epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa er en betegnelse på en gruppe hudsykdommer som kjennetegnes av hudblemmer. Sykdommene i denne gruppen er genetiske. Huden er skjør for mekanisk påvirkning, noe som gjør at det lett dannes blemmer.

Faktaboks

Uttale
epidermolˈysis bullˈosa
Etymologi
av gresk epidermis, ‘overhud’, lysis, ‘løsning’, latin bulla, ‘blemme’, og gresk -osis, ‘tilstand’

Det er tre hovedformer av arvelig epidermolysis bullosa: simplex, junksjonal og dystrofisk. Alle skyldes svakheter i festestrukturene mellom overhudscellene og basalmembranen. Svakheten fører til at det lett oppstår blemmer i huden, særlig på hudområder som er utsatt for trykk og friksjon. Ved simplextypen skjer avløsningen i basalcellene i overhuden, ved junksjonal oppstår blemmene i grensesonen mellom basalcellene og basalmembranen, mens ved den dystrofiske formen skjer avløsningen under basalmembranen.

Årsaker

Sykdommene skyldes genetisk feil som fører til strukturelle og/eller biokjemiske feil i festestrukturene mellom overhudscellene, eller i basalmembranen. De aktuelle genetiske feilene og deres korresponderende proteindefekter er beskrevet for de fleste varianter av epidermolysis bullosa.

Generelt er de milde formene autosomalt, dominant arvelig. De alvorligere formene er recessivt arvelige. De mest alvorlige formene er mest sjeldne.

Symptomene

Symptomene kan variere fra lette plager til livstruende tilstander, og består av blemmer, spesielt på hudområder som utsettes for friksjon og trykk. Blemmene etterlater sår og i varierende grader arr. Arrene kan gi alvorlige hudforandringer og innskrenket bevegelighet i ledd, oftest på hender og føtter. Sårene viser ofte dårlig evne til å gro.

Behandlingen

Behandlingen retter seg mot å forebygge blemmedannelse, stelle sårflatene ved å behandle infeksjoner og legge til rette for best mulig tilheling. I noen tilfeller brukes plastisk kirurgi for å transplantere hud til langvarige sår og for å korrigere arr.

Det finnes en brukerorganisasjon for epidermolysispasienter: DEBRA-Norge.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg