QT-tiden viser systolens varighet, og måles fra q-takken (starten av hovedkammerslaget) til enden av T-bølgen. Det trengs et trenet øye og finmåling for å se forskjellen mellom det normale og det unormale.
Lang QT-tid-syndrom er en forstyrrelse i hjertekamrenes elektriske aktivitet, og sees som forlenget QT-intervall (også kalt QT-tid) i EKG (elektrokardiografi). Tilstanden disponerer for alvorlige og eventuelt livstruende hjerterytmeforstyrrelser, som kan gi seg til kjenne ved plutselig besvimelse. Årsaker kan blant annet være arvelige feil og noen typer legemidler.
Hvert normalt hjerteslag starter med at pacemakerceller sender en elektrisk strømbølge utover hjertet. Denne kan fanges opp av et EKG-apparat. Hovedkamrenes sammentrekning (systolen) starter med QRS-signalet og varer til og med T-bølgen. I denne fasen strømmer ioner inn og ut av cellen gjennom dens ionekanaler. Etter T-bølgen kommer diastolen, fasen der hjertemuskelen er avslappet mens cellene pumper ionene på plass igjen.
Ved sviktende kaliumkanaler i cellemembranene, avsluttes ikke systolen i tide, og det vises ved at QT-tiden i EKG blir forlenget. Det kan føre til besvimelser på grunn av farlig raske hjerterytmer fra hovedkamrene, og til og med dødsfall. Feilen i ionekanalene er ofte arvelig, men kan også skyldes uheldig påvirkning av legemidler eller «helsekost». Hvis diagnosen blir stilt, finnes gode behandlingsopplegg: justering av livsstil, beskyttende medisiner, og i noen få tilfeller en innoperert hjertestarter (ICD) eller operasjon på hjertenerven (sympatektomi).
De ulike formene for lang QT-tid-syndrom (LQTS) har forskjellig forekomst. Det er anslått at 1 av 200 000 fødes med Jervell og Lange-Nielsens syndrom (JLN-syndrom), der den arvelige feilen forekommer i dobbel dose. Romano-Wards syndrom, der arvefeilen er i enkel dose, sees hos rundt 1 av 2000, men her må vi regne med at den arvelige feilen finnes hos mange flere, men at de er symptomfrie og disposisjonen er ukjent. Ettersom mange legemidler kan gi lang QT-tid og dermed fare for arytmier, vil en vente at risikoen er størst for de som bruker mange medisiner, og i tråd med det fant man at nesten åtte prosent av pasientene i et portugisisk akuttmottak hadde ervervet lang QT-tid.
Kvinner i fruktbar alder har lengre QT-tid enn menn, og det er dermed også flere kvinner som får symptomer.
T-bølgene ser litt forskjellig ut ved de ulike formene for LQT
Arvelige forandringer i mange gener er funnet ved LQTS, og i ulike slekter kan det være forskjellige mutasjoner i et ansvarlig gen. Derfor kan sykdommen i noen slekter ramme lett, og i andre hardt. Hos en del pasienter har man til nå ikke lyktes med å finne genfeilen.
I sammentrekningsfasen i hjertet (systolen) er cellen nøytralt ladet. Systolen avsluttes med at kalium strømmer ut av cellen slik at den gjenopplades (repolariseres). De vanligste mutasjonene ved LQTS svekker ionetransporten av kalium over cellemembraner. Det er mange slike kaliumkanaler, og hver har forskjellige egenskaper. LQTS klassifiseres etter hvilke ionekanaler som er rammet: LQT1, LQT2 og så videre. LQT1 og LQT2 er de vanligste. Ved LQT3 er det en natriumkanal som har fått økt funksjon. Til nå har man kommet helt til LQT17.
JLN-syndromet har recessiv arvegang (mutasjonen må være overført fra både mor og far). Det gir en alvorlig forstyrrelse av kaliumkanalene både i flimmerhårene i indre øre (pasientene er døve) og i hjertet (dødeligheten i barneårene er høy). Ved den mildere Romano-Ward syndrom er det dominant arv (enten fra far eller mor).
