Hjertefeil, ethvert avvik fra den normale oppbygningen av hjertet. Avviket kan være så vel medfødt som ervervet i løpet av livet. Medfødte hjertefeil vil si feil i hjerteanlegget, som i de fleste tilfeller oppstår tidlig i svangerskapet (i slutten av første måned). Til ervervede hjertefeil hører blant annet hjerteklaffefeil (se hjertesykdom) etter for eksempel giktfeber eller forandringer oppstått på grunn av for eksempel et hjerteinfarkt.

Medfødte (kongenitte) hjertefeil er en fellesbetegnelse på medfødte misdannelser av hjertet og/eller de store arteriene.

Hjertefeil konstateres hos cirka én prosent av alle levendefødte barn. Hjertefeilen kan være så alvorlig at barna dør i nyfødtperioden. Det finnes imidlertid forskjellige former for medfødt hjertefeil, og noen av dem får få eller ingen konsekvenser. Medfødte utviklingsfeil er likevel den vanligste årsaken til hjertesykdom hos barn. Utsiktene er heldigvis blitt langt bedre enn før på grunn av at stadig flere former for hjertefeil kan behandles enten ved åpen hjerteoperasjon eller ved intervensjonell kateterbehandling.

Hjertefeil kan opptre som en arvelig lidelse, som oftest som ledd i mer utbredte misdannelser ved arvelig betingede syndromer (for eksempel Downs syndrom og Marfans syndrom). Flere barn med hjertefeil i en familie med friske foreldre ser man imidlertid meget sjelden. Et foreldrepar som har fått et barn med hjertefeil, løper bare knapt to prosent risiko for at neste barn kan få det. Ettersom man i dag behandler de aller fleste barn med hjertefeil er det nå en stor gruppe voksne med medfødte hjertefeil. Man har de siste årene sett at risiko for å få barn med hjertefeil er betydelig øket dersom foreldrene selv har hjertefeil. Nøyaktig risikoangivelse er usikker, og varierer med type hjertefeil, men ligger sannsynligvis mellom 10 og 20 prosent.

Hjertefeil kan dessuten forårsakes av ytre påvirkninger spesielt i graviditetens to første måneder, for eksempel av høy feber eller av visse virusinfeksjoner (særlig røde hunder) og enkelte legemidler, som derfor ikke skal gis under svangerskapet. Hos de fleste barna kan man imidlertid ikke påvise noen utløsende årsak, og mulighetene for å forebygge hjertefeil er derfor meget begrenset.

Hjertets utvikling (se hjerte) foregår etter et meget komplisert mønster, og forstyrrelser på forskjellige trinn av utviklingen vil resultere i forskjellige misdannelser rent anatomisk.

De vanligste formene for hjertefeil utgjøres av abnorme forbindelser mellom venstre og høyre hjertehalvdel, atrieseptumdefekter, ventrikkelseptumdefekter og persisterende ductus arteriosus Botalli.

Atrieseptumdefektene er hull i skilleveggen mellom hjertets forkamre (atrier). Hullene kan være lokalisert til ulike deler av skilleveggen. Små defekter er uten betydning og krever ingen behandling. De aller fleste av disse lukker seg spontant. Større defekter medfører betydelig passasje av oksygenrikt blod fra venstre forkammer over i høyre forkammer. Dermed økes blodmengden som skal passere gjennom lungekretsløpet, og dette fører til overbelastning av høyre hjertehalvdel og lungekretsløpet. Høyre hjertehalvdel blir forstørret, og etter hvert utvikles en høyresidig hjerteinsuffisiens. Med tiden opptrer det dessuten forandringer i de små lungearteriene, noe som medfører økt motstand mot blodets gjennomstrømming. Høyre hjertehalvdel belastes dermed ytterligere.

Den vanligste formen for ASD er lokalisert omtrent i midten av skilleveggen tilsvarende septum secundum, og kalles secundum defekt eller «secundum ASD». Disse utgjør i overkant av 70 prosent av alle ASDer.

Den nest vanligste typen atrieseptumdefekt er septum primumdefektene (cirka 20 prosent). Disse er lokalisert helt ned mot atrioventrikulærklaffene (mitralklaff og trikuspidalklaff). Som oftest er disse defektene kompliserte med deformiteter av atrioventrikulærklaffene og ventrikkelseptumdefekt.

De resterende atrieseptumdefekter er lokalisert mot kroppens hulvener og kalles sinus venosus defekter, henholdsvis øvre og nedre.

