MODY

MODY, en autosomalt dominant arvelig form for type 2-diabetes mellitus som vanligvis debuterer før 25-årsalderen. MODY oppfører seg som regel som en mild form for type 2-diabetes og kan behandles med sulfonylurea-tabletter. MODY utgjør 2–3 % av alle diabetestilfellene.

På grunnlag av genetiske studier er det karakterisert seks forskjellige former for MODY.

MODY1 skyldes en mutasjon som fører til en defekt i hepatocytt nukleær faktor 4α. Denne regulerer igjen produksjonen av hepatocytt nukleær faktor 1α (som er dysfungerende ved MODY3).

MODY2 skyldes en defekt i enzymet glukokinase som virker som en glukosesensor i de insulinproduserende cellene i bukspyttkjertelen.

MODY3 er den vanligste formen for MODY og skyldes en mutasjon i genet for hepatocytt nukleær faktor 1α, som regulerer produksjonen av mange proteiner i leveren og i de insulinproduserende cellene.

Mutasjonene som gir MODY4–6 er svært sjeldne. MODY-mutasjonene fører til at de insulinproduserende cellene i Langerhans' øyer i pankreas har nedsatt følsomhet for økninger i blodsukkeret og dermed skiller ut mindre insulin enn normalt, har nedsatt kapasitet til å produsere insulin, eller at det er færre insulinproduserende celler enn normalt. En genetisk undersøkelse kan brukes til å skille mellom de ulike formene for MODY.