Zellwegers syndromspektrum, også kalt peroksisome biogenesesykdommer, består av et spektrum av sykdommer med Zellwegers syndrom som den mest alvorlige, neonatal adrenoleukodystrofi (NALD) og infantil Refsums sykdom som den mildeste. Det er tilstander som har nedsatt nedbrytning av langkjedete fettsyrer som fellesnevner, de er recessivt nedarvet og har en hyppighet på til sammen omkring 1:25 000, hvilket tilsvarer to barn i Norge til sammen per år.
Faktaboks
- også kjent som:
-
ZSS, cerebrohepatorenalt syndrom
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.