Lang QT-tid kan også være ervervet hvis cellenes repolarisering er svekket av forbigående årsaker. Forstyrret saltbalanse i kroppen (særlig kaliummangel), bivirkning av ulike legemidler eller forgiftninger kan bidra, særlig hvis en ellers mild mutasjon har svekket «repolariseringsreserven».
EKG viser ekstremt lang QT-tid, T-bølger som veksler utseende og en ultrarask takykardi fra et hovedkammer. EKG-kompleksene veksler utseende, og denne ventrikkeltakykardien kalles torsades de pointes VT. Heldigvis gikk dette anfallet over og pasienten våknet opp, men slike anfall kan ellers være dødelige.
Mange har lang QT-tid uten å ha symptomer, og vet ofte ikke om sin tilstand. Symptomene skyldes hjerterytmeforstyrrelser (arytmier) fra hovedkamrene (ventriklene). Det kan være enkelte ekstraslag (ventrikulære ekstrasystoler, VES) eller korte salver eller lengre løp (ventrikkeltakykardi, VT) som kan gi svimmelhetsanfall, besvimelser eller i verste fall plutselig hjertedød.
Symptomene debuterer nesten alltid i ung alder (før fylte 40 år), og relativt ofte i barne- og ungdomsårene. Arytmiene utløses typisk i ulike situasjoner ved de forskjellige LQT-variantene. Ved LQT1 er trigger ofte fysisk aktivitet med høy puls. Ved LQT2 utløses anfall ofte ved psykisk stress, som når en bråvåkner av en vekkerklokke. Det første året etter en fødsel er kvinner med LQT2 spesielt utsatt. Ved LQT3 kommer arytmiene ofte ved hvile eller søvn, når pulsen er lav.
Pasientene kommer som regel til allmennlegen fordi de har merket urolig puls, svimmelhetsanfall eller besvimelse. Noen kommer også fordi de har en nær slektning med kjent LQTS.
QT-tiden måles nokså greit på EKG, men den varierer med hjertefrekvensen: ved rask rytme er QT-tiden kort, mens den er lang når hjertet slår langsomt. Derfor må QT-tiden justeres etter hjertets frekvens, og det fins formler for å beregne denne korrigerte QT-tiden, QTc (QT corrected). Mange EKG-apparater oppgir måletall, men de er ikke alltid til å stole på. Dessuten kan QT-tiden variere fra gang til gang, og det er noe overlapping mellom QTc hos friske og mutasjonsbærere, så ved rimelig mistanke om LQTS vil pasienten bli henvist til indremedisiner eller hjertespesialist.
Besvimelser er svært vanlige i befolkningen, og som regel er de uskyldige. Ved en typisk vanlig besvimelse kan man gradvis bli uvel, småkvalm, svimmel, kaldsvettende, enten mens man står, under blodprøvetaking med mer. Uvanlige situasjoner, som besvimelse under fysisk anstrengelse, svømming, mens man ligger eller ved stress, skal gi mistanke om et mulig hjerteproblem. Fordi en arytmibesvimelse etter en stund kan utløse kramper, kan LQTS-besvimelser iblant forveksles med epilepsi. Legen må få oversikt over alle medisiner pasienten bruker, også naturmedisin, fordi en lang rekke medikamenter kan gi lang QT-tid og arytmier. Det finnes nettsteder med oversikt over slike medisiner.
Er det mange uforklarte besvimelser hos nære slektninger, eller tilfeller av plutselig uventet død hos unge i slekten, må en vurdere muligheten for LQTS. Også ved drukningsulykker hos svømmedyktige bør man tenke på LQTS, og mødre med LQTS har større risiko enn andre for abort og dødfødsel.
Det er to hovedveier til diagnosene Lang QT-tid (LQT) når det ikke er rytmeforstyrrelser fra hovedkamrene:
Utredningen starter med hvile-EKG. Hvis QTc bare er lett forlenget eller innenfor det statistiske normalområdet, vil man undersøke videre eller avstå fra det ut fra en risikovurdering basert på syke- og slektshistorie, og da er det aktuelt med gjentatte EKG, 24-timers EKG, arbeids-EKG og eventuelt gentest.
Ekkokardiografi (ultralyd) kan gjøres for ikke å overse annen hjertesykdom. Det bør konfereres med spesialist som har erfaring med LQTS-pasienter ved tvilstilfeller.
