Dariers sykdom

Dariers sykdom autosomalt dominant. Den skyldes en mutasjon i genet ATP2A2 på kromosom 12. Mutasjonen fører til svikt i en kalsiumpumpe i overhudscellene, som igjen fører til nedsatt produksjon av proteiner som fester overhudscellene til hverandre. Mutasjonen fører også til økt celledød i overhuden.

Sykdommen starter ofte i 10–20-årsalderen som et rødt, smånuppet utslett som er mest uttalt på den øvre delen av kroppen, i ansiktet og i hudfolder. Huden på de påvirkede områdene er ofte fortykket, med gule, fete skjelldannelser, som ofte har en sjenerende lukt.

Utslettet er ofte mest utpreget om sommeren, fordi det blir verre av sol og varme. Huden er utsatt for bakterieinfeksjoner, og dette kan forverre utslettet. I tillegg kan det sees forandringer i neglplatene og i håndflater og fotsåler.

Hvilke symptomer andre familiemedlemmer har hatt er viktig. Det kliniske bilde av utslettet gir ofte en indikasjon på diagnosen, som bekreftes ved undersøkelse av en hudbiopsi, som viser karakteristiske forandringer.

Behandlingen retter seg mot å redusere bakterieantallet på huden. Dette kan en oppnå ved å bruke bakteriedrepende kremer og bad. I tillegg kan man i perioder benytte kortisonkremer for å dempe betennelsen i huden. Mange pasienter med Dariers sykdom har god nytte av retinoider, det vil si A-vitamin-lignende legemidler som regulerer modningen av overhudscellene.

• hudsykdommer