Sykdommen skyldes en forstyrrelse i kobberstoffskiftet. Gendefekten er lokalisert til et gen (ATP7B) på kromosom 13. Mengden av det kobbertransporterende proteinet (ceruloplasmin) i blodet er nedsatt, og det blir nedslag av kobber i organismen.
Pasientene i varierende alder får symptomer på leversykdom og symptomer fra sentralnervesystemet. Sykdommen ytrer seg ved muskelstivhet (rigiditet), abnorme ufrivillige bevegelser (dyskinesier) og talevansker (dysartri).
Pasientene har dessuten en gyllenbrun ring nær kanten av hornhinnen, i tillegg til skrumplever. Det er særlig i sentralnervesystemets basalganglier at forandringene inntreffer.
Symptomene kan lindres og sykdomsprosessen bremses ved hjelp av chelaterende stoffer som penicillamin, som øker kobberutskillelsen. Levertransplantasjon kan også komme på tale.
Tidlig diagnose av eventuelle søsken (allerede før symptomene har begynt å vise seg) er viktig for å forhindre irreversible organkomplikasjoner.
Store medisinske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.