Genfeilene kan ikke forebygges, men risikoen for alvorlig arytmi hos de som ikke vet at de er genbærere, kan reduseres ved en del generelle tiltak:
Disse rådene gjelder også for familiemedlemmer som er symptomfrie mutasjonsbærere:
Ved ervervet lang QT-tid må man finne de utløsende faktorene. Man må stoppe med medisiner som forlenger QT-tiden, og finne alternativer når det trengs. En underliggende genfeil kan gjøre en mer sårbar for de utløsende faktorene, og ved alvorlige arytmier bør gentesting gjøres.
Betablokkere bremser effekten både av stresshormoner fra binyrene og signalformidlere fra det sympatiske autonome nervesystemet. De er basisbehandling ved LQTS, og anbefalingen er kontinuerlig behandling med de betablokkerne som har kraftigst og lengstvarende virkning. Betablokkere anbefales alle pasienter som har symptomgivende LQTS, og skal også vurderes hos familiemedlemmer som er genbærere uten symptomer. Hvis det aldri har vært symptomer, og diagnosen stilles etter fylte 35 år, kan noen slippe anbefaling om betablokade – men dette bør vurderes av spesialist.
I ytterst sjeldne tilfeller kan en pasient verken tåle betablokkere eller bruk av innoperert hjertestarter (ICD). Da kan man kirurgisk kutte sympatikusnerven til hjertet (sympatektomi).
En innoperert hjertestarter (ICD) er aktuell behandling hos pasienter som har overlevd en hjertestans, eller hvis pasienten får livsfarlige arytmier på tross av adekvat behandling med betablokker.
Svangerskapet pleier å gå greit for kvinner med LQTS. Det er viktig at de bruker betablokker gjennom hele graviditeten. Barselperioden er imidlertid mer risikabel, og i det første året etter fødselen anbefales mange en høyere betablokkerdose. Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet gir råd til henviste kvinner med LQTS som ønsker å bli gravide, om oppfølging i svangerskapet og valg av fødeplass. Det er 50 prosent risiko for at barnet har arvet tilstanden.
Alle med påvist LQTS-mutasjon har økt risiko for arytmi på grunn av stressituasjoner i forbindelse med operative inngrep. Mange medikamenter som brukes i den kirurgiske rutinen kan øke QT-tiden, så behandlende leger må ha erfaring med slike pasienter. Pasientene bør også ha lengre overvåkningstid enn andre etter en operasjon.
Plutselig hjertedød ved ubehandlet LQTS er rapportert hos 0,3–0,9 prosent årlig, men med betablokkerbehandling er tallene langt lavere, og derfor er det viktig å oppdage tilstanden tidlig, for eksempel gjennom undersøkelser av genbærernes nære slektninger.
Besvimelser, og til og med dødsfall, har vært beskrevet både i fag- og skjønnlitteraturen i århundreder, men det var to norske indremedisinere, Anton Jervell (hjertelege) og Fred Lange-Nielsen (lungelege), som i 1957 beskrev en norsk familie der fire av seks barn var døve og hadde gjentatte besvimelser. Tre av de døve barna døde plutselig. Overlege Johan Kloster i Arendal hadde undersøkt dem og funnet forlenget QT-tid i EKG hos de døve. Anfallene kunne gi mistanke om epilepsi, men behandling for det virket ikke. Ved Tønsberg var det døveskole, og et av barna ble undersøkt svært nøye etter en dramatisk besvimelse. EKG-forandringene var den eneste feilen man fant. Det var klart at tilstanden med døvhet, EKG-forandringer og hjertestans var arvelig, og de kalte sykdommen surdo-kardialt syndrom (surdo, latin for døv; kardio, gresk for hjerte), men den ble raskt hetende Jervell og Lange-Nielsens syndrom, eller JLN-syndromet.
Den mildere formen for lang QT-tid-syndrom uten døvhet ble beskrevet noen år senere av legene Romano og Ward uavhengig av hverandre (Romano-Wards syndrom), men først i 1975 viste italieneren Peter Schwartz at de forandrede genene er de samme ved de to syndromene, i dobbel dose ved JLN og enkel dose ved RW.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.