Dravets syndrom er en sjelden, genetisk sykdom bestående av epilepsi og ofte en forsinket psykomotorisk utvikling med flere tilleggsproblemer.
Faktaboks
- Også kjent som
-
På engelsk Dravet syndrome, Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), Severe myoclonic epilepsy of infancy borderline (SMEB), (SMEI og SMEB faller inn under hovedkategorien Dravet syndrom), Mutasjon i natriumkanalgenet SCN1A
Barn med Dravets syndrom har til å begynne med vanlige EEG-funn, som så endres over tid. Mange har redusert oppmerksomhet, atferdsproblemer, hyperaktivitet og autistiske trekk. Voksne med Dravets syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. Anfallene er annerledes og mindre karakteristiske enn hos barn. På grunn av en diffus encefalopati blir bakgrunnsaktiviteten i EEG i voksen alder ofte langsommere. Motoriske problemer, særlig ataksi og noen ganger skoliose og skjevstillinger i bena viser seg gradvis, i varierende grad, opp mot voksen alder.
Dersom man ved mistanke ikke gjør en genetisk undersøkelse risikerer mange med Dravets syndrom å ende opp med en uspesifikk diagnose.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.