primær ciliær dyskinesi

Primær ciliær dyskinesi, immotilt ciliesyndrom, medfødt tilstand der oppbygningen av flimmerhårene i luftveiene ikke er normal. Dette medfører at effekten av flimmerhårenes børstebevegelser er redusert, og at slim, inhalerte partikler, cellerester og mikroorganismer ikke fjernes like effektivt fra luftveiene som hos friske.

Pasienter med primær ciliær dyskinesi har økt tendens til å få bihulebetennelser, kroniske mellomørebetennelser, kronisk bronkitt, lungebetennelser og bronkiektasier. Mannlige pasienter har nedsatt fertilitet fordi sædcellene deres har et unormalt bevegelsesmønster. Dette skyldes at halen på sædcellene har samme strukturelle defekt som flimmerhårene i luftveiene. Det samme gjelder flimmerhårene i egglederne til kvinnelige pasienter, uten at det i vesentlig grad synes å påvirke disse kvinnenes evne til å få barn. Primær ciliær dyskinesi er hos ca. 50 % av pasientene forbundet med plassering av hjertet på høyre side i brystkassen, dekstrokardi.

Diagnosen stilles ved hjelp av vevsprøve fra luftveiene med elektronmikroskopisk undersøkelse av flimmerhårenes oppbygning.