trisomi

Trisomi 13
Av /Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus.

Trisomi er et kromosomavvik der cellekjernene har et ekstra kromosom eller en ekstra del av et kromosom. Når det er et helt kromosom ekstra, og dermed 47 i stedet for det normale 46, er det et numerisk kromosomavvik. Når bare en del av kromosomet er ekstra, kalles det en partiell trisomi. En partiell trisomi kan være resultat av en translokasjon, som er et strukturelt kromosomavvik.

Faktaboks

uttale:
trisomˈi
etymologi:
av tri- og gresk soma, ‘kropp’

Kjente trisomier

De mest kjente trisomiene er de numeriske, trisomi 21, som gir Downs syndrom, og trisomi 13 og trisomi 18, som gir henholdsvis Pataus syndrom og Edwards syndrom. Alle disse er sammensatte utviklingsavvik med psykisk utviklingshemning og økt risiko for sykdom, men trisomi 13 og 18 gir mer alvorlige avvik enn trisomi 21.

Trisomier av andre kromosomer er vanligvis ikke forenlig med liv hos fosteret, og sees derfor sjelden eller aldri hos barn som er født til termin. Unntaket er de tilfellene der bare noen av kroppens celler har trisomi, og andre har normale kromosomer. Det kalles en mosaikktilstand. Mosaikker kan skyldes en mekanisme som kalles kromosomal redning, der celler i et fosteranlegg som i utgangspunktet hadde en trisomi mister et kromosom slik at det oppstår celler med normalt antall kromosomer som deler seg videre.

Årsak

Årsaken til numeriske trisomier er at de to kromosomene i cellen ikke skiller lag ved dannelsen av kjønnsceller (meiose) hos menn eller kvinner. Kjønnscellen fra en av foreldrene får da to kromosomer av denne typen. Når kjønnscellen fra den andre bidrar med ett kromosom, blir det tre i den befruktede eggcellen. Tendensen til at kromosomene ikke skiller lag er aldersavhengig hos kvinner. Strukturelle kromosomfeil kan oppstå under celledelingen eller være nedarvet.

Diagnose

Tidligere ble trisomier diagnostisert ved mikroskopisk undersøkelse av celler fra for eksempel blod eller fostervann som er dyrket opp i laboratoriet. Kromosomene i flere cellekjerner ble fotografert gjennom mikroskopet, og man kunne tydelig se at det var et ekstra kromosom eller en translokasjon. I dag diagnostiseres trisomier vanligvis ved de mer moderne kromosomundersøkelsen, aCGH (array comparative genome hybridisation) eller MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), som detekterer ekstra mengde DNA fra det aktuelle kromosomet. De DNA-baserte metodene krever ikke oppdyrking av celler og kan påvise små, strukturelle forandringer som ikke kan sees med det menneskelige øye.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg