X-kromosom, kvinnelig kjønnskromosom. Alle mennesker har minst ett X-kromosom, kvinner har som regel 2, mens menn har et X- og et Y-kromosom. Det er et av de to kromosomer som avgjør kjønnet hos ett individ, men det sitter få gener på X-kromosomet som direkte har med kjønnsdifferensieringen å gjøre.

Et X-kromosom inneholder mer enn 153 millioner basepar som er byggematerialet i DNA, og dette utgjør omtrent 2,5 % av DNA-mengden i en celle. Kromosomet inneholder omtrent 2000 gener, det er bare påvist genfeil i halvparten av disse. Etter størrelsen er det relativt genfattig og de genene som er kjent koder for relativt korte proteiner.

Evolusjonsmessig er X-kromosomet delvis utviklet fra autosomale kromosomer og har liknende områder på Y-kromosomet, såkalt pseudoautosomale områder. Siden kvinner har to X-kromosomer og menn bare ett, ville man forvente at kvinner hadde dobbelt dose av proteiner kodet for av gener på X-kromosomet, dette er imidlertid ikke riktig, idet de fleste gener undergår såkalt X-kromosominaktivering.

Se også Y-kromosom.

Fordi menn har bare ett X-kromosom, har de større sjanse til å vise sykdom/tilstander som skyldes gener på X-kromosomet – såkalte X-bundne recessive gener som rød-grønn fargeblindhet, blødersykdom (hemofili), Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi, fragilt X-syndrom, Fabrys sykdom og en rekke medfødte feil i nerve- eller immunsystemet, samt en rekke andre sykdommer. Man antar at det for eksempel finnes langt over 100 arveanlegg på X-kromosomet der mutasjoner i genet kan gi psykisk utviklingshemning, som er hyppigere hos gutter enn jenter. I slike tilfeller kan kvinner i slekten være arvebærere og affiserte gutter henger sammen via kvinneledd, for en syk gutt kan f.eks. også morbror ha tilstanden. Dersom en tilstand/sykdom så å si bare forekommer hos det ene kjønn, må man mistenke at genet for sykdommen sitter på X-kromosomet.

Nye mutasjoner er imidlertid hyppige for eksempel ved Duchennes muskeldystrofi der man antar at bare 2/3 av mødrene er bærere av genfeilen. Arvebærerdiagnostikk er viktig i slike tilfelle.

Ved enkelte tilstander er bare jenter affisert, som ved Retts syndrom, der mutasjonen skjer på X-kromosomet hos enten mor eller far, men antas dødelig hos guttefoster, som ikke utvikler seg eller dør tidlig i fosterlivet.

Så vel menn som kvinner kan ha for mye eller for lite X-kromosommateriale.

Menn med ett ekstra X-kromosom, oftest såkalt 47, XXY, kalles også for å ha Klinefelters syndrom og har nedsatt testosteronproduksjon og dårlig utviklede sekundære kjønnskarakteristika.

Ett ekstra X-kromosom hos kvinner, såkalt trippel-X-syndrom, gir oftest ingen fenotypiske forskjeller eller sykdomstrekk som gjør at tilstanden oppdages, men IQ ligger i gjennomsnitt 10 IQ-poeng lavere og de er litt høyere enn sine friske søstre.

Kvinner med Turners syndrom mangler det andre X-kromosomet eller har delvis mangel på eller rearrangementer på det andre X-kromosomet. Dette gjør at mange fostre dør spontant i fosterlivet. Fødte blir noe kortere enn andre kvinner, får dårlig utviklede kjønnsorganer og kjønnskarakterer og er som regel sterile – mye av dette kan avhjelpes med hormonbehandling.

X-bundet dominant arv. Det finnes relativt få slike sykdommer, den mest kjente er D-vitaminresistent rakitt (engelsk syke), der som navnet tilsier symptomene ikke svinner ved D-vitamintilførsel.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.