hemokromatose

Jerninnholdet i kroppen måles med en blodprøve som kan analyseres med to metoder. Det enkleste og vanligste er å måle ferritin i blodserum. Forhøyede verdier av ferritin samsvarer godt med de totale lagrene av jern i kroppen. En ulempe med denne målingen er at ferritin også er et såkalt akuttfaseprotein. Det innebærer at mengden ferritin øker ved en rekke akutte situasjoner i kroppen, for eksempel betennelser, hjerteinfarkt, kreft og metabolsk syndrom. Hvis man har en av disse eller lignende tilstander, vil blodprøven gi falskt høye svar. Høye verdier sees også ved leverskader, akutt leverbetennelse og alkoholskader. Disse forholdene må tas med i vurderingen av ferritinverdiene.

Normalt er konsentrasjonen av ferritin i serum rundt 30–300 mikrogram per liter. Ved hemokromatose kan verdien øke til mange tusen mikrogram per liter.

Den andre blodprøveanalysen som brukes er transferrinmetning. Denne analysen viser hvor høy andel av transferrin i blodet som er mettet med jern. Transferrin er blodets transportprotein for jern. Transferrinmetning over 50 prosent for kvinner og 60 prosent for menn regnes som et sikkert tegn på for mye jern i kroppen.

Andre undersøkelser for jerninnholdet i kroppen er mikroskopering av vevsprøve (biopsi) fra lever og billedfremstilling med MR. Disse undersøkelsene brukes i spesielle tilfelle når det kan være tvil om diagnosen.

I Midt-Norge har 0,7 prosent av befolkningen den aktuelle mutasjonen i dobbel dose (homozygot). Forekomsten er litt lavere i de andre delene av Norge. Av de områdene som har blitt undersøkt, er forekomsten høyest i Nord-Europa og aller høyest i Midt-Norge og Irland.

Tidlige stadier av hemokromatose gir ingen symptomer og har liten risiko for organskader. De vanligste symptomene er uspesifikke, som for eksempel generell tretthet og leddsmerter. Tilstanden oppdages i dag nesten alltid før det har oppstått alvorlige organskader.

Skadene oppstår når store mengder jern slår seg ned og virker over lang tid i lever, hjertemuskel eller hormonkjertler. Dette kan føre til levercirrhose/leversvikt, hjertesvikt og bortfall av hormoner som insulin (diabetes), tyroksin (hypotyreose) og kjønnshormoner.

Jern og fargestoffet melanin kan hope seg opp i huden og gi økt pigmentering i hud. Dette ga sykdommen tidligere navnet 'bronsediabetes'. Denne forandringen sees ikke i dag da tilstanden fanges opp mye tidligere.

Sykdommen kan oppdages ved at blodprøver som tas av pasienter med slapphet eller leddsmerter viser høye ferritinverdier. Pasienter kan også bli anbefalt å undersøke seg hvis en i familien har fått påvist den arvelige varianten.

Standard utredning er blodprøveundersøkelser av ferritin og/eller transferrinmetning i tillegg til genotyping med tanke på mutasjonsstatus for C282Y. Hvis personen har mutasjonen i dobbel dose (homozygot) og samtidig har forhøyede verdier av ferritin, er det høyst sannsynlig at vedkommende har hemokromatose. Ferritinkonsentrasjonen forteller hvor langt hemokromatosen er utviklet.

Det er vanlig å bruke en ferritinverdi på 800 mikrogram per liter som grense for når behandling iverksettes. Ved mistanke om hemokromatose, men verdiene er under 800 mikrogram per liter, anbefales årlige kontroller.

Behandlingen er årelating, det vil si regelmessig tapping av 500 milliliter blod. Det tilsvarer cirka 250 milligram jern. I starten skjer dette en gang i uken og fortsetter til jernlagrene i kroppen har blitt normale, det vil si når ferritinverdien har falt til 50–100 mikrogram per liter. Etter dette tappes blodet hver tredje måned for å motvirke ny økning av jernlagrene. De røde blodcellene som tappes en gang i uken erstattes raskt i kroppen og pasientene tåler som regel behandlingen godt.

Behandlingen gjør at kroppen må lage nye røde blodceller. Til dette henter den jern fra kroppens overskudd. Det kan ta flere år å få jernlagrene ned til normalverdien hvis lagrene er store.

Det gjøres anslagsvis 10 000 tappinger for hemokromatose per år i Norge. Blodet som tappes er helt normalt. Etter at ferritinverdien har blitt normal, kan personer med hemokromatose bli blodgivere. Dette vil være tilstrekkelig til å holde jernlagrene på et normalt nivå.

Når det gjelder de som får jernopphopning på grunn av behov for regelmessig blodoverføring, er situasjonen vanskeligere fordi de naturligvis ikke kan fjerne jern ved å tappe blod. De kan imidlertid gis såkalt jern-kelaterende behandling som gjør at jern skilles ut i urinen. Dette bremser jernopphopningen selvom behandlingen ikke er like effektiv som årelating. Thalassemia major hvor blodoverføringer starter i tidlig barnealder er en alvorlig sykdom som i noen områder har gjennomsnittlig levealder på bare litt over 30 år. Hemokromatose med alvorlig organskade er en viktig dødsårsak ved denne sykdommen.

Hemokromatose var tidligere en alvorlig sykdom fordi den ble oppdaget sent. I dag er prognosen svært god. Det kommer sjelden organskade ved ferritinverdier under 1000 mikrogram per liter, og når jernlagerene er redusert til normalt, er det ingen fare for skader.

Den franske legen Armand Trousseau (1801–1867) beskrev i 1865 en pasient med diabetes, skrumplever med brunpigmentering og bronsefarget hud. Dette regnes som den første beskrivelsen av sykdommen. Den karakteristiske fargen førte til tilstanden senere ble kalt bronsediabetes. Forskere på 1800-tallet utviklet metoder for å påvise jern i vevsprøver og den tyske patologen Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833–1910) viste i 1889 at pigmenteringen i lever skyldtes jern.

Von Recklinghausen antok at blod var årsaken til den spesielle fargen i lever og han ga sykdommen navnet hemokromatose. Navnet er beholdt, selv om det gir et feilaktig inntrykk etter dagens kunnskap.

• jern
• jernmangelanemi