Pseudohypoparathyreoidisme, en sjelden og sammensatt gruppe av arvelige syndromer forårsaket av nedsatt virkning av parathyreoideahormon (PTH).

Syndromet ble første gang beskrevet av den amerikanske legen Fuller Albright (1900–69) i 1942. Pasienten hadde et karakteristisk utseende som spesielt omfattet utviklingsmessige defekter i skjelettet, og tilstanden ble betegnet Albrights arvelige osteodystrofi. I blodet fant man lave nivåer av kalsium og høye nivåer av fosfat. Ved stimulering av pasienten med PTH fikk man ikke den normale økningen av kalsium i blodet og fosfatutskillelsen i urinen.

PHP deles inn i flere kategorier basert på skjelettdefekter og endringer i kalsium- og fosfatstoffskiftet

Pasienten har Albrights arvelige osteodystrofi karakterisert av kortvoksthet, korte fingrer, overvekt, rundt ansikt, kort og tykk nakke, forkalkninger i underhuden og en viss grad av lærevansker. I tillegg er det lavt kalsium og økt fosfat i blodet på grunn av nedsatt effekt av PTH på kalsium- og fosfatstoffskiftet. Syndromet skyldes at pasienten er bærer av en defekt i det guaninnukleotid-bindende proteinet (se G-proteiner) som er med på å overføre PTH-signalet inn i målcellene.

Ved PHP type 1a arves genet for det defekte G-proteinet fra mor (imprinting). Siden nyrene kun uttrykker G-proteinet arvet fra mor og de samtidig er den viktigste regulatoren av kalsium- og fosfatstoffskiftet, får pasienten lavt kalsium og høyt fosfat i tillegg til skjelettforandringene. Pasienten behandles med kalsium- og D-vitamintilskudd for å normalisere kalsiuminnholdet i blodet.

Pasienten har lavt kalsium i blodet, men har for øvrig ikke tegn til Albrights arvelige osteodystrofi. Dette skyldes en defekt i mekanismer som regulerer avlesningen av G-proteingenet i nyrene. Pasientene behandles med kalsium- og D-vitamintilskudd.

Pasienten har skjelettforandringer som ved Albrights arvelige osteodystrofi, men har normalt nivå av kalsium og fosfat i blodet. Dette er resultatet når defekten i G-proteinet arves fra far. Nyrene har normal respons på PTH, siden de kun uttrykker det normale G-proteinet som er arvet fra mor (imprinting). I tillegg finnes det PHP type 1c og type 2, som er svært sjeldne og hvor den genetiske årsaken er ukjent.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.