spina bifida

Spina bifida uten bløtdelsforandringer sees relativt ofte som tilfeldig funn ved røntgenundersøkelse av ryggen og finnes hos omkring en tiendedel av befolkningen.

Hos disse menneskene vil virvelbuen i én eller flere av de nederste ryggvirvlene ikke være helt sammenvokst. Av og til kjennes en fettpute eller et søkk der ryggtaggen skulle vært. Noen ganger sees pigmentforandringer eller økt behåring i huden over. Slike defekter har som regel ingen konsekvenser, men det er likevel viktig å være klar over defekten ved ryggkirurgi eller spinalpunksjon.

Ryggmargsbrokk er en sjelden tilstand og det fødes i dag færre enn ti barn årlig med ryggmargsbrokk i Norge. Ved ryggmargsbrokk er defekten baktil over spinalkanalen så stor at ryggmargen eller nerverøtter buler ut gjennom åpningen. Som regel vil det ikke være noe hud som dekker over, men defekten kan være dekt av ryggmargshinner. Nedenfor brokket kan ryggmargen eller nerverøttene være skadet og ikke fungere som de skal. Dette kan påvirke funksjon i beina og gi redusert kontroll over blære- og tarmfunksjonen. Gjennomstrømmingen av spinalvæske kan også være påvirket. Mange barn med ryggmargsbrokk har også vannhode (hydrocephalus) og Arnold Chiari-malformasjon, som krever tidlig behandling.

Etter fødselen vil barnet gjennomgå en opererasjon for å dekke defekten med hinner og hud. Hos en del pasienter med ryggmargsbrokk er det samtidig andre medfødte eller sekundære forstyrrelser i sentralnervesystemet. En viss andel har for eksempel mangelfull utvikling av hjernebroen (corpus callosum), en tilstand som er forbundet med læringsforstyrrelser. Andre har Arnold Chiari malformasjon eller syringomyeli (væskeansamling i ryggmargen).

Gjennom oppveksten vil noen ha behov for operasjoner for å avhjelpe defekter i blære- og tarmfunksjon, som for eksempel stomi. Andre utvikler skjevheter i ryggsøylen, såkalte nevrogene skolioser, som krever operativ behandling.

Etter hvert som barnet vokser vil ryggmargen eller nervevev vokse fast i defekten i ryggen (tjoring, tethering) og trekke ryggmargen og lillehjernen nedover. Dette kalles tjoring (engelsk 'tethering'). Barnet opplever kraftig forverring i dagligdags funksjon. Dette bør fanges opp tidlig for å kunne behandles operativt med løsning av sammenvoksinger (engelsk 'untethering').

Funksjonsnivået hos pasienter med ryggmargsbrokk varierer mye fra kun diskrete forstyrrelser i nervefunksjon i beina til alvorlige psykomotoriske handicap. Oppfølgingen av ryggmargsbrokk er tverrfaglig og foregår i spesialiserte team ved universitetssykehus med erfaring med tilstanden.

Ryggmargen utvikles i fosterlivet fra en struktur som kalles nevralrøret. Lukking av nevralrøret skjer tidlig i fosterlivet, allerede i uke tre til seks. Når nevralrøret ikke lukker seg fullstendig vil det oppstå større eller mindre defekter.

Årsaken er sammensatt og både arv og miljø spiller inn. Kvinner som har født barn med ryggmargsbrokk, eller som har ryggmargsbrokk selv, har økt risiko for å føde barn med ryggmargsbrokk (to til fire prosent risiko).

Mangel på B-vitaminet folat (folsyre) øker sannsynligvis risiko for ryggmargsbrokk og det anbefales derfor at kvinner som planlegger graviditet inntar 0,4 milligram folat daglig én måned før planlagt graviditet og i de første tre månedene av svangerskapet. Mødre som har økt risiko for å føde barn med ryggmargsbrokk anbefales høyere dose. Kvinner som bruker visse epilepsimedisiner har også økt risiko for føde barn med ryggmargsbrokk og anbefales ekstra tilskudd av folat samt å eventuelt bytte epilepsimedisin før de planlegger svangerskap.

Det er sannsynlig at fostervæsken skader nervevev. Der defekten ikke er dekt av ryggmargens hinner vil det dermed oftere være betydelig funksjonssvikt. Det er vist lovende resultater med kirurgisk lukking av ryggmargsdefekter i svangerskapet. Dette gir trolig bedre gangfunksjon og redusert sjanse for vannhode senere. Denne behandlingen tilbys foreløpig kun ved noen få spesialiserte senter i utlandet.

Diagnosen ryggmargsbrokk stilles i dag som regel ved ultralyd i svangerskapet, mens spina bifida occulta ofte påvises tilfeldig ved bildediagnostikk i voksen alder. I 2017 ble det født fire barn i Norge med ryggmargsbrokk. Samme år ble det foretatt 17 aborter der det ble påvist ryggmargsbrokk. Forebyggende behandling med folat og samt aborter etter fosterdiagnostikk bidrar sannsynligvis til en fallende forekomst i mange vestlige land.

• nevralrørsdefekt
• ryggmargsbrokk
• fosterdiagnostikk