Stoffskifteforstyrrelse, forstyrrelse i det normale forløp av de kjemiske prosessene i kroppen. Normale prosesser kan forløpe med en større eller mindre hastighet enn normalt, eller det kan foreligge stoffskifteprosesser som normalt ikke (eller nesten ikke) forekommer. I begge tilfeller kan stoffskifteprodukter hope seg opp og gi skade.

Forstyrrelsene kan skyldes mangel på livsviktige stoffer i ernæringen (visse amino- og fettsyrer, vitaminer og mineraler), enzymdefekter eller hormonelle lidelser.

Eksempler på mangelsykdommer er kwashiorkor (for lite inntak avproteiner), beriberi (mangel på B1-vitamin), skjørbuk (mangel på C-vitamin) og rakitt (mangel på D-vitamin). Medfødte enzymdefekter forårsaker over 1000 forskjellige lidelser. De fleste av disse er meget sjeldne. Enzymdefektene fører til at det stoffet som enzymet skulle omsette, hoper seg opp i organismen, og det normale stoffskifteproduktet blir ikke fremstilt.

Et fåtall av de medfødte stoffskiftesykdommene kan man forebygge ved å redusere kostens innhold av det stoffet som ikke kan brytes ned. Dette gjelder f.eks. fenylketonuri (Føllings sykdom), hvor man mangler et enzym som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin. Ved å redusere inntaket av fenylalanin kan man hindre utviklingen av psykisk utviklingshemming, som ellers følger med denne sykdommen.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.