HLA-assosierte sykdommer, sykdommer hvor pasientene har en spesiell variant av et HLA-gen og et HLA-molekyl oftere enn i normalbefolkningen. Best kjent av slike HLA-assosierte sykdommer er Bekhterevs sykdom (ankyloserende spondylitt), der mer enn 95 % av pasientene har HLA-molekylet B27, mens dette ellers finnes hos 10 % av friske nordmenn. Andre HLA-assosierte sykdommer er narkolepsi (HLA-DQ6), cøliaki (HLA-DQ2), juvenil insulinavhengig diabetes mellitus (HLA-DQ8 og -DQ2), revmatoid artritt (HLA-DR4), multippel sklerose (HLA-DR2 og -DQ6), myasthenia gravis (HLA-DR3), tyreoiditt (HLA-B35) og hemokromatose (en mutasjon i HLA-H). De nevnte HLA-molekylene disponerer for de nevnte HLA-assosierte sykdommene, men er, bortsett fra HLA-H-mutasjonen ved hemokromatose, ikke tilstrekkelige for at det skal utvikles sykdom. For at individer som er bærere av slike HLA-assosierte molekyler, skal utvikle sykdom, er det nødvendig med andre genetiske faktorer og ytre faktorer i tillegg. Dette betyr at bare et mindretall av de individene som har HLA-assosierte molekyler, vil utvikle sykdom.

Bortsett fra hemokromatose og cøliaki har man ikke klarlagt hvorfor visse HLA-molekyler fører til sykdom. Hemokromatose skyldes en enkelt mutasjon i HLA-H, som fører til forandringer i jernstoffskiftet. Ved tarmsykdommen cøliaki er det vist at HLA-DQ2 presenterer peptider fra melproteinet gluten til T-lymfocytter. De fleste andre HLA-assosierte sykdommene kommer under kategorien autoimmune sykdommer. I disse tilfellene mener man HLA-molekylene presenterer peptider fra kroppens egne molekyler (autoantigener) til T-lymfocytter, slik at T-lymfocyttene gjenkjenner og angriper kroppens egne celler.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.