X-kromosom, kvinnelig kjønnskromosom. Alle mennesker har minst ett X-kromosom, kvinner har som regel 2, mens menn har et X- og et Y-kromosom. Det er et av de to kromosomer som avgjør kjønnet hos ett individ, men det sitter få gener på X-kromosomet som direkte har med kjønnsdifferensieringen å gjøre.

Et X-kromosom inneholder mer enn 153 millioner basepar som er byggematerialet i DNA, og dette utgjør omtrent 2,5 % av DNA-mengden i en celle. Kromosomet inneholder omtrent 2000 gener, det er bare påvist genfeil i halvparten av disse. Etter størrelsen er det relativt genfattig og de genene som er kjent koder for relativt korte proteiner.

Evolusjonsmessig er X-kromosomet delvis utviklet fra autosomale kromosomer og har liknende områder på Y-kromosomet, såkalt pseudoautosomale områder. Siden kvinner har to X-kromosomer og menn bare ett, ville man forvente at kvinner hadde dobbelt dose av proteiner kodet for av gener på X-kromosomet, dette er imidlertid ikke riktig, idet de fleste gener undergår såkalt X-kromosominaktivering.

Se også Y-kromosom.

Fordi menn har bare ett X-kromosom, har de større sjanse til å vise sykdom/tilstander som skyldes gener på X-kromosomet – såkalte X-bundne recessive gener som rød-grønn fargeblindhet, blødersykdom (hemofili), Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi, fragilt X-syndrom, Fabrys sykdom og en rekke medfødte feil i nerve- eller immunsystemet, samt en rekke andre sykdommer. Man antar at det for eksempel finnes langt over 100 arveanlegg på X-kromosomet der mutasjoner i genet kan gi psykisk utviklingshemning, som er hyppigere hos gutter enn jenter. I slike tilfeller kan kvinner i slekten være arvebærere og affiserte gutter henger sammen via kvinneledd, for en syk gutt kan f.eks. også morbror ha tilstanden. Dersom en tilstand/sykdom så å si bare forekommer hos det ene kjønn, må man mistenke at genet for sykdommen sitter på X-kromosomet.

Nye mutasjoner er imidlertid hyppige for eksempel ved Duchennes muskeldystrofi der man antar at bare 2/3 av mødrene er bærere av genfeilen. Arvebærerdiagnostikk er viktig i slike tilfelle.

Ved enkelte tilstander er bare jenter affisert, som ved Retts syndrom, der mutasjonen skjer på X-kromosomet hos enten mor eller far, men antas dødelig hos guttefoster, som ikke utvikler seg eller dør tidlig i fosterlivet.

Så vel menn som kvinner kan ha for mye eller for lite X-kromosommateriale.

Menn med ett ekstra X-kromosom, oftest såkalt 47, XXY, kalles også for å ha Klinefelters syndrom og har nedsatt testosteronproduksjon og dårlig utviklede sekundære kjønnskarakteristika.

Ett ekstra X-kromosom hos kvinner, såkalt trippel-X-syndrom, gir oftest ingen fenotypiske forskjeller eller sykdomstrekk som gjør at tilstanden oppdages, men IQ ligger i gjennomsnitt 10 IQ-poeng lavere og de er litt høyere enn sine friske søstre.

Kvinner med Turners syndrom mangler det andre X-kromosomet eller har delvis mangel på eller rearrangementer på det andre X-kromosomet. Dette gjør at mange fostre dør spontant i fosterlivet. Fødte blir noe kortere enn andre kvinner, får dårlig utviklede kjønnsorganer og kjønnskarakterer og er som regel sterile – mye av dette kan avhjelpes med hormonbehandling.

X-bundet dominant arv. Det finnes relativt få slike sykdommer, den mest kjente er D-vitaminresistent rakitt (engelsk syke), der som navnet tilsier symptomene ikke svinner ved D-vitamintilførsel.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.