Zellwegers syndromspektrum

Zellwegers syndromspektrum, også kalt peroksisome biogenesesykdommer, består av et spektrum av sykdommer med Zellwegers syndrom som den mest alvorlige, neonatal adrenoleukodystrofi (NALD) og infantil Refsums sykdom som den mildeste. Det er tilstander som har nedsatt nedbrytning av langkjedete fettsyrer som fellesnevner, de er recessivt nedarvet og har en hyppighet på til sammen omkring 1:25 000, hvilket tilsvarer to barn i Norge til sammen per år.

Faktaboks

Også kjent som
ZSS, cerebrohepatorenalt syndrom

Symptomer

Sykdommene starter vanligvis i fosterlivet eller tidlig barnealder, og barna har lav muskelspenning (hypotoni), viser forsinket utvikling, oppfatter ikke lyd eller synsinntrykk normalt, spisevansker, kramper, nyre- og levercyster med nedsatt leverfunksjon og syndromet kalles av den grunn også cerebro-hepato-renalt syndrom. Forkalkninger sees på røntgen i flere vev, og det sees forandringer på EEG og i netthinnen.

Det kan sees lette forandringer av utseendet og feilutvikling/vandringsdefekter av hjernen.

Leveutsiktene er begrenset, og ved Zellwegers sykdom dør de fleste i løpet av første leveår, ved de andre typene er forlenget overlevelse mulig, noen lærer å gå og snakke, men sykdommene er fremadskridende slik at ferdighetene tapes igjen.

Diagnosen

Diagnosen stilles på fravær av peroksisomene i vev ved elektronmikroskopi og opphopning av langkjedete fettsyrer i blod. Undertypene diagnostiseres nærmere i fibroblaster ved dyrkning.

Feil i en rekke forskjellige gener, oftest i et kalt PEX1, kan gi sykdommene, og utredning er tidkrevende.

Behandling

Ingen helbredende behandling er kjent, og man prøver med en rekke typer lindrende behandling.

Navn

Syndromet har navn etter Hans Ulrich Zellweger (1909–90), amerikansk pediater.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg