pernisiøs anemi

Pernisiøs anemi, autoimmun sykdom kjennetegnet ved cellesvinn i magesekkens kjertellag (atrofisk gastritt), noe som fører til at magesekken mister evnen til å lage saltsyre og skille ut et spesielt protein, intrinsic factor, som er nødvendig for effektiv oppsuging av vitamin B₁₂ nederst i tynntarmen. Vitamin B₁₂ er nødvendig for en rekke fundamentale stoffskifteprosesser. Det medvirker ved oppbyggingen av cellekjernens DNA, som er bærer av de arvelige egenskapene og styrer alle cellens kjemiske funksjoner. Ved mangel på dette vitaminet kommer det derfor i første rekke symptomer og tegn med utgangspunkt i vev med livlig celledeling, fordi DNA-mengden i cellen må dobles før den kan dele seg. Det gjelder først og fremst beinmarg, som produserer røde og hvite blodceller og blodplater, og slimhinnene i munnen og fordøyelseskanalen. Videre kan det komme symptomer fra nervesystemet.

Hvis intrinsic factor mangler, opptar tarmcellene bare 1 prosent av matens innhold av vitamin B₁₂, og dette er ikke tilstrekkelig til tross for at det daglige behovet for vitaminet bare er ca. 5 mikrogram (milliondels gram). For 50 år siden var pernisiøs anemi en dødelig sykdom, men i 1926 oppdaget man nærmest ved en tilfeldighet at daglig inntak av store mengder rå lever (som er meget rik på vitamin B₁₂) kunne holde sykdomssymptomene i sjakk. I 1948 ble det endelig mulig å kontrollere sykdommen med innsprøyting av vitaminet i ren form.

Årsaken til sykdommen er muligens en form for autoimmunisering, det vil si at det dannes antistoffer mot eget vev. Hos over halvparten av pasientene finner man antistoffer mot mageslimhinnens intrinsic factor og mot de cellene som lager intrinsic factor, de såkalte parietalcellene.

Pernisiøs anemi er like hyppig hos kvinner og menn og er sjelden før 35-årsalderen. Et flertall av pasientene har blå øyne og får tidlig grått hår. Vitiligo (hvite flekker i huden) forekommer hyppig. En tredjedel av pasientene kjenner til andre tilfeller i sin nærmeste familie.

Sykdommen begynner som regel snikende, med svake og ukarakteristiske symptomer som tretthet, øresus, svimmelhet, hodepine og hjertebank, det vil si anemisymptomer. Pasientens hud er blek med et gullig skjær. Anemien kan bli meget uttalt fordi den utvikler seg så langsomt at organismen rekker å tilpasse seg blodets minkende evne til å transportere oksygen til vevene. Forandringene i munnhulens slimhinne medfører sviende eller brennende fornemmelser i tungen. Denne er til å begynne med rød og øm å ta på og lett oppsvulmet med fremtredende tungepapiller og revner i slimhinnen. Senere blir den glatt og blank, og ømheten forsvinner.

I nervesystemet viser sykdommen seg først ved funksjonsforstyrrelser i ryggmargens bakstrengbaner og pyramidebaner. Det første symptomet, som kan melde seg før anemisymptomene, er en slags prikking eller kribling, såkalt parestesi, samt nummenhet i fingrer og tær. Etter hvert brer sensibilitetsforstyrrelsene seg til hender og føtter, siden til armer og ben, og det kan komme jagende smerter i bena. I begynnelsen er disse nevrologiske symptomene fullt reversible, det vil si de kan forsvinne fullstendig i løpet av noen måneder hvis pasienten kommer under behandling. I mer fremskredne tilfeller utvikles ataksi (mangelfullt samspill mellom musklene, slik at bevegelsene blir usikre og klossete), pareser (lettere muskellammelser) med spastisitet (som skyldes beskadigelse av pyramidebanene) og vannlatingsforstyrrelser. På dette stadiet har nervecellene i ryggmargen lidd varig skade, og de nevrologiske symptomene kan ikke lenger helbredes helt. De varige skadene på nervesystemet er den alvorligste komplikasjonen ved pernisiøs anemi. Det er svært viktig at man blir klar over symptomene i tide, mens det ennå er mulig å forebygge en videre utvikling. I våre dager er det meget sjelden at sykdommen kommer så langt før den blir diagnostisert og behandlet.

Typiske funn ved pernisiøs anemi er i tillegg til lavt vitamin B₁₂ i serum, abnormt store erytrocytter (makrocytose), hypersegmenterte granulocytter, typiske megaloblastiske forandringer i en benmargsprøve (se anemi) og antistoff mot intrinsic factor.

Et lignende blodbilde sees når vitamin B₁₂ av annen grunn ikke suges opp i enden av tynntarmen, for eksempel etter at disse delene av tarmen er fjernet kirurgisk eller at den delen av magesekken som produserer intrinsic factor er fjernet kirurgisk. Mangel på folsyre kan også gi et lignende blodbilde. Folsyremangel forekommer særlig hos alkoholikere, andre som lever av meget ensidig kost og hos pasienter med cøliaki. Det er viktig at pernisiøs anemi ikke mistolkes som folsyremangel og blir behandlet med tilførsel av folsyre. Denne behandlingen vil nemlig få anemisymptomene til å forsvinne, slik at man fristes til å tro at sykdommen er under kontroll. Behandlingen har imidlertid ingen virkning på de nevrologiske symptomene, som vil kunne utvikle seg videre.

Pernisiøs anemi behandles med innsprøyting av vitamin B₁₂ i muskulaturen. Til å begynne med gis det innsprøytinger med få dagers mellomrom, i alt 5–6 ganger, deretter fortsetter man med ukentlige injeksjoner til blodbildet er blitt normalt. Etter dette kan pasienten holdes symptomfri med innsprøyting hver annen eller tredje måned. Ved symptomer fra nervesystemet gis vanligvis hyppigere doser.

Fordi 1 prosent av vitamin B₁₂ i maten suges opp uavhengig av intrinsic factor, vil daglig inntak av en tablett med 1 mg av vitaminet være tilstrekkelig som vedlikeholdsbehandling. Et slikt preparat er godkjent i Norge. I tillegg finnes vitamin B₁₂  i mindre mengde i kombinasjonspreparater sammen med andre vitaminer.

Utsiktene til full normalisering av blodverdier og symptomlindring for øvrig er gode hvis behandlingen kommer i gang tidlig. Det er imidlertid en lett økt risiko for at pasienter med pernisiøs anemi kan utvikle kreft i magesekken. Pasienter med pernisiøs anemi bør derfor følges opp med endoskopisk undersøkelse av magesekken.

• vitaminer
• anemi
• blod