albinisme

Albinisme er en arvelig tilstand med medfødte utviklingsforstyrrelser i øynene og oftest mangel på pigmentet (fargestoffet) melanin i hud, hår og øyne. Pigmentmangel fører til økt sårbarhet for ultrafiolett stråling fra sola med høy risiko for hudkreft og andre hudforandringer.

Det finnes to hovedformer:

  • Okulokutan albinisme (av latin oculus, 'øye' og cutis, 'hud') som rammer hud, hår og øyne.
  • Okulær albinisme som bare gir symptomer fra øynene.

Okulokutan albinisme er vanligst.

Albinisme kan klassifiseres både som en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom og som et medfødt utviklingsavvik i øynene. Det kan også sees som del av noen svært sjeldne, genetiske syndromer som har en annen genetisk årsak og der albinisme bare er ett av flere trekk.

Årsaker

Genetikk. Når en recessiv sykdom ligger på et autosom (et kromosom som ikke er kjønnskromosom), vil 25 % av barna bli affisert, 50 % blir friske bærere, og 25 % blir uaffisert. I dette tilfelle er både mor og far friske bærere. Hadde en av dem vært syke, ville resultatet ha blitt et annet.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Okulokutan albinisme

Årsaken til okulokutan albinisme er genforandringer som påvirker funksjonen til cellene som danner melanin, melanocyttene. Det er beskrevet minst syv forskjellige typer okulokutan albinisme (OCA1–OCA7) og det er påvist like mange årsaksgener.

Den vanligste og mest kjente årsaken til okulokutan albinisme er mangelfull omdanning av aminosyren tyrosin til melanin, som er avhengig av enzymet tyrosinase. Når tyrosinase mangler helt, dannes ikke noe melanin. Ettersom det er helt mangel på tyrosinase kalles sykdommen tyrosinase-negativ. Når aktiviteten til tyrosinase bare er lavere enn vanlig, og det dannes litt melanin, foreligger okulokutan albinisme av tyrosinase-positiv type.

Arvegangen ved okulokutan albinisme er nesten alltid autosomal recessiv, som innebærer at en person med albinisme har arvet en sykdomsgivende variant både fra mor og fra far i et gen. Personer som arver bare én slik variant, kalles heterozygote og er friske arvebærere. Når to friske arvebærere for okulokutan albinisme får barn sammen, er det i hvert svangerskap 25 prosent sjanse for at deres barn får tilstanden.

  • Les mer om nedarving av egenskaper i artikkelen om genetikk.

Okulær albinisme

Årsaken til okulær albinisme er nesten alltid en sykdomsgivende variant i et kjent gen på X-kromosomet, og sykdommen følger da X-bundet recessivt arvemønster. Fordi sykdommen er X-bundet recessiv, og gutter og menn bare har ett X-kromosom, er én sykdomsgivende variant tilstrekkelig for å gi sykdom hos en gutt. Jenter kan få okulær albinisme kun dersom de arver to sykdomsgivende varianter, ett fra far (med tilstanden) og ett fra mor (arvebærer). Det er rapportert om noen få personer som har en autosomal recessivt arvelig type okulær albinisme med sykdomsgen på et annet kromosom. For disse er arvegangen som beskrevet for okulokutan albinisme.

Genetisk diagnostikk

Hver familie med albinisme kan ha sin egen eller sine egne sykdomsgivende varianter i genet som ligger til grunn. De fleste sykdomsgivende variantene er små punktmutasjoner som kan identifiseres enten ved sekvenseringsanalyse av kun de genene som passer med personens symptomer, eller ved en mer omfattende sekvenseringsanalyse som omfatter flere eller alle menneskets gener (genomet).

Noen sykdomsgivende varianter, og omtrent halvparten av de som er sett ved okulær albinisme, er større utfall av arvemateriale (delesjoner) som i dag påvises best ved en analyse av kopitallsvariasjon. Når den eller de to sykdomsgivende genvariantene er identifisert hos personen med albinisme, kan slektninger få testet direkte om de er arvebærere for varianten(e). Okulokutan albinisme forekommer vanligvis i bare i én generasjon eller søskenflokk, da sykdommen med få unntak forutsetter at begge foreldrene må være arvebærere. Okulær albinisme nedarves oftere gjennom flere generasjoner fordi én sykdomsgivende variant er tilstrekkelig for å få tilstanden. En kvinne som er arvebærer for en sykdomsgivende variant for okulær albinisme har vanligvis ingen merkbare symptomer på albinisme.

Symptomer

De synlige symptomene ved okulokutan albinisme avhenger av den naturlige mengden pigment i hud, hår og øyne i befolkningen pasienten kommer fra, hvilket gen som er forandret, og antakelig også ukjente, genetiske faktorer. Håret er gjerne blondt. Øynene er uvanlig lyse og følsomme for lys. Huden er blek, og personen blir lett solbrent.

