Dravets syndrom (på engelsk Dravet syndrome) er en genetisk betinget epileptisk encefalopati som debuterer første leveår. Ved Dravets syndrom oppstår cerebrale skader, forårsaket av epileptisk aktivitet og hyppige og langvarige epileptiske anfall. Dravets syndrom faller inn under det som kalles «katastrofale epilepsier», som er knyttet til en tidlig debuterende epilepsi det er vanskelig å behandle, encefalopati og utviklingshemning

Barn med Dravets syndrom har typiske EEG-funn som endres over tid (se anbefalt artikkel). Mange har redusert oppmerksomhet, atferdsproblemer, hyperaktivitet og autistiske trekk. Voksne med Dravets syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. Anfallene er annerledes og mindre karakteristisk enn hos barn (se anbefalt artikkel). På grunn av en diffus encefalopati blir bakgrunnsaktiviteten i EEG i voksen alder ofte langsommere. Motoriske problemer, særlig ataksi og pyramidale tegn og noen ganger skoliose og skjevstillinger i bena viser seg gradvis, i varierende grad, opp mot voksen alder.

Dersom man ved mistanke ikke gjør en genetisk undersøkelse risikerer mange med Dravets syndrom å ende opp med en uspesifikk diagnose.

Insidensen er anslått til 1 : 20 000 – 40 000. Man er usikker på prevalenstallene. Rundt 10 – 20 % av barna dør før voksen alder. Mange av dødsfallene er anfallsrelaterte, og forekomsten av plutselig uventet død (SUDEP) er høy.

Dravets syndrom skyldes i 70-80 % av tilfellene heterozygote mutasjoner i SCN1A. SCN1A er et gen som koder for α-subenheten av en nevronal spenningsregulert natriumkanal. Mutasjoner i SCN1A-genet er imidlertid ikke patognomonisk for Dravets syndrom, og man har funnet tilvarende mutasjoner også ved mildere epilepsisyndromer.

I de 20-30 % der man ikke finner mutasjoner i SCN1A er innhenting av anamnestisk informasjon svært viktig.

I Norge analyseres SCN1A-genet ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Det er viktig å stille diagnosen så tidlig som mulig slik at man kan starte med anbefalt antiepileptisk behandling (valproat og benzodiazepiner og enkelte andre medikamenter er anbefalt) og unngå medikamenter som forverrer tilstanden (Natriumkanalblokkere som karbamazepin og lamotrigin). Ketogen diett kan ha en anfallsdempende effekt. Man bør være ekstra påpasselig med å unngå anfallsutløsende faktorer som hypertermi, overstimulering og stress. Rask akuttbehandling ved anfall anbefales, og vurderes individuelt.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.