trisomi 18

Trisomi 18, kromosomsykdom som skyldes at barnet har tre eksemplarer av kromosom nummer 18. Dersom et foster har trisomi 18, vil den rutinemessig ultralydundersøkelsen i uke 18 i de fleste tilfeller føre til mistanke om dette. Undersøkelsen vil kunne vise noen av de mer enn 130 utviklingsavvik som fostre med denne sykdommen har. Det er blant annet underutvikling av hjernen, liten hake, lang panne, typisk jordbærform på hodet sett ovenfra, hjertefeil, mellomgulvsbrokk, til dels store, åpne defekter i bukveggen, leppe- og ganespalte og nyrefeil. Ofte er barna svært undervektige og sterkt intellektuelt og motorisk utviklingshemmet. Diagnosen stilles ved undersøkelse av kromosomene, på fostre ved morkakeprøve eller fostervannsprøve. Minst 80 % av fostre som har trisomi 18, dør ofte tidlig i svangerskapet. Forekomsten øker med mors alder. For barn som blir født med trisomi 18, er gjennomsnittlig levealder seks dager. Noen kan leve få uker, sjelden opp til seks måneder, ekstremt sjelden lenger.

Faktaboks

Også kjent som
Edwards syndrom

Sykdommen ble først beskrevet av den britiske legen J. H. Edwards (f. 1928) i 1960.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg