trisomi 18

Trisomi 18
Av /Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Artikkelstart

Trisomi 18 er en kromosomsykdom som skyldes at barnet har tre eksemplarer av kromosom nummer 18.

Faktaboks

Også kjent som
Edwards syndrom

Fostre med dette kromosomavviket kan ha mer enn 100 forskjellige utviklingsavvik. Det er blant annet underutvikling av hjernen, liten hake, lang panne, typisk jordbærform på hodet sett ovenfra, hjertefeil, mellomgulvsbrokk, til dels store, åpne defekter i bukveggen, leppe- og ganespalte og nyrefeil. Ofte er barna svært undervektige for alderen og sterkt intellektuelt og motorisk utviklingshemmet. Minst 80 prosent av fostre som har trisomi 18, dør tidlig i svangerskapet. Forekomsten av trisomien øker med mors alder. For barn som blir født med trisomi 18, er gjennomsnittlig levealder seks dager. Noen kan leve få uker, sjelden opp til seks måneder, enda sjeldenere lenger. Hyppigheten ved fødsel var tidligere anslått til 1/5000, men er antagelig sjeldnere fordi mange oppdages ved rutinemessig ultralydundersøkelse på grunn av misdannelsene, noe som oftest fører til svangerskapsavbrudd.

Dersom et foster har trisomi 18, vil den rutinemessige ultralydundersøkelsen i uke 18 i de fleste tilfeller føre til mistanke om dette. Sikker diagnose stilles ved undersøkelse av kromosomene, på fostre ved morkakeprøve eller fostervannsprøve. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) vil oppdage de fleste der testen tas og dermed antagelig også redusere frekvensen.

Sykdommen ble først beskrevet i 1960 av den britiske genetikeren John Hilton Edwards (1928–2007).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg