albinisme

Årsaka til okulokutan albinisme er genforandringar som påverkar funksjonen til cellene som dannar melanin, melanocyttane. Det er beskrive minst sju ulike typar okulokutan albinisme (OCA1–OCA7), og det er påvist like mange årsaksgen.

Den vanlegaste og mest kjende årsaka til okulokutan albinisme er mangelfull omdanning av aminosyra tyrosin til melanin, som er avhengig av enzymet tyrosinase. Når tyrosinase manglar heilt, blir ikkje danna noko melanin. Ettersom det er heilt mangel på tyrosinase, blir sjukdommen kalla tyrosinase-negativ. Når aktiviteten til tyrosinase berre er lågare enn vanleg, og det blir litt danna melanin, er det okulokutan albinisme av tyrosinase-positiv type.

Arvegangen ved okulokutan albinisme er nesten alltid autosomal recessiv, som inneber at ein person med albinisme har arva ein sjukdomsgivande variant både frå mor og frå far i eit gen. Personar som arvar berre éin slik variant, blir kalla heterozygote og er friske arveberarar. Når to friske arveberarar for okulokutan albinisme får barn saman, er det i kvart svangerskap 25 prosent sjanse for at barnet får tilstanden.

• Les meir om nedarving av eigenskapar i artikkelen om genetikk.

Årsaka til okulær albinisme er nesten alltid ein sjukdomsgivande variant i eit kjent gen på X-kromosomet, og sjukdommen følgjer då X-bunde recessivt arvemønster. Fordi sjukdommen er X-bunden recessiv, og gutar og menn berre har eitt X-kromosom, er éin sjukdomsgivande variant tilstrekkeleg for å gi sjukdom hos ein gut. Jenter kan få okulær albinisme berre dersom dei arvar to sjukdomsgivande variantar, eitt frå far (med tilstanden) og eitt frå mor (arveberar). Det er rapportert om nokre få personar som har ein autosomal recessivt arveleg type okulær albinisme med sjukdomsgen på eit anna kromosom. For desse er arvegangen som beskrive for okulokutan albinisme.

Personar med tyrosinase-negativ sjukdomstype er sterkast ramma. Huda deira er kvit til lys raud, uansett kva befolkningsgruppe dei kjem frå. Håret er kvitt eller gulkvitt, og pupillane har eit raudleg skjer, som kjem av ein lysrefleks frå blodkara på netthinna i auget. I tillegg til å mangle hud- og hårpigment er dei sterkt svaksynte med nystagmus, som er ein type raske rørsler av auget, og dei er lyssky.

Dei blir svært lett solbrende og er meir utsette for hudkreft på lysutsette stader. Hudkreft av typen plateepitel- eller basalcellekarsinom oppstår ikkje sjeldan fleire stader på kroppen. Kreftsjukdommen kan vere meir aggressiv hos personar med albinisme enn hos andre, og varmt og solfylt klima er ein disponerande faktor. Særleg i Afrika har pasientar med albinisme hatt monaleg redusert forventa levealder på grunn av hudkreft kombinert med manglande oppfølging. Fordi ultrafiolett stråling skader proteinet aktin i huda, har pasientane òg auka risiko for solar keratose, som er ei godarta hudforandring. Hudkomplikasjonane oppstår ofte før 30-årsalderen.

Personar med albinisme som ikkje kjem av tyrosinasemangel, utviklar vanlegvis noko pigment i hud, hår og auge etter fødselen, og dei toler meir sol og har betre syn enn dei som har tyrosinase-negativ type.

Ved okulær albinisme er regnbogehinna gråblå og gjennomskinleg, augebotnen manglar pigment, blodkara i årehinna er synlege, og den gule flekken og den blinde flekken i netthinna er underutvikla. Hud- og hårfarge er ikkje synleg påverka, men mikroskopisk undersøking kan vise uregelmessig fordeling av pigment i huda.

Utviklingsforstyrringar av auget er meir eller mindre dei same ved alle typar albinisme. Underutvikling av den blinde og den gule flekken på netthinna kan gi medfødde synsforstyrringar og nystagmus. Atypisk kryssing av fibrar i synsnervekryssinga kan føre til endra djupnesyn og skjegling. Mangel på pigment i regnbogehinna gir lyssensitivitet og redusert absorpsjon av lys. Pigmentmangel på netthinna gir synsforstyrringar, og skarpsynet kan vere nedsett. Underutvikling av synsnerven kan gi alvorleg synshemming og førekjem hyppigast ved tyrosinase-negativ, okulokutan albinisme.