McCune-Albright syndrom, svært sjeldent syndrom som karakteriseres av pigmenterte irregulære flekker på huden (café au lait-flekker), en langsomt progredierende bensykdom og for tidlig pubertet. Andre endokrine organer som kan være involvert, er skjoldbruskkjertelen (struma, hypertyreose), binyrer (Cushings syndrom), hypofysen (økt frigjøring av veksthormon og påfølgende kjempevekst) og parathyreoidea (hyperparatyreoidisme).

Årsaken til at alle disse kjertlene begynner å fungere uavhengig av en overordnet regulering, er en aktiverende mutasjon i genet for det såkalte adenylsyklase-stimulerende G-proteinet Gsα (se G-proteiner). Det fungerer som et mellomledd i overføringen av signalet fra en aktivert hormon-reseptor på celleoverflaten og til enzymet adenylsyklase som aktiveres til å produsere et intracellulært signalmolekyl (syklisk adenosinmonofosfat, cAMP). Mutasjonen fører til at G-proteinet, som normalt slår seg selv av etter en viss tid, mister denne evnen og stimulerer cAMP-produksjonen uavhengig av overordnet hormonell kontroll. Siden mange endokrine kjertler bruker cAMP som intracellulært signalmolekyl, blir de kliniske manifestasjonene av syndromet så mangeartet.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.