Refsums sykdom

Refsums sykdom er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom, en nervesykdom oppkalt etter den norske nevrologen Sigvald B. Refsum (1907–91), som ga sykdommen det latinske navnet heredopathia atactica polyneuritiformis. Sykdommen gir ustøhet og balanseforstyrrelser samt nedsatt funksjon i de perifere nerver. Sykdommen gir også forandringer i øyets netthinne.

Faktaboks

Også kjent som

heredopatia atactica polyneuritiformis

Den biokjemiske årsaken til sykdommen er mangelfull oksidering av fytansyrer (fettsyrer som finnes i frukt og grønnsaker). Disse vil da hope seg opp i kroppen fordi de ikke brytes ned på normal måte.

Symptomene skyldes den store mengden fytansyre i kroppen. Denne kunnskapen har ført til en behandlingsmulighet for Refsums sykdom, idet man behandler tilstanden ved at pasienten settes på en diett som inneholder minst mulig fytansyre. Refsums sykdom har på mange måter vært ansett som en modell for utforskningen av en stoffskiftesykdom.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg