Zellwegers syndromspektrum – Store medisinske leksikon

Zellwegers syndromspektrum er et spektrum av sykdommer med Zellwegers syndrom som den mest alvorlige, neonatal adrenoleukodystrofi (NALD) og infantil Refsums sykdom som den mildeste. Dette er tilstander som har nedsatt nedbrytning av langkjedete fettsyrer som fellesnevner. Sykdommene er er recessivt nedarvet og har en hyppighet på til sammen omkring 1 av 25 000 per år. Det vil si at det fødes om lag to barn i Norge med tilstanden hvert år.

Faktaboks

Etymologi: Syndromet har navn etter den amerikanske barnelegen Hans Ulrich Zellweger (1909–1990).
Også kjent som: ZSS, cerebrohepatorenalt syndrom, peroksisome biogenesesykdommer

Symptomer

Sykdommene starter vanligvis i fosterlivet eller tidlig barnealder. Barna har lav muskelspenning (hypotoni), viser forsinket utvikling, oppfatter ikke lyd eller synsinntrykk normalt, spisevansker, kramper, nyre- og levercyster med nedsatt leverfunksjon. Forkalkninger sees på røntgen i flere vev, og det sees forandringer på EEG og i netthinnen.

Det kan sees lette forandringer av utseendet og feilutvikling/vandringsdefekter av hjernen.

Ved Zellwegers sykdom dør de fleste i løpet av første leveår. Ved de andre typene er forlenget overlevelse mulig. Noen lærer å gå og snakke, men sykdommene er fremadskridende slik at ferdighetene tapes igjen.

Diagnosen

Diagnosen stilles på fravær av peroksisomer i vev ved elektronmikroskopi og opphopning av langkjedete fettsyrer i blod. Undertypene diagnostiseres nærmere i fibroblaster ved dyrkning.

Sykdommene skyldes feil i en rekke forskjellige gener, oftest i et gen kalt PEX1. Utredningen er tidkrevende.

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medfødte stoffskiftesykdommer

Yngve Thomas Bliksrud

Lege, ph.d., Oslo universitetssykehus