Downs syndrom er en tilstand med psykisk utviklingshemning som skyldes overtallig kromosommateriale på kromosom 21. Tilstanden ble beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down (1828–1896). En tidligere, utdatert betegnelse er mongolisme.
Tilstanden forekommer ved cirka 1 av 1000 fødsler. Den vanligste typen, kalt trisomi 21 ettersom personene har tre eksemplarer av kromosom 21, finnes hos 95 prosent. En mindre bit av den lange armen av kromosom 21 gir det samme sykdomsbildet hos fire prosent (translokasjon), mens den siste prosenten har en blanding av celler med ekstra 21-materiale og normale celler (mosaikk).
Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus), rundt hode (iblant med flatt bakhode og rikelig med nakkehud), små ører, åpen munn med en tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender (hendene har kort, og ofte kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold), sparsomt utviklede kjønnskarakteristika.
Personene er i tillegg kortvokste, har hyperfleksible ledd og som regel lavere muskelspenning enn normalt. I tillegg til det karakteristiske utseende har mange med Downs syndrom medfødte hjertefeil (flere typer; kan som regel opereres). En del har dessuten misdannelser i mage-tarmkanalen. Hyppigheten av leukemi og infeksjoner er økt. Personene har tendens til luftveisinfeksjoner, ofte med nedsatt hørsel som følge. Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og er vanskelig å oppdage.
Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig. Personer med Downs mosaikk får som regel mildere trekk fra syndromet.
Sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom stiger med økende alder hos moren fra omkring 35-årsalderen. Blant kvinner i denne aldersgruppen er sannsynligheten for å få et barn med kromosomfeil, inkludert Downs syndrom, omkring 0,5 prosent. Det er dessuten sjansen for å få barn med Downs syndrom som øker mest etter hvert som kvinnen blir eldre. Hos kvinner i 38-årsalderen er sannsynligheten fordoblet, ved 40-årsalderen stiger den mot to prosent, og for kvinner rundt 45 år ligger den på om lag fem prosent.
Det er få kvinner som får barn senere enn dette, men sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, ligger sannsynligheten for gjentagelse på 0,5–1 prosent i et senere svangerskap. Unntak gjelder dersom en av foreldrene er bærer av en translokasjon.
Downs syndrom kan oppdages ved fosterdiagnostikk. Denne formen for diagnostikk er et tilbud som omtrent halvparten av kvinnene som er 38 år eller eldre når de blir gravide, ønsker å benytte seg av.
Levealderen hos personer med Downs syndrom er blitt lengre; tidligere døde mange av de komplikasjonene som kan følge med tilstanden.
Store medisinske leksikon
Kommentarer (1)
skrev Hanne Uteng
Hei
Vil bare påpeke at det er en myte at alle med Downs syndrom er kortvokste. De er nok kortere enn gjennomsnittet, men det øvrige arvematerialet vil også spille inn. Selv om personer med Downs syndrom har noen karakteristiske trekk, har de som andre også store likhetstrekk med sine foreldre.
Tunga er heller ikke (tilsynelatende) større, men munnhulen er høyere på mange, og muskeltonusen er lavere. Dette kan gjøre at det ser ut som tunga er for stor for munnhulen. Opptrening av munnmotorikk og tannregulering vil i de fleste tilfeller gjøre at tunga finner plass i munnen. Slik det står i denne teksten kan det misoppfattes.
Kanskje det også kan stå i eller under Prognose at mennesker med Downs syndrom i stor grad kan leve gode liv med litt ekstra tilrettelegging i hverdagen? Mye har skjedd for denne gruppen mennesker de siste 20 årene, og det bør kanskje speiles i en slik artikkel, som man antar er en kvalitetssikret kilde.
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.