arytmogen kardiomyopati

Cirka én person er rammet av sykdommen per 1000–3000 innbyggere. I tillegg kommer et betydelig antall genbærere som er symptomfrie, men som kan overføre sykdomsdisposisjonen til neste generasjon.

Spesielt rammes hardttrenende yngre menn som driver kondisjonskrevende toppidrett.

Mellomskiver (desmosomer) binder hjertemuskelcellene sammen. Disse inneholder ionekanaler som gjør at elektriske impulser raskt kan overføres mellom cellene. Defekter i desmosomenes «limproteiner» gjør at kontakten mellom cellene glipper, slik at cellene dør og erstattes av fettceller og bindevev. Dette fører til forstyrret impulsutbredelse i hjertet, redusert pumpekraft, utvidet hovedkammer (særlig høyre hovedkammer, som har tynnere vegg), og rytmeforstyrrelser (arytmier) fra hovedkamrene. Strekkbelastning av hjertemuskelen øker problemet, og sykdommen viser seg derfor oftere hos topptrente personer enn hos inaktive.

Genbærere kan være symptomfrie, men sykdommen kan gi hjerterytmeforstyrrelser i form av hjertebank (palpitasjoner) og urofølelse i brystet, eller anfall med rask puls (takykardi) som kan gi svimmelhet, tungpust og noen ganger besvimelser.

Sykdommen kan debutere som hjertestans og død, hvis ikke hjerte-lungeredning startes umiddelbart og er vellykket.

Noen utvikler med tiden symptomer og tegn på hjertesvikt.

Diagnosen baseres på et internasjonalt anbefalt skåringssystem med hoved- og tilleggskriterier, og man ender opp med kategoriene sikker AC, mulig AC og usikker (borderline) AC, som følges opp.

• EKG-forandringer: forsinket impulsutbredelse, snudde T-bølger og ekstraslag eller takykardier med utspring i hovedkamrene.
• Bildediagnostikk: hjertet undersøkes med ekkokardiografi, CT-røntgen- eller MR-avbildning, og en ser etter utvidet, tynnvegget høyre hovedkammer som tømmer seg dårlig, og redusert mengde muskel og økt mengde fett- og arrvev.
• Hjertebiopsi: trengs iblant for å utelukke ikke-arvelige årsaker til AC.
• Arv: slektshistorie med tanke på arv er viktig. Gentest er ennå ikke med i de vedtatte diagnosekriteriene.

Utredningen skjer på hjertemedisinske avdelinger.

Symptomfrie genbærere og nære slektninger av AC-pasienter følges opp med årlige kontroller i starten.

Behandling gis i tråd med internasjonale retningslinjer, og tilpasses risikovurderingen hos den enkelte pasienten. Fordi det er en sjelden og alvorlig sykdom, skjer behandlingen ved samarbeid mellom hjertemedisinske arytmienheter på de største sykehusene og lokale hjertemedisinske avdelinger.

Det er mange trinn i behandlingskjeden:

Raske hjerterytmeforstyrrelser fra hovedkamrene utgjør den største trusselen for pasientene, og plutselig død er en fryktet første manifestasjon av AC. De som har symptomer og en sikker diagnose, har i forskjellige rapporter en årlig dødelighet fra under én til seks prosent. Utsiktene er imidlertid svært gode for symptomfrie genbærere som følger behandlernes råd.

Faren for plutselig død hos AC-pasienter reduseres betydelig når de får en ICD, men den kan i seg selv gi problemer: uberettigede strømstøt, infeksjon, ledningsbrudd, batteribytter, tekniske kontroller og kostnader for samfunnet. Algoritmene for hvem som bør få ICD utvikles stadig, og med det bedres også prognosen ved AC.

• hjerterytmeforstyrrelser
• kardiomyopatier

• Haugaa KH og medarbeidere. Norske anbefalinger for genetisk kardiologi. Hjerteforum, Suppl. 1/ 2022/ 35. årgang. https://www.legeforeningen.no/contentassets/ffcd039efdfa4afa89048e89de15e8b4/genetisk-kardiologi-web.pdf