Dravets syndrom

Dravets syndrom er en genetisk betinget epileptisk encefalopati som debuterer første leveår. Ved Dravets syndrom oppstår cerebrale skader, forårsaket av epileptisk aktivitet og hyppige og langvarige epileptiske anfall. Dravets syndrom faller inn under det som kalles «katastrofale epilepsier», som er knyttet til en tidlig debuterende epilepsi det er vanskelig å behandle, encefalopati og utviklingshemning.

Faktaboks

Også kjent som: På engelsk Dravet syndrome, Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), Severe myoclonic epilepsy of infancy borderline (SMEB), (SMEI og SMEB faller inn under hovedkategorien Dravet syndrom), Mutasjon i natriumkanalgenet SCN1A

Barn med Dravets syndrom har til å begynne med vanlige EEG-funn, som så endres over tid. Mange har redusert oppmerksomhet, atferdsproblemer, hyperaktivitet og autistiske trekk. Voksne med Dravets syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. Anfallene er annerledes og mindre karakteristiske enn hos barn. På grunn av en diffus encefalopati blir bakgrunnsaktiviteten i EEG i voksen alder ofte langsommere. Motoriske problemer, særlig ataksi og noen ganger skoliose og skjevstillinger i bena viser seg gradvis, i varierende grad, opp mot voksen alder.

Dersom man ved mistanke ikke gjør en genetisk undersøkelse risikerer mange med Dravets syndrom å ende opp med en uspesifikk diagnose.

Epidemiologi

Insidensen er anslått til 1 : 20 000 – 40 000. Man er usikker på prevalenstallene, men i Norge er det kjent rundt 50 personer med sykdommen. Rundt 10 – 20 % av barna dør før voksen alder. Mange av dødsfallene er anfallsrelaterte, og forekomsten av plutselig uventet død (SUDEP) er høy.

Årsak

Dravets syndrom skyldes i 70-80 % av tilfellene heterozygote mutasjoner i genet SCN1A. Genet koder for α-subenheten av en nevronal spenningsregulert natriumkanal. Mutasjoner i SCN1A-genet er imidlertid ikke patognomonisk for Dravets syndrom, og man har funnet tilvarende mutasjoner også ved mildere epilepsisyndromer.

I de 20-30 % der man ikke finner mutasjoner i SCN1A er innhenting av sykehistorie svært viktig.

I Norge analyseres SCN1A-genet ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Behandling

Det er viktig å stille diagnosen så tidlig som mulig slik at man kan starte med anbefalt antiepileptisk behandling (valproat og benzodiazepiner og enkelte andre medikamenter), og slik at man kan unngå medikamenter som forverrer tilstanden (natriumkanalblokkere som karbamazepin og lamotrigin).

Ketogen diett kan ha en anfallsdempende effekt. Man bør være ekstra påpasselig med å unngå anfallsutløsende faktorer som hypertermi, overstimulering og stress. Rask akuttbehandling ved anfall anbefales, og vurderes individuelt.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetiske sykdommer og syndromer

Arvid Heiberg

Professor emeritus, Universitetet i Bergen