albinisme

Årsaken til okulokutan albinisme er genforandringer som påvirker funksjonen til cellene som danner melanin, melanocyttene. Det er beskrevet minst syv forskjellige typer okulokutan albinisme (OCA1–OCA7) og det er påvist like mange årsaksgener.

Den vanligste og mest kjente årsaken til okulokutan albinisme er mangelfull omdanning av aminosyren tyrosin til melanin, som er avhengig av enzymet tyrosinase. Når tyrosinase mangler helt, dannes ikke noe melanin. Ettersom det er helt mangel på tyrosinase kalles sykdommen tyrosinase-negativ. Når aktiviteten til tyrosinase bare er lavere enn vanlig, og det dannes litt melanin, foreligger okulokutan albinisme av tyrosinase-positiv type.

Arvegangen ved okulokutan albinisme er nesten alltid autosomal recessiv, som innebærer at en person med albinisme har arvet en sykdomsgivende variant både fra mor og fra far i et gen. Personer som arver bare én slik variant, kalles heterozygote og er friske arvebærere. Når to friske arvebærere for okulokutan albinisme får barn sammen, er det i hvert svangerskap 25 prosent sjanse for at deres barn får tilstanden.

• Les mer om nedarving av egenskaper i artikkelen om genetikk.

Årsaken til okulær albinisme er nesten alltid en sykdomsgivende variant i et kjent gen på X-kromosomet, og sykdommen følger da X-bundet recessivt arvemønster. Fordi sykdommen er X-bundet recessiv, og gutter og menn bare har ett X-kromosom, er én sykdomsgivende variant tilstrekkelig for å gi sykdom hos en gutt. Jenter kan få okulær albinisme kun dersom de arver to sykdomsgivende varianter, ett fra far (med tilstanden) og ett fra mor (arvebærer). Det er rapportert om noen få personer som har en autosomal recessivt arvelig type okulær albinisme med sykdomsgen på et annet kromosom. For disse er arvegangen som beskrevet for okulokutan albinisme.

Personer med tyrosinase-negativ sykdomstype er sterkest rammet. Huden deres er hvit til lys rød, uansett hvilken befolkningsgruppe de kommer fra. Håret er hvitt eller gulhvitt, og pupillene har et rødlig skjær, som skyldes en lysrefleks fra blodkarene på øyets netthinne. I tillegg til å mangle hud- og hårpigment, er de sterkt svaksynte med nystagmus, som er en type raske bevegelser av øyet, og de er lyssky.

De blir svært lett solbrente og er mer utsatt for hudkreft på lysutsatte steder. Hudkreft av typen plateepitel- eller basalcellekarsinom oppstår ikke sjelden flere steder på kroppen. Kreftsykdommen kan være mer aggressiv hos personer med albinisme enn hos andre, og varmt og solfylt klima er en disponerende faktor. Især i Afrika har pasienter med albinisme hatt betydelig redusert forventet levealder på grunn av hudkreft kombinert med manglende oppfølging. Fordi ultrafiolett stråling skader proteinet aktin i huden, har pasientene også økt risiko for solar keratose, som er en godartet hudforandring. Hudkomplikasjonene oppstår ofte før 30 årsalderen.

Personer med albinisme som ikke skyldes tyrosinasemangel utvikler vanligvis noe pigment i hud, hår og øyne etter fødselen, og de tåler mer sol og har bedre syn enn dem som har tyrosinase-negativ type.

Ved okulær albinisme er regnbuehinnen gråblå og gjennomskinnelig, øyenbunnen mangler pigment, blodkarene i årehinnen er synlige, og den gule flekken og den blinde flekken i netthinnen er underutviklet. Hud- og hårfarge er ikke synlig påvirket, men mikroskopisk undersøkelse kan vise uregelmessig fordeling av pigment i huden.

Utviklingsforstyrrelser av øyet er mer eller mindre de samme ved alle typer albinisme. Underutvikling av den blinde og den gule flekken på netthinnen kan gi medfødte synsforstyrrelser og nystagmus. Atypisk krysning av fibre i synsnervekrysningen kan føre til endret dybdesyn og skjeling. Mangel på pigment i regnbuehinnen gir lyssensitivitet og redusert absorpsjon av lys. Pigmentmangel på netthinnen gir synsforstyrrelser, og skarpsynet kan være nedsatt. Underutvikling av synsnerven kan gi alvorlig synshemning og forekommer hyppigst ved tyrosinase-negativ, okulokutan albinisme.