Siden sykdommen kun forekommer hos jenter, eller hos gutter med to X-kromosomer (se Klinefelters syndrom), antar man at den forårsakes av en nyoppstått feil i arvestoffet på X-kromosomet. Sykdommen skyldes antakelig feil i et gen som koder for et så livsviktig protein at man også trenger en normal «kopi» (det andre X-kromosomet) av genet for å kunne overleve med feilen.
Den eksakte feilen og genet som er den antatte sykdomskilden er ennå ikke funnet, slik at man per i dag ikke kjenner sykdomsmekanismen bak Aicardi syndrom. Imidlertid er man rimelig sikker på at feilen i arvestoffet er nyoppstått i den rammede personen, ettersom foreldrene alltid er friske.
Man kjenner i dag kun ett tilfelle hvor to søsken i samme familie har Aicardi syndrom. Antakelig har denne personen arvet syndromet ved at enten mor eller far faktisk har feilen, men kun i sine kjønnsceller, slik at hun eller han ikke er syk selv.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.