Lynch syndrom

Lynch syndrom skyldes en feil i ett av de såkalte 'mismatch-repair' genene (MMR). Dette er en gruppe gener som sørger for å reparere feil, mutasjoner, som oppstår slik at de ikke hoper seg opp og forstyrrer cellefunksjonen. Ved Lynch syndrom vil ikke mutasjoner repareres på vanlig måte og man har dermed økt risiko for at cellefunksjonen forstyrres nok til at det utvikles kreft. I tillegg til kreft i tarmen, vil personer med Lynch syndrom også ha økt risiko for å utvikle kreft i andre organer som livmoren, eggstokkene, magen, urinveiene, bukspyttkjertelen og hjernen.

I noen tilfeller vokser det flere svulster i tarmen samtidig. Genfeilen som fører til Lynch syndrom arves på dominant vis og har høy penetrans. Høy penetrans betyr at trekkene eller egenskapene som et gen koder for kommer tydeligere til uttrykk hos bæreren enn for gener med lavere penetrans.

Hos pasienter som har fått påvist kreft i tykktarmen og endetarmen er det viktig å ta opp en grundig familieanamnese for å avdekke om det er nære slektninger med samme type kreft. Man spør også om de har hatt andre typer kreft og om disse slektningene har fått påvist kreft i yngre alder, det vil si yngre enn 60 år. I dag gjøres det rutinemessig undersøkelse av svulstvevet for å se om det kan foreligge Lynch syndrom.

Det finnes to like gode metoder man kan bruke og som fungere som screeningtest.

• den ene metoden er immunhistokjemisk undersøkelse av svulstvevet. Dette går ut på at en patolog undersøker på proteinnivå om noen det er bortfall av ett av MMR-enzymene
• en annen metode er å teste dette ved hjelp av PCR. Pasienter med Lynch syndrom har en annen sammensetning av noen bestemte deler av arvestoffet, som kalles mikrosatellitter

I tilfellene der familieanamnesen eller prøvene av svulstvevet gir mistanke om arvelig kreft skal pasienten få tilbud om videre utredning hos genetiker.

Personer med Lynch syndrom har både økt livstidsrisiko for å utvikle tarmkreft og kreften utvikler seg raskere enn vanlig. Disse personene skal derfor følges med vanlig koloskopi annethvert år. Hvis man oppdager forstadier til kreft, såkalte tubulære adenomer, bør det gjøres årlige undersøkelser av tykktarmen. I familier med Lynch syndrom er også risikoen for livmorkreft økt, så det er etablert rutiner for å følge opp disse.

Genetisk veiledning går ut på at en genetiker gir anbefalinger om utredning og behandling til familier med påvist eller sannsynlig mutasjon. Pasientene blir henvist videre til relevant spesialist eller fastlege, som har ansvar for videre oppfølging. Ved hjelp av regelmessige koloskopier kan man redusere forekomsten av kreft i tykktarmen og endetarmen hos personer med Lynch syndrom.

• tykktarmskreft
• endetarmskreft
• kreft
• polypp