Downs syndrom

Downs syndrom, tilstand med psykisk utviklingshemning som skyldes overtallig kromosommateriale på kromosom 21. Tilstanden ble beskrevet av John H. L. Down (1828–1896) i 1866. En tidligere, utdatert betegnelse er mongolisme.

Tilstanden forekommer ved cirka 1 av 1000 fødsler. Den vanligste typen, kalt trisomi 21, ettersom personene har tre eksemplarer av kromosom 21, finnes hos 95 prosent. En mindre bit av den lange armen av kromosom 21 gir det samme sykdomsbildet hos 4 prosent (translokasjon), mens den siste prosenten har en blanding av celler med ekstra 21-materiale og normale celler (mosaikk).

Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er de følgende: smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus), rundt hode (iblant med flatt bakhode og rikelig med nakkehud), små ører, åpen munn med en tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender (hendene har kort, og ofte kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold), sparsomt utviklede kjønnskarakteristika.

Personene er i tillegg kortvokste, har hyperfleksible ledd og som regel lavere muskelspenning enn normalt. I tillegg til det karakteristiske utseende har mange med Downs syndrom medfødte hjertefeil (flere typer; kan som regel opereres). En del har dessuten misdannelser i mage-tarmkanalen. Hyppigheten av leukemi og infeksjoner er økt. Personene har tendens til luftveisinfeksjoner, ofte med nedsatt hørsel som følge. Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og det er vanskelig å oppdage.

Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig. Personer med Downs mosaikk får som regel mildere trekk fra syndromet. 

Risikoen for å få barn med Downs syndrom stiger med økende alder hos moren fra omkring 35-årsalderen. Blant kvinner i denne aldersgruppen er risikoen for å få et barn med kromosomfeil, inkludert Downs syndrom, omkring 0,5 prosent. Det er dessuten sjansen for å få barn med Downs syndrom som øker mest etter hvert som kvinnen blir eldre. Hos kvinner i 38-årsalderen er risikoen fordoblet, ved 40-årsalderen stiger den mot 2 prosent, og for kvinner rundt 45 år ligger den på cirka 5 prosent.

Det er få kvinner som får barn senere enn dette, men risikoen for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, ligger gjentagelsesrisikoen på 0,5–1 prosent i et senere svangerskap. Unntak gjelder dersom en av foreldrene er bærer av en translokasjon.

Downs syndrom kan oppdages ved prenatal diagnostikk. Denne formen for diagnostikk er et tilbud som omtrent halvparten av de kvinnene som er 38 år eller eldre når de blir gravide, ønsker å benytte seg av.

Levealderen hos personer med Downs syndrom er blitt lengre; tidligere døde mange av de komplikasjonene som kan følge med tilstanden.