Mitokondrielle sykdommer, sykdommer som skyldes funksjonssvikt i mitokondriene.

Funksjonssvikten kan skyldes feil i mitokondrielle proteiner som er kodet for av gener i cellekjernens DNA. Mer interessant er feil i mitokondrielle proteiner som er kodet for av gener i det mitokondrielle DNA. I den grad disse sykdommene er arvelige, utviser feil i mitokondrielt DNA helt spesiell arvegang. Mitokondriell arv går bare via eggcellen til avkommet, så arverekkefølgen går bare via kvinneledd. mDNA kan brukes som mål for hastigheten av mutasjoner i utviklingen i forhold til andre dyrearter. Menn og kvinner er imidlertid likt angrepet av mitokondrielle sykdommer. Videre er det mitokondrielle DNA mer utsatt for skader enn det nukleære DNA. Dette skyldes antagelig først og fremst det skadelige miljøet inne i mitokondriene, med stor produksjon av såkalte oksygenradikaler som resultat av oksidativ fosforylering. Dessuten er systemene for reparasjon av DNA-skader ikke så velutviklede og omfattende i mitokondriene som de er i cellekjernen.

Mitokondrielle sykdommer rammer spesielt nervevev og hjertemuskulatur, som er vev med kontinuerlig høyt nivå av oksidativ fosforylering. Et eksempel på en mitokondriell sykdom er Lebers hereditære optiske nevropati, som er en form for blindhet nedarvet fra mor. Denne formen for blindhet utvikler seg vanligvis i voksen alder. Den affiserer spesielt synsnerven. Sykdommen skyldes mutasjoner i det første proteinkomplekset i elektrontransportkjeden.

MERRF og MELAS er forkortelsen for to andre mitokondrielt nedarvede sykdommer, MERRF står for «myoklonus-epilepsi med ragged red fibers», en sykdom som starter i barneårene med epilepsi, demens og muskelsvakhet med et spesielt muskelbiopsibilde. MELAS står for muskelsvakhet, encefalopati, lactic acidosis (melkesyreacidose) og slag (hjerneslag), start er i barne-/ungdomsår og det finnes spesifikke genfeil i mitokondrienes DNA.

Mitokondrielle sykdommer utvikler seg først og fremst i vev med høy energiomsetning og starter i barne- og ungdomsår, ikke i nyfødtperioden. Det skyldes sannsynligvis at de eventuelt nedarvede DNA-skadene er begrensede og først blir alvorlige etter hvert som nye skader på det mitokondrielle DNA akkumuleres gjennom livet. Akkumulering av skader på mitokondrielt DNA bidrar trolig også til mange fenomener forbundet med aldring.

Se også cellen.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.