HLA-assosierte sykdommer, sykdommer hvor pasientene har en spesiell variant av et HLA-gen og et HLA-molekyl oftere enn i normalbefolkningen. Best kjent av slike HLA-assosierte sykdommer er Bekhterevs sykdom (ankyloserende spondylitt), der mer enn 95 % av pasientene har HLA-molekylet B27, mens dette ellers finnes hos 10 % av friske nordmenn. Andre HLA-assosierte sykdommer er narkolepsi (HLA-DQ6), cøliaki (HLA-DQ2), juvenil insulinavhengig diabetes mellitus (HLA-DQ8 og -DQ2), revmatoid artritt (HLA-DR4), multippel sklerose (HLA-DR2 og -DQ6), myasthenia gravis (HLA-DR3), tyreoiditt (HLA-B35) og hemokromatose (en mutasjon i HLA-H). De nevnte HLA-molekylene disponerer for de nevnte HLA-assosierte sykdommene, men er, bortsett fra HLA-H-mutasjonen ved hemokromatose, ikke tilstrekkelige for at det skal utvikles sykdom. For at individer som er bærere av slike HLA-assosierte molekyler, skal utvikle sykdom, er det nødvendig med andre genetiske faktorer og ytre faktorer i tillegg. Dette betyr at bare et mindretall av de individene som har HLA-assosierte molekyler, vil utvikle sykdom.

Bortsett fra hemokromatose og cøliaki har man ikke klarlagt hvorfor visse HLA-molekyler fører til sykdom. Hemokromatose skyldes en enkelt mutasjon i HLA-H, som fører til forandringer i jernstoffskiftet. Ved tarmsykdommen cøliaki er det vist at HLA-DQ2 presenterer peptider fra melproteinet gluten til T-lymfocytter. De fleste andre HLA-assosierte sykdommene kommer under kategorien autoimmune sykdommer. I disse tilfellene mener man HLA-molekylene presenterer peptider fra kroppens egne molekyler (autoantigener) til T-lymfocytter, slik at T-lymfocyttene gjenkjenner og angriper kroppens egne celler.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.