Store medisinske leksikon
Sfingolipoidose er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes mangel på visse enzymer og avleiringer av sfingolipider i forskjellige vev, særlig i nervesystemet.
Eksempel på sfingolipoidoser er
- Tay-Sachs sykdom (pasienten mangler heksosaminidase A)
- Niemann-Picks sykdom (mangler sfingomyelinase)
- Gauchers sykdom
- Fabrys sykdom (mangler alfa-galaktosidase)
- metakromatisk leukodystrofi (MLD) (mangler arylsulfatase A)
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.