Atrieseptumdefekter med en størrelse som gir belastning på hjertet og lungekretsløp bør lukkes. De aller fleste secundum ASDer kan lukkes intervensjonelt. Det vil si at man fører inn et kateter via venesystemet fra lysken opp til hjertet. Gjennom dette kateteret føres et device spesiallaget for formålet. Devicet er formet som en propp som man setter i hullet. Noen få secundum ASDer, alle primumdefekter og sinus venosus defekter må fortsatt lukkes kirurgisk.

Ventrikkelseptumdefektene er den hyppigst forekommende hjertefeilen, og utgjør om lag en tredel av alle hjertefeil. De kan sitte på forskjellige steder i skilleveggen, og indikasjon for behandling varierer med ulike lokalisasjoner. I fosterlivet og rett etter fødsel er det likt trykk i høyre og venstre ventrikkel og det går derfor lite blod over et hull i skilleveggen. I løpet av dagene og ukene etter fødsel faller trykket i lungekretsløpet, og i høyre ventrikkel. Blod fra venstre ventrikkel strømmer over hullet med en hastighet tilsvarende trykkforskjellen. Når hastigheten er høy dannes en karakteristisk bilyd man kan høre over hjertet.

Små defekter medfører minimal hemodynamisk belastning og gir som regel ingen symptomer. Defekter som er store ved fødselen, blir i mange tilfeller vesentlig mindre i løpet av barnets første leveår og kan ha lukket seg fullstendig før skolealderen.

Større defekter gir i likhet med atrieseptumdefekter belastning av lungekretsløpet. Men i motsetning til atrieseptumdefektene er det ved ventrikkelseptumdefektene venstre hjertehalvdel som får en ekstra belastning. Venstre ventrikkel mottar og pumper hele blodvolumet som har passert gjennom lungekretsløpet. På sikt vil også høyre ventrikkel belastes på grunn av at trykket i lungekretsløpet øker som en konsekvens av det store blodvolumet.

Klinisk vil man merke at barn med VSD er trette, plages av åndenød selv ved lette anstrengelser og viser dårlig trivsel. De går ofte dårlig opp i vekt og man bruker uttrykket "failure to thrive". Dersom man ikke behandler en stor ventrikkelseptumdefekt vil blodkarene i lungene endre seg, bli tykkere og blodtrykket i lungekretsløpet stiger. Da vil det renne mindre blod over en ventrikkelseptumdefekt. Dette kan oppleves bra en stund, men etter noen år vil lungetrykket stige ytterligere og bli høyere enn i systemkretsløpet. Trykket i høyre ventrikkel blir da høyere enn i venstre ventrikkel og blodstrømmen gjennom ventrikkelseptumdefekten vil snu. Da går oksygenfattig blod over i venstre hjertekammer. Blir tilblandingen av oksygenfattig blod i venstre hjertekammer betydelig, vil oksygenmetningen i blodet som pumpes ut i vevene, bli redusert så mye at huden får blålig farge (cyanose). (Se også Eisenmengers syndrom.)

De vanligste ventrikkelseptumdefektene ligger høyt i skilleveggen, opp mot aortaklaffen. Disse kalles perimembranøse defekter. En perimembranøs ventrikkelseptumdefekt kan i enkelte tilfeller lukke seg spontant, men det vanligste er at den ikke gjør det. Dersom defekten er så stor at det ser ut til at hjertet har en betydelig ekstra belastning vil vi anbefale at defekten lukkes. Dette gjøres i dag hovedsakelig kirurgisk. I enkelte tilfeller er defekten så tett opp til aortaklaffen at denne kan skades av blodstrømmen som går gjennom ventrikkelseptumdefekten. Da vil vi anbefale kirurgisk lukking av defekten selv om den er liten.

Ventrikkelseptumdefekter lokalisert lenger nede på skilleveggen kalles for muskulære. De opptrer ofte i klynger langt nede på skilleveggen og kalles derfor "Swiss cheese VSD". De muskulære ventrikkelseptumdefektene har en stor tendens til å lukke seg spontant. Dette skjer som oftest i løpet av første leveår. En signifikant muskulær defekt som ikke lukker seg spontant kan lukkes kirurgisk eller intervensjonelt, med kateterteknikk.

