CPVT - Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

Sykdommen er sjelden. Man antar at rundt 1 av 10 000 er rammet. Det er ulik debutalder for kjønnene – menn får helst anfall i barne- og ungdomsårene, mens kvinner oftest får sine første symptomer i yngre voksen alder.

Dette er én av ionekanalsykdommene som kan ramme hjertemuskelcellene og gi hjerterytmeforstyrrelser. Ved lang QT-tid-syndrom er det fortrinnsvis kaliumkanalene som er rammet, ved Brugadas syndrom er det natriumkanalene, og ved CPVT er det kalsiumkanalene som har en arvelig mutasjon som forstyrrer cellefunksjonen slik at det ved anstrengelse og rask puls blir for mye kalsium i cellevæsken (cytosol), og det utløser raske ekstraslag fra hovedkamrene. Det vanlige er at sykdommen arves fra én av foreldrene (autosomal dominant arv). Hittil er mutasjoner påvisbare hos om lag 60 prosent av dem som er rammet.

Det typiske er besvimelse i forbindelse med fysisk anstrengelse eller psykisk stress. Symptomene melder seg ofte allerede i barneårene. Uforklart drukning hos svømmedyktige kan skyldes CPVT (og lang QT-tid-syndrom), og sykdommen er ansvarlig for opptil 15 prosent av plutselige uventete dødsfall hos idrettsutøvere.

Sykehistorie og slektsopplysninger er viktig. Utenom anfallene finner en ikke noe galt med hjertet: det er ingen bilyd å høre, og EKG og bildediagnostikk er normale. Testen som oftest gir diagnosen, er arbeids-EKG på ergometersykkel eller tredemølle, som kan provosere frem en rytmeforstyrrelse: oftest rikelige ekstraslag, men raske hovedkammerslag som veksler mellom to slags utseende, sees nesten bare ved CPVT. Utredningen foregår hos hjertespesialist.

Pasientene frarådes å drive konkurranseidrett, og de må aldri bade alene. I den grad det er mulig, bør de unngå situasjoner med mye psykisk stress.

Dersom genfeil er påvist hos en CPVT-pasient, bør de nærmeste familiemedlemmene få gentesting og ev. utredning og behandling.

Basisbehandlingen er betablokade («uselektive betablokkere»), eventuelt supplert med annen hjerterytmemedisin. Noen kan trenge en operasjon som ødelegger "stressnerven" til hjertet, og adskillige får en innoperert hjertestarter (ICD). Fordi sykdommen er sjelden og alvorlig bør pasientene følges opp på senter med spesialkompetanse på feltet.

Prognosen er god hos de som bruker betablokker og følger legeråd og det anbefalte kontrollopplegget. Svangerskap går som regel greit, men betablokkerbehandlingen må ikke avbrytes.

De som har symtomdebut i barneårene og ikke følger behandlingsopplegget nøye, har høy dødelighet før fylte 35 år.

Den norske nyrespesialisten, professor Knut Joachim Berg (1930-2017), som den gang arbeidet i Trondheim, beskrev i 1960 en familie der tre av fem barn hadde typiske ekstraslag fra hovedkamrene, gjentatte besvimelser, og hvor én av dem døde plutselig. Dette regnes som den første beskrivelsen av sykdommen. Franske leger ga sykdommen navnet CPVT I 1978. Frem til 1995 ble plutselige uventede dødsfall hos unge kalt «idiopatiske» når verken EKG eller obduksjon kunne påvise noen forklaring. Så ble det vist at mange av disse hadde det typiske bildet av CPVT. Italienske forskere viste i 2002 at mange av tilfellene skyldtes mutasjoner i en reseptor inni cellen (ryanodinreseptoren) som regulerer kalsiumstrømmer i cellene.

• Ventrikkeltakykardi

• Kristina Haugaa (red). Norske anbefalinger for genetisk kardiologi. Hjerteforum 2022; 35 suppl 1