Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus), rundt hode (iblant med flatt bakhode og rikelig med nakkehud), små ører, åpen munn med en tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender (hendene har kort, og ofte kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold), sparsomt utviklede kjønnskarakteristika.
Personene er i tillegg kortvokste, har hyperfleksible ledd og som regel lavere muskelspenning enn normalt. I tillegg til det karakteristiske utseende har mange med Downs syndrom medfødte hjertefeil (flere typer; kan som regel opereres). En del har dessuten misdannelser i mage-tarmkanalen. Hyppigheten av leukemi og infeksjoner er økt. Personene har tendens til luftveisinfeksjoner, ofte med nedsatt hørsel som følge. Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og er vanskelig å oppdage.
Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig. Personer med Downs mosaikk får som regel mildere trekk fra syndromet.
Kommentarer (1)
skrev Hanne Uteng
Hei
Vil bare påpeke at det er en myte at alle med Downs syndrom er kortvokste. De er nok kortere enn gjennomsnittet, men det øvrige arvematerialet vil også spille inn. Selv om personer med Downs syndrom har noen karakteristiske trekk, har de som andre også store likhetstrekk med sine foreldre.
Tunga er heller ikke (tilsynelatende) større, men munnhulen er høyere på mange, og muskeltonusen er lavere. Dette kan gjøre at det ser ut som tunga er for stor for munnhulen. Opptrening av munnmotorikk og tannregulering vil i de fleste tilfeller gjøre at tunga finner plass i munnen. Slik det står i denne teksten kan det misoppfattes.
Kanskje det også kan stå i eller under Prognose at mennesker med Downs syndrom i stor grad kan leve gode liv med litt ekstra tilrettelegging i hverdagen? Mye har skjedd for denne gruppen mennesker de siste 20 årene, og det bør kanskje speiles i en slik artikkel, som man antar er en kvalitetssikret kilde.
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.