cystenyre

Cystenyre, arvelig nyresykdom karakterisert av cystedannelser i nyrene. Disse utvikler seg kontinuerlig gjennom livet. Det blir etter hvert stadig flere og større cyster som skader nyrevevet forøvrig og fører til gradvis utvikling av nyresvikt. Sykdommen er arvelig og ved den vanligste typen er sjansen for å få sykdommen 50% når en av foreldrene har sykdommen.

Diagnosen

Diagnosen er vanligvis enkel å stille ved manifest sykdom med positiv familiehistorie og påvisbare store nyrer med mange cyster. Cystene kan påvises ved hjelp av ultralyd eller CT. I sjeldne tilfelle kan det være aktuelt å utføre gentest for å påvise sykdommen

Sykdomsprosessen

Den vanligste formen av sykdommen overføres ved autosomal dominant arvegang. Det er en genetisk defekt i kromosom 16, enten i PKD1- eller PKD2-genet, som koder for polycystin som finnes på overflaten av epitelceller. Polycystin påvirker interaksjon mellom celler. Cystene som dannes, kommer fra tubulusdelen av nefronet og øker gradvis i størrelse. Ved cystenyresykdom er det ofte forhøyet blodtrykk, flankesmerter, blod i urinen og økt tendens til urinveisinfeksjon. Ved cystenyresykdom er det en også en viss overhyppighet av cerebrale aneurismer, hjerteklaffefeil, colondivertikler og navle- og lyskebrokk. Cystenyresykdom leder vanligvis til nyresvikt i 50 års alder.

Behandling

Det finnes i dag behandling som kan påvirke sykdomsutviklingen. Den mest aktuelle er tolvaptan (en vasopressin-reseptor-antagonist) som bremse veksten av cystene. Behandlingen er imidlertid dyr og har begrenset effekt. Behandlingen forøvrig er symptomatisk. Pasientene kan stort sett leve som normalt, og sykdommen begrenser heller ikke svangerskap. Når de utvikler alvorlig nyresvikt er nyretransplantasjon det beste behandlingstilbudet.

Infantil polycystisk nyresykdom

I tillegg til den dominant arvelige cystenyresykdom, finnes det en langt sjeldnere form som overføres ved recessiv arvegang, og den genetiske endringen er lokalisert til kromosom 6 i PKHD1-genet, og genproduktet er et protein som kalles fibrocystin. Den kalles også infantil polycystisk nyresykdom fordi symptomene oftest debuterer i meget tidlig barnealder, men sykdommen kan også starte hos eldre barn og ungdom. Nyrene er forstørret med mikrocyster i samlerørene. Nedsatt evne til fortynning, konsentrering og surgjøring av urin er noen av symptomene. Dersom sykdommen manifesterer seg i fosterlivet og de første levedøgn, er leveutsiktene dårlige.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (1)

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg