Iktyose, fiskehud, arvelig forstyrrelse i hornhuddannelsen som fører til at huden blir tørr, brunlig og fiskeskjellaktig.

Årsaken er klarlagt for flere av sykdommene og skyldes feil i ulike gener som koder for proteiner som er nødvendige for en normal forhorningsprosess av overhuden. Det finnes flere varianter med ulik alvorlighetsgrad og arvegang (se genetikk).

Ichtyosis vulgaris eller simpleks er vanligst, med en forekomst på ca. 1 per 500 personer, og arves ved autosomal dominant arvegang. Det innebærer at det er 50 % sjanse for at en person med sykdommen overfører den til sitt avkom. Huden ser normal ut ved fødselen, men tilstanden viser seg tidlig i barndommen, i mange tilfeller i første leveår, med fine hvitlige skjell på strekksidene av armer og ben og på kroppen. Bøyesidene av store ledd har normal hud. Det er ofte forsterkede tegninger i håndflatene. Tilstanden skyldes genetisk betinget manglende evne til å produsere proteinet fillaggrin.

Kjønnsbundet iktyose, X-bundet iktyose, finnes bare hos gutter, mens jenter er bærere av arveanlegget uten at de har sykdommen. Forekomsten er ca. 1 per 6000 menn. Den genetiske feilen sitter ytterst på den korte armen av X-kromosomet. Affiserte personer har en defekt i enzymene arylsulfatase C og steroid sulfatase. Dette fører også til en forandring i serumlipidene, som kan påvises ved elektroforese av serum, hvilket gjøres for å stille diagnosen.

Tilstanden opptrer i løpet av første leveår og viser seg som tykk, fastsittende, brunpigmentert skjelldannelse, mest uttalt på strekksidene av armer og ben og magen. Huden får preg av å være skitten. Det er også flassing i hodebunnen, på halsen og foran ørene, men ikke ellers i ansiktet. Huden i albubøyere, armhuler, lysker og knehaser er normal. Håndflatene og fotsålene er normale. Det er typisk for denne tilstanden at den blir mye bedre om sommeren og under opphold i Syden.

Ichthyosis congenita er en gruppe iktyoser der hudforandringene er til stede allerede ved fødselen og omfatter de alvorligste formene for iktyose. Forekomsten i Norge er 2–3 nyfødte per år. De fleste av disse arves recessivt, hvilket innebærer at foreldrene er friske bærere av genet og at risikoen for å få et sykt barn er 25 %. Det finnes flere varianter innen denne gruppen, bl.a. type I, II og III. De fleste variantene skyldes mutasjoner i transglutaminase1-genet. Mange av disse barna fødes med en eiendommelig, plastlignende hinne rundt seg, såkalte «collodium baby». Hinnen eller membranen tørker, og skaller av etter noen dager til 2 uker. Omtrent halvparten av barna med medfødt iktyose har såkalt lamellær iktyose (av lat. lamina, 'tynn metallplate'), også kalt «storskjellende iktyose». Noen har hvitlige skjell på rødlig hud, mens andre har tykke, nærmest sorte, panserlignende skjelldannelser på blek hud.

Ichthyosis-prematuritets-syndromet (IPS) er en spesiell variant av medfødt iktyose, der barnet fødes i ca. 32. svangerskapsuke. Moren har økt fostervann, og barnet har pustevanskeligheter. Tilstanden bedres betraktelig etter et par uker.

Diagnostikken av de forskjellige iktyosene og differensieringen mellom dem bygger på det kliniske bildet og DNA-diagnostikk, spesielt for transglutaminase-mutasjon. Dette gjøres i en blodprøve som tas av barnet, foreldrene og helst også besteforeldrene. I noen tilfeller taes også hudbiopsier til elektronmikroskopisk undersøkelse. Presis diagnostikk er viktig for å kunne gi genetisk veiledning til foreldrene. Diagnostikk i fosterlivet er mulig, og er aktuelt ved de alvorlige formene for iktyose.

Behandlingen bestemmes ut fra alvorlighetsgraden. Lettere tilfeller, særlig ichtyosis vulgaris, kan ofte behandles med bløtgjørende kremer. Sol og bad har positiv virkning. Mer alvorlige tilfeller behandles med retinoider, som er A-vitaminlignende stoffer, og tas som kapsler. Retinoider normaliserer forhorningsprosessen og kan ha meget god effekt også på alvorlige tilfeller av iktyoser.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.