Zellwegers syndromspektrum

Zellwegers syndromspektrum, også kalt peroksisome biogenesesykdommer, består av et spektrum av sykdommer nemlig Zellwegers syndrom som den mest alvorlige, neonatal adrenoleukodystrofi (NALD) og infantil Refsums sykdom som den mildeste. Det er tilstander som har nedsatt nedbrytning av langkjedete fettsyrer som fellesnevner, de er recessivt nedarvet og har en hyppighet til sammen på omkring 1:25 000, hvilket tilsvarer to barn i Norge til sammen per år.

Sykdommene starter vanligvis i fosterlivet eller tidlig barnealder, og barna har lav muskelspenning (hypotoni), viser forsinket utvikling, oppfatter ikke lyd eller synsinntrykk normalt, spisevansker, kramper, nyre- og levercyster med nedsatt leverfunksjon og kalles også av den grunn også cerebro-hepato-renalt syndrom. Forkalkninger sees på røntgen i flere vev, og det sees forandringer på EEG og i netthinnen.

Det kan sees lette forandringer av utseendet og feilutvikling/vandringsdefekter av hjernen.

Leveutsiktene er begrenset, og ved Zellwegers sykdom dør de fleste i løpet av første leveår, ved de andre typene er forlenget overlevelse mulig, noen lærer å gå og snakke, men sykdommene er fremadskridende slik at ferdighetene tapes igjen.

Diagnosen stilles på fravær av peroksisomene i vev ved elektronmikroskopi og opphopning av langkjedete fettsyrer i blod. Undertypene diagnostiseres nærmere i fibroblaster ved dyrkning.

Feil i en rekke forskjellige gener, oftest i et kalt PEX1, kan gi sykdommene, og utredning er tidkrevende.

Ingen helbredende behandling er kjent, og man prøver med en rekke typer lindrende behandling.

Navn etter Hans Ulrich Zellweger (1909–90), amerikansk pediater.