albinisme

Albinisme, mangel på pigmentet (fargestoffet) melanin i huden, håret og øynene. I Norge er hyppigheten omtrent 1/15 000, eller fire tilfeller årlig. Albinisme er en recessivt arvelig tilstand som enten skyldes en feil i omdannelsen av aminosyren tyrosin til melanin (tyrosinasemangel), eller en eller flere andre enzymfeil. 

Hos mennesker med albinisme er enzymet tyrosinase helt eller delvis inaktivt. Tyrosinase overfører tyrosin til 3,4-dioksy-fenylalanin (dopa) og dopa til dopa-kinon, et forstadium til fargestoffet melanin. Melanin produseres i spesielle pigmentceller, som også finnes hos mennesker med albinisme.

Det finnes to typer albinisme: tyrosinase-negativ, hvor personen helt mangler melaninproduksjon, og tyrosinase-positiv, hvor personen i voksen alder kan produsere litt melanin. Ved begge typer skyldes enzymdefekten et recessivt arveanlegg. Som regel har begge foreldre til en person med albinisme normal pigmentering, men de er heterozygote, det vil si at de bærer et dominant arveanlegg for normal pigmentering og et recessivt for albinisme.

Blant barn av heterozygote foreldre vil man finne 25 % med albinisme (som har to recessive anlegg), 50 % normalt pigmenterte heterozygoter og 25 % uten anlegg for albinisme. Sjansen for at et par heterozygote foreldre skal få et barn med albinisme er altså 25 %. Har begge foreldre samme type albinisme, vil alle barna bli rammet. Har foreldrene hver sin type albinisme, komplementerer de hverandres gendefekt, slik at alle barna blir normale.

Anlegget for tyrosinase på kromosom 11 er nå klonet og mutasjoner som gir albinisme funnet. I en familie med albinisme kan anlegget derfor følges med typing med DNA-markører. Anlegget for tyrosinase-positiv albinisme er kartlagt til kromosom 15 og kan indirekte følges med DNA-markører, men selve genet er her ikke (2004) identifisert.

En annen form, okulær albinisme, albinisme i øyet med gråblå, gjennomskinnelig regnbuehinne, manglende pigment i øyebunnen, synlige årehinneblodkar, underutviklet gul flekk, skyldes et recessivt arveanlegg i X-kromosomet og følger en kjønnsbundet arv.

På grunn av mangel på melanin er huden hos individer med albinisme hvit til lyserød. Håret er hvitt eller gullig, og pupillene har et rødlig skjær, noe som skyldes en lysrefleks fra blodkarene i øyets indre. Både huden og øynene er svært lysfølsomme, og personer med albinisme blir lett solbrent.

Personer med albinisme som har tyrosinasemangel, er sterkest rammet. I tillegg til å mangle hud- og hårpigment er de sterkt svaksynte med nystagmus, og de tåler sterkt lys dårlig, dersom de skal se. De er også mer utsatt for hudkreft på lyseksponerte steder, og de blir lettere forbrent enn andre personer med albinisme.

Individer med andre former for albinisme enn den som skyldes tyrosinasemangel, har litt hudpigment, de tåler mer sol, og de har bedre synsfunksjon.

Albinisme behandles først og fremst ved at personene med albinisme unngår sol, og ved at de bruker solbeskyttende klær og salver. Det er ofte også nødvendig med synshjelpemidler og spesialopplæring for den nedsatte synsfunksjonen.

Albinisme forekommer hos alle folkeslag, og ble beskrevet allerede i antikken av Plinius og Pompeius. I USAs hvite befolkning har 1:39 000 tyrosinase-negativ, og 1:37 000 tyrosinase-positiv albinisme. Det betyr at gjennomsnittlig ca. 1 av vel 100 mennesker er heterozygot bærer av det recessive arveanlegg for hver av de to typer albinisme. I isolater, små befolkningsgrupper, med høy frekvens av inngifte, er albinisme hyppigere, således på Sicilia, på øya Krk (Veglia) i Adriaterhavet, og hos en stamme blas-indianere i Panama.