Hjertefeil, ethvert avvik fra den normale oppbygningen av hjertet. Avviket kan være så vel medfødt som ervervet i løpet av livet. Medfødte hjertefeil vil si feil i hjerteanlegget, som i de fleste tilfeller oppstår tidlig i svangerskapet (i slutten av første måned). Til ervervede hjertefeil hører blant annet hjerteklaffefeil (se hjertesykdom) etter f.eks. giktfeber eller forandringer oppstått på grunn av f.eks. et hjerteinfarkt.

Medfødte (kongenitte) hjertefeil er en fellesbetegnelse på medfødte misdannelser av hjertet og/eller de store arteriene.

Hjertefeil konstateres hos ca. 7 promille av alle levendefødte barn. Hjertefeilen kan være så alvorlig at barna dør i første leveår. Det finnes imidlertid forskjellige former for medfødt hjertefeil, og noen av dem får få eller ingen konsekvenser. Medfødte utviklingsfeil er likevel den vanligste årsaken til hjertesykdom hos barn. Utsiktene er heldigvis blitt langt bedre enn før på grunn av at stadig flere former kan opereres.

Hjertefeil kan opptre som en arvelig lidelse, som oftest som ledd i mer utbredte misdannelser ved arvelig betingede syndromer (f.eks. Downs syndrom og Marfans syndrom). Gjentatte tilfeller av hjertefeil innen samme familie ser man imidlertid meget sjelden. Et foreldrepar som har fått et barn med hjertefeil, løper bare knapt 2 % risiko for at neste barn kan få det.

Hjertefeil kan dessuten forårsakes av ytre påvirkninger spesielt i graviditetens to første måneder, f.eks. av høy feber eller av visse virusinfeksjoner (særlig røde hunder) og enkelte legemidler, som derfor ikke skal gis under svangerskapet. Hos de fleste barna kan man imidlertid ikke påvise noen utløsende årsak, og mulighetene for å forebygge hjertefeil er derfor meget begrenset.

Hjertets utvikling (se hjerte) foregår etter et meget komplisert mønster, og forstyrrelser på forskjellige trinn av utviklingen vil resultere i forskjellige misdannelser rent anatomisk.

De vanligste formene for hjertefeil utgjøres av abnorme forbindelser mellom venstre og høyre hjertehalvdel, atrieseptumdefekter, ventrikkelseptumdefekter og bestående ductus arteriosus Botalli.

Atrieseptumdefektene sitter som oftest oppad i skilleveggen (tilsvarende ostium secundum). Små defekter er så godt som uten betydning og krever ingen behandling utover kontroll til å begynne med. Større defekter medfører betydelig passasje av oksygenrikt blod fra venstre forkammer over i høyre forkammer. Dermed økes blodmengden som skal passere gjennom lungekretsløpet, og dette fører til overbelastning av høyre hjertehalvdel og lungearteriene. Høyre hjertehalvdel blir forstørret, og etter hvert utvikles en høyresidig hjerteinsuffisiens.

Med tiden opptrer det dessuten forandringer i de små lungearteriene, noe som medfører økt motstand mot blodets gjennomstrømming. Høyre hjertehalvdel belastes dermed ytterligere. Defekter nedad i skilleveggen (ostium primumdefekter) er ofte kompliserte med deformiteter av atrioventrikulærklaffene og ventrikkelseptumdefekt. Vedvarende atrieseptumdefekter bør lukkes operativt, da de bidrar til redusert levealder.

Moderne teknikk har muliggjort at de fleste enkle atrieseptumdefekter kan lukkes med «plugger» som føres på plass via katetre innført via venesystemet fra lysken til nedre hulvene og høyre atrium.

Ventrikkelseptumdefektene er de som forekommer hyppigst, og de utgjør ca. en tredel av alle hjertefeil. De sitter som oftest i øverste del av skilleveggen. Fordi blodtrykket i venstre hjertekammer er betydelig høyere enn i høyre hjertekammer, vil blod fra venstre hjertekammer bli presset gjennom defekten og inn i høyre hjertekammer.

Små defekter medfører ingen kretsløpsforandringer og gir som regel ingen symptomer. Defekter som er store ved fødselen, blir i mange tilfeller vesentlig mindre i løpet av barnets første leveår og kan ha lukket seg fullstendig før skolealderen.

Større, varige defekter gir i likhet med atrieseptumdefekter belastning av lungekretsløpet og høyre hjertehalvdel. Barna er trette, plages av åndenød selv ved lette anstrengelser og viser dårlig trivsel. På grunn av økt strømningsmotstand, som etter hvert utvikler seg i de små lungearteriene, kan blodtrykket i høyre hjertekammer overstige blodtrykket i venstre, slik at blodstrømmen gjennom defekten snur. Da går oksygenfattig blod over i venstre hjertekammer. Blir tilblandingen av oksygenfattig blod i venstre hjertekammer betydelig, vil oksygenmetningen i blodet som pumpes ut i vevene, bli redusert så mye at huden får blålig farge (cyanose). (Se også Eisenmengers syndrom.)

