McCune-Albright syndrom

McCune-Albright syndrom er et svært sjeldent syndrom som karakteriseres av pigmenterte irregulære flekker på huden (café-au-lait-flekker), en langsomt progredierende bensykdom og for tidlig pubertet. Andre endokrine organer som kan være involvert, er skjoldbruskkjertelen (hypertyreose), binyrer (Cushings syndrom), hypofysen (økt frigjøring av veksthormon og påfølgende kjempevekst) og parathyreoidea (hyperparatyreoidisme).

Årsaken

Årsaken til at alle disse kjertlene begynner å fungere uavhengig av en overordnet regulering, er en aktiverende mutasjon i genet for det såkalte adenylsyklase-stimulerende G-proteinet Gsα. Det fungerer som et mellomledd i overføringen av signalet fra en aktivert hormon-reseptor på celleoverflaten og til enzymet adenylsyklase som aktiveres til å produsere et intracellulært signalmolekyl (syklisk adenosinmonofosfat, cAMP). Mutasjonen fører til at G-proteinet, som normalt slår seg selv av etter en viss tid, mister denne evnen og stimulerer cAMP-produksjonen uavhengig av overordnet hormonell kontroll. Siden mange endokrine kjertler bruker cAMP som intracellulært signalmolekyl, blir de kliniske manifestasjonene av syndromet så mangeartet.

Navn

Navn etter de amerikanske legene Donovan James McCune (1902–1976) og Fuller Albright (1900–1969).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg