Epidermolysis bullosa, betegnelse på en gruppe sykdommer, som har følgende felles: De overføres genetisk, huden er skjør for mekanisk påvirkning og det er blemmedannelser i huden.

Det er tre hovedformer av arvelig epidermolysis bullosa: simplex, junctional og dystrofisk. Alle skyldes svakheter i festestrukturene mellom overhudscellene og basalmembranen, som fører til at det lett oppstår blemmer i huden, særlig på hudområder som er utsatt for trykk og friksjon. Ved simplextypen skjer avløsningen i basalcellene i overhuden, ved junksjonal oppstår blemmene i grensesonen mellom basalcellene og basalmembranen, mens ved den dystrofiske formen skjer avløsningen under basalmembranen.

Sykdommene skyldes genetisk feil som fører til strukturelle og/eller biokjemiske feil i festestrukturene mellom overhudscellene, eller i basalmembranen (huden). De aktuelle mutasjoner og deres korresponderende proteindefekter er beskrevet for de fleste varianter av epidermolysis bullosa.

Generelt er de mildere typer autosomalt, dominant arvelig, mens de alvorligere formene er recessivt arvelige (se genetikk). De mest alvorlige formene er mest sjeldne.

Symptomene kan variere fra lette plager til livstruende tilstander, og består av blemmer, spesielt på hudområder som utsettes for friksjon og trykk. Blemmene etterlater sår og i varierende grader arr. Arrene kan gi alvorlige deformasjoner og innskrenket bevegelighet i ledd, oftest på hender og føtter. Sårene viser ofte dårlig evne til å gro.

Behandlingen retter seg mot å forebygge blemmedannelse, stelle sårflatene ved å behandle infeksjoner og legge til rette for best mulig tilheling. I noen tilfeller brukes plastisk kirurgi for å transplantere hud til langvarige sår og for å korrigere arr. Det finnes en brukerorganisasjon for epidermolysispasienter: DEBRA-Norge.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.