Ventrikkelseptumdefekter bør lukkes ved operasjon. Utsiktene er spesielt gode ved tidlig behandling.

Ved fødselen lukkes ductus arteriosus Botalli reflektorisk, slik at blodet fra høyre hjertekammer nå strømmer til lungekretsløpet. Hvis ductus arteriosus Botalli forblir åpen etter fødselen (ductus arteriosus persistens), vil en del av blodet i livpulsåren passere over i lungepulsåren, fordi blodtrykket i denne er vesentlig lavere. Dette betyr belastning av lungekretsløpet, og vil med tiden kunne føre til de omtalte forandringene av de små lungearteriene med økt strømningsmotstand. Dessuten kan det utvikles endokarditt. Lukking av en ductus arteriosus persistens er et beskjedent inngrep med liten risiko. Derfor vil man som oftest operere så snart diagnosen er stilt. I visse tilfeller kan medikamentell behandling gi lukning av åpenstående ductus arteriosus (såkalte prostaglandin-syntesehemmere, f.eks. indometacin).

Andre defekter kan også medføre abnormt økt motstand mot blodgjennomstrømmingen. Den vanligste av disse er en forsnevring av livpulsåren rett etter det stedet der arteriene til hode og armer springer ut, såkalt coarctatio aortae (av lat. coarctatio, 'sammenpressing'). Forsnevringen medfører at bare en liten del av blodet som drives ut fra hjertet, fordeles til organene og bena. Det meste pumpes ut i arteriene til hodet og armene. Dermed økes blodtrykket i disse arteriene betydelig, og hjertet blir overbelastet. Tilstanden medfører risiko for hjertesvikt, endokarditt og bristning av livpulsåren eller en hjernearterie. Derfor opererer man barna allerede i 5–6-årsalderen. Operasjonen går ut på at man fjerner det forsnevrede stykket og syr sammen de avskårne endene. Eventuelt setter man inn en kunststoffprotese. Et karakteristisk symptom ved coarctatio aortae er svak eller manglende puls i begge lårarteriene.

Ved den såkalte Fallots tetrade (av gr. tetra, 'fire') ser man en kombinasjon av en abnorm forbindelse mellom de to hjertehalvdelene og abnormt økt motstand mot blodets gjennomstrømming. Navnet på tilstanden skyldes at det inngår fire karakteristiske abnormiteter i sykdommen: pulmonal stenose, «overridende aorta», ventrikkelseptumdefekt og høyresidig hjertehypertrofi. Fordi livpulsåren mottar blod fra begge hjertekamre («overridende aorta»), er arterieblodets oksygenmetning nedsatt. Hos barna ser man som oftest uttalt blåfarging av huden («blå barn» eller «blue babies»). Moderne hjertekirurgi har i vesentlig grad bedret leveutsiktene for disse pasientene.

En spesiell medfødt hjertefeil som fikk stor oppmerksomhet i 1990-årene, er såkalt hypoplastisk venstre-hjerte, der de venstre hjertekamrene og første del av livpulsåren er sterkt underutviklet. Uten kirurgisk korreksjon vil barn med denne hjertefeilen oftest dø i løpet av første leveuke. Gjentatte, større hjerteoperasjoner gjorde det mulig med forlenget overlevelse for en del av disse barna (ca. 50 % av de opererte barna hadde en levetid på ca. 10 år per 2006). Operasjonene er meget ressurskrevende og innebærer store belastninger for barn og foreldre. De etiske sidene ved de mulighetene tekniske fremskritt gir, er rikelig belyst gjennom nettopp denne tilstanden.

Diagnosen ved hjertefeil kan ofte stilles ved hjertestetoskopi, fordi de fleste typene gir karakteristiske bilyder. For å bedømme graden av misdannelse og det beste tidspunktet for operasjon, er supplerende undersøkelser som ekkokardiografi, hjertekateterisering og røntgenundersøkelser med kontrastinnsprøyting nødvendig.

Se også hjertesykdom.

Foreslå endring

Kommentarer

29. februar svarte Georg Kjøll

Hei Kristin. Trenger du denne informasjonen til en litteraturliste er det ansvarlig redaktør for Store norske leksikon, Anne Marit Godal, som er svaret. Har du spørsmål om innholdet i artikkelen, fagansvar eller liknende kan du kontakte meg, siden jeg er redaktør med ansvar for medisinstoffet.

Hilsen Georg Kjøll

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.