleær faktor 1α, som regulerer produksjonen av mange proteiner i leveren og i de insulinproduserende cellene.
Mutasjonene som gir MODY4–6 er svært sjeldne. MODY-mutasjonene fører til at de insulinproduserende cellene i Langerhans' øyer i bukspyttkjertelen har nedsatt følsomhet for økninger i blodsukkeret og dermed skiller ut mindre insulin enn normalt, har nedsatt kapasitet til å produsere insulin, eller at det er færre insulinproduserende celler enn normalt. En genetisk undersøkelse kan brukes til å skille mellom de ulike formene for MODY.
Store medisinske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.