Cystenyre, arvelig nyresykdom karakterisert av tallrike cyster i varierende størrelse i begge nyrer. Den mest vanlige formen overføres ved autosomal dominant arvegang, og de fleste familier med slik sykdom har en genetisk defekt i kromosom 16, enten i PKD1- eller PKD2-genet, som koder for polycystin som finnes på overflaten av epitelceller. Polycystin-1 påvirker interaksjon mellom celler, og mellom celler og det omgivende støttevevet, men fortsatt er ikke funksjonen helt klarlagt.

Cystene som dannes, har sitt utspring i tubulusdelen av nefronet og øker gradvis i størrelse. Mekanismen for cystedannelsen vil kunne forstås når funksjonen til genproduktet polycystin er endelig klarlagt.

Diagnosen er vanligvis enkel å stille ved manifest sykdom med positiv familiehistorie og påvisbare store nyrer med mange cyster. Cyster kan også sees i lever og bukspyttkjertel, men i motsetning til i nyrene påvirker de ikke funksjonen. Ved cystenyresykdom er det ofte forhøyet blodtrykk, flankesmerter, blod i urinen og økt tendens til urinveisinfeksjon. Cystenyresykdom kan lede til nyresvikt. Nyresvikten kommer i godt voksen alder, sjelden før 30–40-årsalder. Utviklingen går langsomt, og langsomst hos dem med mutasjon i PKD2-genet. Mange vil få behov for dialyse og nyretransplantasjon. Ved cystenyresykdom er det en viss overhyppighet av cerebrale aneurismer, hjerteklaffefeil, colondivertikler og navle- og lyskebrokk. Det undersøkes nå om medikamenter (rapamycin og tolvaptan, en vasopressin-reseptor-antagonist) som tilfeldigvis er vist å begrense veksten av cystene, også kan påvirke utviklingen av nyresvikt. Det arbeides også med diagnostiske genetiske prøver på cystenyresykdom.

I tillegg til den dominant arvelige cystenyresykdom, finnes det en langt sjeldnere form som overføres ved recessiv arvegang, og den genetiske endringen er lokalisert til kromosom 6 i PKHD1-genet, og genproduktet er et protein som kalles fibrocystin. Den kalles også infantil polycystisk nyresykdom fordi symptomene oftest debuterer i meget tidlig barnealder, men sykdommen kan også starte hos eldre barn og ungdom. Nyrene er forstørret med mikrocyster i samlerørene. Nedsatt evne til fortynning, konsentrering og surgjøring av urin er noen av symptomene. Alvorlighetsgraden av sykdommen er avhengig av hvor mange nefroner som er affisert, og hvor tidlig sykdommen utvikler seg. Dersom sykdommen manifesterer seg i fosterlivet og de første levedøgn, er leveutsiktene dårlige.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.