McCune-Albright syndrom – Store medisinske leksikon

McCune-Albright syndrom er et svært sjeldent syndrom som karakteriseres av pigmenterte uregelmessige flekker på huden (café-au-lait-flekker), en langsomt tiltagende beinsykdom og for tidlig pubertet.

Faktaboks

Etymologi: Navn etter de amerikanske legene Donovan James McCune (1902–1976) og Fuller Albright (1900–1969).

Flere organer i hormonsystemet kan være rammet, for eksempel skjoldbruskkjertelen (hypertyreose), binyrer (Cushings syndrom), hypofysen (økt frigjøring av veksthormon og påfølgende kjempevekst) og biskjoldbruskkjertlene (hyperparatyreoidisme).

Ved McCune-Albrights syndrom fungerer disse hormonkjertlene uavhengig av en overordnet regulering.

Årsak

Årsaken til at kjertlene begynner å fungere uavhengig av en overordnet regulering, er en aktiverende mutasjon i genet for det såkalte adenylsyklase-stimulerende G-proteinet (Gsα). Det fungerer som et mellomledd i overføringen av signalet fra en aktivert hormon-reseptor på celleoverflaten og til enzymet adenylsyklase som aktiveres til å produsere et signalmolekyl inni cellen (syklisk adenosinmonofosfat, cAMP). Mutasjonen fører til at G-proteinet, som normalt slår seg selv av etter en viss tid, mister denne evnen og stimulerer cAMP-produksjonen uavhengig av overordnet hormonell kontroll. Siden mange hormonkjertler bruker cAMP som signalmolekyl inni cellene, blir får syndromet så mange forskjellige uttrykk.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medfødte stoffskiftesykdommer

Yngve Thomas Bliksrud

Lege, ph.d., Oslo universitetssykehus