Dravets syndrom er en genetisk betinget epileptisk encefalopati som debuterer første leveår. Ved Dravets syndrom oppstår cerebrale skader, forårsaket av epileptisk aktivitet og hyppige og langvarige epileptiske anfall. Dravets syndrom faller inn under det som kalles «katastrofale epilepsier», som er knyttet til en tidlig debuterende epilepsi det er vanskelig å behandle, encefalopati og utviklingshemning.
Faktaboks
- også kjent som:
-
På engelsk Dravet syndrome, Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), Severe myoclonic epilepsy of infancy borderline (SMEB), (SMEI og SMEB faller inn under hovedkategorien Dravet syndrom), Mutasjon i natriumkanalgenet SCN1A
Barn med Dravets syndrom har til å begynne med vanlige EEG-funn, som så endres over tid. Mange har redusert oppmerksomhet, atferdsproblemer, hyperaktivitet og autistiske trekk. Voksne med Dravets syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. Anfallene er annerledes og mindre karakteristiske enn hos barn. På grunn av en diffus encefalopati blir bakgrunnsaktiviteten i EEG i voksen alder ofte langsommere. Motoriske problemer, særlig ataksi og noen ganger skoliose og skjevstillinger i bena viser seg gradvis, i varierende grad, opp mot voksen alder.
Dersom man ved mistanke ikke gjør en genetisk undersøkelse risikerer mange med Dravets syndrom å ende opp med en uspesifikk diagnose.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.