Ved fødselen lukkes ductus arteriosus Botalli reflektorisk, slik at blodet fra høyre hjertekammer nå strømmer til lungekretsløpet. Hvis ductus arteriosus Botalli forblir åpen etter fødselen (persisterende ductus arteriosus (PDA)), vil en del av blodet i livpulsåren passere over i lungepulsåren, fordi blodtrykket i denne er vesentlig lavere. Dette betyr belastning av lungekretsløpet, og vil med tiden kunne føre til de omtalte forandringene av de små lungearteriene med økt strømningsmotstand. Dessuten kan det utvikles endokarditt. De aller fleste duktuser som ikke lukker seg spontant vil bli henvist til OUS-Rikshospitalet for intervensjonell behandling. Kateterbasert lukking er gjennomførbart hos de aller fleste. Lukking av en persisterende ductus arteriosus hos små premature gjøres fortsatt kirurgisk. Dette er et beskjedent inngrep med liten risiko. Derfor vil man som oftest operere så snart diagnosen er stilt. I visse tilfeller kan medikamentell behandling gi lukning av åpenstående ductus arteriosus (såkalte prostaglandin-syntesehemmere, for eksempel indometacin).

Andre defekter kan også medføre abnormt økt motstand mot blodgjennomstrømmingen. Den vanligste av disse er en forsnevring av livpulsåren rett etter det stedet der arteriene til hode og armer springer ut, såkalt coarctatio aortae (av lat. coarctatio, 'sammenpressing'). Forsnevringen medfører at bare en liten del av blodet som drives ut fra hjertet, fordeles til organene og bena. Det meste pumpes ut i arteriene til hodet og armene. Dermed økes blodtrykket i disse arteriene betydelig, og hjertet blir overbelastet. Tilstanden medfører risiko for hjertesvikt, endokarditt og bristning av livpulsåren eller en hjernearterie. Derfor opererer man barna allerede i 5–6-årsalderen. Operasjonen går ut på at man fjerner det forsnevrede stykket og syr sammen de avskårne endene. Eventuelt setter man inn en kunststoffprotese. Et karakteristisk symptom ved coarctatio aortae er svak eller manglende puls i begge lårarteriene.

Ved den såkalte Fallots tetrade (av gr. tetra, 'fire') ser man en kombinasjon av en abnorm forbindelse mellom de to hjertehalvdelene og abnormt økt motstand mot blodets gjennomstrømming. Navnet på tilstanden skyldes at det inngår fire karakteristiske abnormiteter i sykdommen: pulmonal stenose, «overridende aorta», ventrikkelseptumdefekt og høyresidig hjertehypertrofi. Fordi livpulsåren mottar blod fra begge hjertekamre («overridende aorta»), er arterieblodets oksygenmetning nedsatt. Hos barna ser man som oftest uttalt blåfarging av huden («blå barn» eller «blue babies»). Moderne hjertekirurgi har i vesentlig grad bedret leveutsiktene for disse pasientene.

En spesiell medfødt hjertefeil som fikk stor oppmerksomhet i 1990-årene, er såkalt hypoplastisk venstre-hjerte, der de venstre hjertekamrene og første del av livpulsåren er sterkt underutviklet. Uten kirurgisk korreksjon vil barn med denne hjertefeilen oftest dø i løpet av første leveuke. Gjentatte, større hjerteoperasjoner gjorde det mulig med forlenget overlevelse for en del av disse barna (om lag 50 prosent av de opererte barna hadde en levetid på cirka ti år per 2006). Operasjonene er meget ressurskrevende og innebærer store belastninger for barn og foreldre. De etiske sidene ved de mulighetene tekniske fremskritt gir, er rikelig belyst gjennom nettopp denne tilstanden.

Diagnosen ved hjertefeil kan ofte stilles ved hjertestetoskopi, fordi de fleste typene gir karakteristiske bilyder. For å bedømme graden av misdannelse og det beste tidspunktet for operasjon, er supplerende undersøkelser som ekkokardiografi, hjertekateterisering og røntgenundersøkelser med kontrastinnsprøyting nødvendig.

Foreslå endring

Kommentarer

24. februar 2016 skrev Kristin Standish

Hvem er redaktør for denne artikkelen?

29. februar 2016 svarte Georg Kjøll

Hei Kristin. Trenger du denne informasjonen til en litteraturliste er det ansvarlig redaktør for Store norske leksikon, Anne Marit Godal, som er svaret. Har du spørsmål om innholdet i artikkelen, fagansvar eller liknende kan du kontakte meg, siden jeg er redaktør med ansvar for medisinstoffet.

Hilsen Georg Kjøll

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.