Stoffskifteforstyrrelse, forstyrrelse i det normale forløp av de kjemiske prosessene i kroppen. Normale prosesser kan forløpe med en større eller mindre hastighet enn normalt, eller det kan foreligge stoffskifteprosesser som normalt ikke (eller nesten ikke) forekommer. I begge tilfeller kan stoffskifteprodukter hope seg opp og gi skade.

Forstyrrelsene kan skyldes mangel på livsviktige stoffer i ernæringen (visse amino- og fettsyrer, vitaminer og mineraler), enzymdefekter eller hormonelle lidelser.

Eksempler på mangelsykdommer er kwashiorkor (for lite inntak avproteiner), beriberi (mangel på B1-vitamin), skjørbuk (mangel på C-vitamin) og rakitt (mangel på D-vitamin). Medfødte enzymdefekter forårsaker over 1000 forskjellige lidelser. De fleste av disse er meget sjeldne. Enzymdefektene fører til at det stoffet som enzymet skulle omsette, hoper seg opp i organismen, og det normale stoffskifteproduktet blir ikke fremstilt.

Et fåtall av de medfødte stoffskiftesykdommene kan man forebygge ved å redusere kostens innhold av det stoffet som ikke kan brytes ned. Dette gjelder f.eks. fenylketonuri (Føllings sykdom), hvor man mangler et enzym som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin. Ved å redusere inntaket av fenylalanin kan man hindre utviklingen av psykisk utviklingshemming, som ellers følger med denne sykdommen.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.