arvelige ataksier

Arvelige ataksier er en gruppe arvelige nervesykdommer med ataksi som det viktigste symptomet, det vil si mangelfull muskelsamarbeid og problemer spesielt ved sammensatte bevegelser. Bevegelsene blir hakkete og ukoordinerte.

De arvelige ataksiene rammer lillehjernen (cerebellum) og dens forbindelser. Det finnes flere ulike typer arvelige ataksier som kan arves både autosomalt recessivt og autosomalt dominant. I tillegg finnes sjeldne former som kan arves X-bundet og enkelte mitokondriesykdommer som arves fra mor.

Typiske symptomer er gradvis økende ustøhet, skjelving og/eller koordinasjonsforstyrrelser. Symptomene kan være generaliserte eller knyttet til en ekstremitet (en arm eller et ben), øyebevegelser, tale eller svelg. Andre nevrologiske symptomer kan også forekomme, som polynevropati, spastisitet og rigidtet. Noen sykdommer kan også gi symptomer fra andre organsystemer.

Mange av de arvelige ataksiene har typiske kliniske kjennetegn, samt karakteristiske funn på radiologiske undersøkelser og blodprøver. Familiehistorien kan også gi nyttig informasjon. Det blir fortløpende funnet gener for ulike arvelige ataksier, og det er laget genpanel-analyser (undersøkelse av et sett av gener knyttet til en bestemt sykdomsgruppe) hvor man benytter gensekvensering.

Eksempler på arvelige ataksier:

• Autosomalt dominante: Spinocerebellare ataksier (SCA), episodiske ataksier.
• Automsomalt recessive: Friedreichs ataksi, ataxia teleangiektasia, ataksi med vitamin E-mangel.
• Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom

Det finnes ingen kurativ behandling for arvelige ataksier, med unntak av metabolske og vitamin-assosierte ataksier. Mye av behandlingen påvirker symptomene, som bruk av botulinumtoksin og baklofen. Fysioterapi og trening er også viktig for å opprettholde funksjon.

Arvelige ataksier er sjeldne sykdommer og ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser finnes mye nyttig informasjon om de enkelte sykdommene. I tillegg arrangeres kurs for pasienter og deres pårørende.