Dravets syndrom er en sjelden, genetisk sykdom bestående av epilepsi og ofte en forsinket psykomotorisk utvikling med flere tilleggsproblemer.
Faktaboks
- Etymologi
-
Beskrevet første gang av den franske legen Charlotte Dravet i 1978.
- Også kjent som
-
På engelsk Dravet syndrome, Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), Severe myoclonic epilepsy of infancy borderline (SMEB), (SMEI og SMEB faller inn under hovedkategorien Dravet syndrom), Mutasjon i natriumkanalgenet SCN1A
Barn med Dravets syndrom har til å begynne med vanlige EEG-funn, som så endres over tid. Mange har redusert oppmerksomhet, atferdsproblemer, hyperaktivitet og autistiske trekk. Voksne med Dravets syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. Anfallene er annerledes og mindre karakteristiske enn hos barn. På grunn av en diffus encefalopati blir bakgrunnsaktiviteten i EEG i voksen alder ofte langsommere. Motoriske problemer, særlig ataksi og noen ganger skoliose og skjevstillinger i bena viser seg gradvis, i varierende grad, opp mot voksen alder.
Dersom man ved mistanke ikke gjør en genetisk undersøkelse risikerer mange med Dravets syndrom å ende opp med en uspesifikk diagnose.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.