Lebers hereditære optikusneuropati er en arvelig, sjelden, alvorlig og progressiv øyesykdom som rammer øyets synsnerve. Sykdommen skyldes oftest én av tre punktmutasjoner i mitokondrienes DNA, og rammer hyppigst gutter og yngre menn. Tilstanden er autosomalt dominant arvelig.

Faktaboks

Uttale

l'ebers

Etymologi

Navn etter den tyske øyelegen Theodor Leber (1840–1917). Hereditær betyr arvelig. Optikusnevropati betyr sykdom (nevropati) i synsnerven (nervus opticus).

Også kjent som

hereditær optikusatrofi

Sykdommer debuterer akutt med et oftest énsidig, betydelig tap av skarpsynet (visus), mens det perifere synsfeltet er lite affisert. Etter uker til måneder senere rammes også det andre øyet, slik at det over tid utvikles en dobbeltsidig optikusatrofi. Den synsmessig langtidsprognosen synes i noen utstrekning å avhenge av hvilken mitokondriell punktmutasjon som foreligger.

I løpet av de seneste få år er det blitt utviklet et medikament (Raxone®) som kan gjenoppstarte energiproduksjonen i netthinnens levende, men inaktive ganglieceller, og derved forhåpentligvis begrense, eventuelt redusere det oppståtte synstapet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg