Aicardi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av tre klassiske kjennetegn: manglende eller underutviklet hjernebjelke (corpus callosum), epilepsi og karakteristiske forandringer i øyebunnen.
Det finnes også enkelte eksempler på personer som får diagnosen med kun to av de tre klassiske kjennetegnene.
Tilstanden ble første gang beskrevet i 1965 av den franske nevrologen Jean Aicardi (1926–2015).
Siden Aicardi syndrom er en sjelden sykdom er det vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men man antar at cirka 1 av 100 000 har sykdommen. Den oppstår i hovedsak hos jenter, men er også observert hos enkelte gutter som har et X-kromosom for mye.
Sykdommen debuterer som regel i 3-5 måneders alder, når et barn opplever sitt første epilepsianfall. Ofte vil dette være et anfall av typen infantile spasmer. Dersom det da gjøres CT eller MR av hjernen vil man også se at hjernebjelken enten er underutviklet, eller er fraværende. Det tredje karakteristiske funnet i Aicardi syndrom er helt spesielle forandringer i øyebunnen som kalles lacuner.
I tillegg til disse tre funnene kan man finne skjelettforandringer som underutviklede ribben, skjev ryggsøyle (skoliose), misdannelser av andre deler av hjernen, som mindre hjerne enn normalt og forstørrede hjerneventrikler. I tillegg ses grader av utviklingshemning hos alle.
Siden sykdommen kun forekommer hos jenter, eller hos gutter med to X-kromosomer (se Klinefelters syndrom), antar man at den forårsakes av en nyoppstått feil i arvestoffet på X-kromosomet. Sykdommen skyldes antakelig feil i et gen som koder for et så livsviktig protein at man også trenger en normal «kopi» (det andre X-kromosomet) av genet for å kunne overleve med feilen.
Den eksakte feilen og genet som er den antatte sykdomskilden er ennå ikke funnet, slik at man per i dag ikke kjenner sykdomsmekanismen bak Aicardi syndrom. Imidlertid er man rimelig sikker på at feilen i arvestoffet er nyoppstått i den rammede personen, ettersom foreldrene alltid er friske.
Man kjenner i dag kun ett tilfelle hvor to søsken i samme familie har Aicardi syndrom. Antakelig har denne personen arvet syndromet ved at enten mor eller far faktisk har feilen, men kun i sine kjønnsceller, slik at hun eller han ikke er syk selv.
Behandlingen av pasienter med Aicardi syndrom retter seg mot de ulike symptomene. Epilepsien er ofte vanskelig å behandle. Mange forsøker flere typer antiepileptika og kombinasjoner av disse. Ketogen diett og vagusstimulering har vært forsøkt, selv om effekten av denne behandlingen er usikker. Noen har problemer med økt slimproduksjon i halsen.
En del har behov for matinntak via sonde i magen. Ellers rettes behandling mot andre symptomer som skjelettforandringer og synsproblemer. I tillegg er det viktig med god pedagogisk tilrettelegging og intervensjon, som hos alle med utviklingshemning.
Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person med Aicardi syndrom, og man har få holdepunkter for å kunne si noe om hvordan den enkeltes prognose er. De aller fleste med Aicardi syndrom har moderat, alvorlig eller dyp utviklingshemning. Forventet levealder er lavere hos personer med Aicardi syndrom enn ellers i befolkningen.
Kommentarer
Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?
Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.
Du må være logget inn for å kommentere.