Tyrosinase-negativ sykdomstype

Personer med tyrosinase-negativ sykdomstype er sterkest rammet. Huden deres er hvit til lys rød, uansett hvilken befolkningsgruppe de kommer fra. Håret er hvitt eller gulhvitt, og pupillene har et rødlig skjær, som skyldes en lysrefleks fra blodkarene på øyets netthinne. I tillegg til å mangle hud- og hårpigment, er de sterkt svaksynte med nystagmus, som er en type raske bevegelser av øyet, og de er lyssky.

De blir svært lett solbrente og er mer utsatt for hudkreft på lysutsatte steder. Hudkreft av typen plateepitel- eller basalcellekarsinom oppstår ikke sjelden flere steder på kroppen. Kreftsykdommen kan være mer aggressiv hos personer med albinisme enn hos andre, og varmt og solfylt klima er en disponerende faktor. Især i Afrika har pasienter med albinisme hatt betydelig redusert forventet levealder på grunn av hudkreft kombinert med manglende oppfølging. Fordi ultrafiolett stråling skader proteinet aktin i huden, har pasientene også økt risiko for solar keratose, som er en godartet hudforandring. Hudkomplikasjonene oppstår ofte før 30 årsalderen.

Tyrosinase-positiv type

Personer med albinisme som ikke skyldes tyrosinasemangel utvikler vanligvis noe pigment i hud, hår og øyne etter fødselen, og de tåler mer sol og har bedre syn enn dem som har tyrosinase-negativ type.

Ved okulær albinisme er regnbuehinnen gråblå og gjennomskinnelig, øyenbunnen mangler pigment, blodkarene i årehinnen er synlige, og den gule flekken og den blinde flekken i netthinnen er underutviklet. Hud- og hårfarge er ikke synlig påvirket, men mikroskopisk undersøkelse kan vise uregelmessig fordeling av pigment i huden.

Utviklingsforstyrrelser av øyet

Utviklingsforstyrrelser av øyet er mer eller mindre de samme ved alle typer albinisme. Underutvikling av den blinde og den gule flekken på netthinnen kan gi medfødte synsforstyrrelser og nystagmus. Atypisk krysning av fibre i synsnervekrysningen kan føre til endret dybdesyn og skjeling. Mangel på pigment i regnbuehinnen gir lyssensitivitet og redusert absorpsjon av lys. Pigmentmangel på netthinnen gir synsforstyrrelser, og skarpsynet kan være nedsatt. Underutvikling av synsnerven kan gi alvorlig synshemning og forekommer hyppigst ved tyrosinase-negativ, okulokutan albinisme.

Behandling og forebygging av komplikasjoner

Ved albinisme er det først og fremst viktig å unngå sol og å bruke solbeskyttende klær og kremer, primært for å unngå solforbrenning og å forebygge hudkreft. Huden bør kontrolleres hyppig for å oppdage hudkreft tidlig.

Det er også nødvendig med kontroller hos øyelege og eventuelt korreksjon av utviklingsavvik i øyne, synshjelpemidler, og spesialopplæring for nedsatt synsfunksjon.

Noen personer med albinisme trenger psykososial støtte, blant annet fordi problemer med synet, et annerledes utseende og livslang økt risiko for komplikasjoner av pigmentmangel kan påvirke livskvaliteten.

Medikamentell behandling har vært diskutert, især ved tyrosinase-positiv, okulokutan albinisme, men kliniske studier er ennå ikke gjennomført.

Forekomst

Albinisme forekommer hos alle folkeslag og er en velkjent genetisk tilstand som ble beskrevet allerede i antikken av Plinius og Pompeius. På verdensbasis fødes ca. 1 av 20 000 med albinisme. Nær halvparten har den tyrosinase-negative formen og halvparten en tyrosinase-positiv form. Forekomsten varierer i ulike geografiske områder, med relativ lav forekomst i USA og høy forekomst flere steder i Sør-Amerika, Japan og Sør-Afrika, der tyrosinase-positive former dominerer. Som for andre autosomale og X-bundet recessivt arvelige sykdommer er forekomsten spesielt høy i en del befolkninger der inngifte er vanlig.

De fleste med albinisme har den okulokutane formen. Forekomsten av den tyrosinase-negative typen er ca. 1 av 40 000 i befolkningen, og ca. 1 av 100 personer er heterozygot arvebærer for denne typen, som er den vanligste blant europeere. Forekomsten av tyrosinase-positiv, okulokutan albinisme og dermed også antall heterozygote arvebærere er noe høyere på verdensbasis.

Okulær albinisme er svært sjelden, og på verdensbasis er forekomsten rapportert å være ca. 1 av 100 000 i befolkningen. Rapporter fra Danmark og USA tyder på at én gutt av 50 000–60 000 nyfødte barn har okulær albinisme. Antallet kvinner som er heterozygote arvebærere for en sykdomsgivende genvariant på X-kromosomet som kan gi okulær albinisme er ikke kjent.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg