pseudohypoparathyreoidisme

Pasienten har Albrights arvelige osteodystrofi som kjennetegnes av kortvoksthet, korte fingrer, overvekt, rundt ansikt, kort og tykk nakke, forkalkninger i underhuden og en viss grad av lærevansker. I tillegg er det lavt kalsium og økt fosfat i blodet på grunn av nedsatt effekt av PTH på kalsium- og fosfatstoffskiftet. Syndromet skyldes at pasienten er bærer av en defekt i det guaninnukleotid-bindende proteinet (se G-proteiner) som er med på å overføre PTH-signalet inn i målcellene.

Ved PHP type 1a arves genet for det defekte G-proteinet fra mor (imprinting). Siden nyrene kun uttrykker G-proteinet arvet fra mor og de samtidig er den viktigste regulatoren av kalsium- og fosfatstoffskiftet, får pasienten lavt kalsium og høyt fosfat i tillegg til skjelettforandringene. Pasienten behandles med kalsium- og D-vitamintilskudd for å normalisere kalsiuminnholdet i blodet.

Pasienten har lavt kalsium i blodet, men har for øvrig ikke tegn til Albrights arvelige osteodystrofi. Dette skyldes en defekt i mekanismer som regulerer avlesningen av G-proteingenet i nyrene. Pasientene behandles med kalsium- og D-vitamintilskudd.

Pasienten har skjelettforandringer som ved Albrights arvelige osteodystrofi, men har normalt nivå av kalsium og fosfat i blodet. Dette skjer når defekten i G-proteinet arves fra far. Nyrene har normal respons på PTH, siden de kun uttrykker det normale G-proteinet som er arvet fra mor (imprinting). I tillegg finnes det PHP type 1c og type 2, som er svært sjeldne og hvor den genetiske årsaken er ukjent.

• biskjoldbruskkjertlene
• parathyroideahormon