Refsums sykdom, sjelden, arvelig stoffskiftesykdom, en nervesykdom oppkalt etter den norske nevrologen Sigvald B. Refsum (1907–91), som gav sykdommen det latinske navnet heredopathia atactica polyneuritiformis. Sykdommen gir ustøhet og balanseforstyrrelser samt nedsatt funksjon i de perifere nerver. Sykdommen gir også forandringer i øyets netthinne.

Den biokjemiske årsaken til sykdommen er mangelfull oksidering av fytansyrer (fettsyrer som finnes i frukt og grønnsaker). Disse vil da hope seg opp i kroppen fordi de ikke brytes ned på normal måte.

Symptomene skyldes den store mengden fytansyre i kroppen. Denne kunnskapen har ført til en behandlingsmulighet for Refsums sykdom, idet man behandler tilstanden ved at pasienten settes på en diett som inneholder minst mulig fytansyre. Refsums sykdom har på mange måter vært ansett som en modell for utforskningen av en stoffskiftesykdom.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.