medfødt tilstand

Medfødte strukturelle utviklingsavvik som ikke er genetisk bestemte kan for eksempel skyldes at moren hadde virussykdommen røde hunder da hun var gravid, brukte et bestemt medikament, for eksempel thalidomid, eller rusmidler, som alkohol. Strukturelle utviklingsavvik kan være synlige med det blotte øyet, slik som dysmeli, eller kun synlige med bildediagnostikk som røntgen- eller ultralydundersøkelse, slik som medfødte hjertefeil.

Strukturelle utviklingsavvik kan også være rent genetisk betinget, som en del utviklingsavvik i øyet. Når en kombinasjonen av flere medfødte utviklingsavvik danner et gjenkjennbart mønster og gjentar seg hos flere personer, kan de bli kalt syndromer. Også for medfødte syndromer gjelder at noen har en rent genetisk årsak (slik som Downs syndrom), og kan andre ha ytre årsaker (slik som føtalt alkoholsyndrom).

Også sykdommer kan være medfødte, slik som arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer. Noen av disse kan i dag behandles, og er derfor inkludert i screeningprogrammer av nyfødte i Norge og i andre land. Andre sykdommer kan være både medfødte og ikke medfødte, slik som aids. Noen arvelige muskelsykdommer kan være medfødte og disponere for deformiteten klumpfot hos barnet. En klumpfot kan ofte behandles med godt resultat.

Det som bestemmer om en tilstanden er medfødt, er med andre ord om pasienten er født med tilstanden.