pseudohypoparathyreoidisme

Pseudohypoparathyreoidisme er en sjelden og sammensatt gruppe av arvelige syndromer forårsaket av nedsatt virkning av parathyreoideahormon (PTH).

Faktaboks

uttale:
psˈeudohypoparathyreoidˈisme
også kjent som:
PHP

Syndromet ble første gang beskrevet av den amerikanske legen Fuller Albright (1900–1969) i 1942. Pasienten hadde et karakteristisk utseende som spesielt omfattet utviklingsmessige defekter i skjelettet, og tilstanden ble kalt Albrights arvelige osteodystrofi. I blodet fant man lave nivåer av kalsium og høye nivåer av fosfat. Ved å gi pasienten PTH fikk man ikke den normale økningen av kalsium i blodet og fosfatutskillelsen i urinen.

PHP deles inn i flere kategorier basert på skjelettdefekter og endringer i kalsium- og fosfatstoffskiftet

PHP Type Ia

Pasienten har Albrights arvelige osteodystrofi som kjennetegnes av kortvoksthet, korte fingrer, overvekt, rundt ansikt, kort og tykk nakke, forkalkninger i underhuden og en viss grad av lærevansker. I tillegg er det lavt kalsium og økt fosfat i blodet på grunn av nedsatt effekt av PTH på kalsium- og fosfatstoffskiftet. Syndromet skyldes at pasienten er bærer av en defekt i det guaninnukleotid-bindende proteinet (se G-proteiner) som er med på å overføre PTH-signalet inn i målcellene.

Ved PHP type 1a arves genet for det defekte G-proteinet fra mor (imprinting). Siden nyrene kun uttrykker G-proteinet arvet fra mor og de samtidig er den viktigste regulatoren av kalsium- og fosfatstoffskiftet, får pasienten lavt kalsium og høyt fosfat i tillegg til skjelettforandringene. Pasienten behandles med kalsium- og D-vitamintilskudd for å normalisere kalsiuminnholdet i blodet.

PHP Type Ib

Pasienten har lavt kalsium i blodet, men har for øvrig ikke tegn til Albrights arvelige osteodystrofi. Dette skyldes en defekt i mekanismer som regulerer avlesningen av G-proteingenet i nyrene. Pasientene behandles med kalsium- og D-vitamintilskudd.

Pseudo-PHP

Pasienten har skjelettforandringer som ved Albrights arvelige osteodystrofi, men har normalt nivå av kalsium og fosfat i blodet. Dette skjer når defekten i G-proteinet arves fra far. Nyrene har normal respons på PTH, siden de kun uttrykker det normale G-proteinet som er arvet fra mor (imprinting). I tillegg finnes det PHP type 1c og type 2, som er svært sjeldne og hvor den genetiske årsaken er ukjent.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg