Sturge-Webers syndrom

Sturge-Webers syndrom er en sjelden sykdom, og det er vanskelig å vite nøyaktig forekomst. Det antas at sykdommen opptrer ved omkring 1 av 20 000 fødsler (2–5 per 100 000 nyfødte). I Norge kjenner man til i overkant av 24 personer som har diagnosen (register ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, 2023). Sturge-Webers syndrom er medfødt og forekommer like hyppig blant gutter og jenter.

Sturge-Webers syndrom er en genetisk sykdom, men ikke arvelig. Vanligvis forårsakes sykdommen av en nyoppstått genfeil (mutasjon) i GNAQ-genet på kromosom 9q21. I tillegg har norske forskere funnet at mutasjoner i GN2B-genet også kan føre til Sturge-Webers syndrom. GNB2 og GNAQ er viktig for grunnleggende egenskaper hos cellene, og er avgjørende for normal utvikling i fosterlivet. Disse mutasjonene fører til den unormale utviklingen av blodårene allerede i første trimester av svangerskapet.

Overordnet forekommer symptomer fra tre ulike organer: hud, øyne og hjerne.

Fødselsmerker er et kjennetegn på Sturge–Webers syndrom. Fødselsmerkene, ofte omtalt som portvinsflekker, er ofte plassert i pannen og på det øverste øyelokket på den ene side av ansiktet, hos noen på begge sider. Fødselsmerket kan variere i farge, fra lys rosa til mørk lilla. Fødselsmerket skyldes økt forekomst av kapillarer rundt den ene grenen av den femte hjernenerven (den oftalamiske delen av nervus trigeminus). Det økte trykket kan gi grønn stær, som forekommer hos 30–70 prosent.

Blodårer rundt den innerste hjernehinnen (pia mater) som ligger på den samme siden av hodet som fødselsmerket, kan være misdannet. Dette gir forkalkning av hjernevev og tap av nerveceller i hjernebarken. Epilepsi er vanlig, og forekommer hos fire av fem, ofte i form av fokale epileptiske anfall som kan utvikles seg til generaliserte anfall. Epilepsi debuterer før fylte to år blant 90 prosent av barna med syndromet. Temperaturøkning ved feber, fysisk anstrengelse eller varme omgivelser kan utløse anfall.

Man kan også se halvsidig muskelsvakhet, som kan vare i flere uker eller måneder. Mellom 40–60 prosent har hodepine, 40–70 prosent forsinket utvikling og rundt 40 prosent halvsidig synsfeltsutfall (hemianopsi).

Fødselsmerker/portvinsflekker forekommer med en hyppighet på omtrent 3 av 1000 nyfødte. Av de som har fødselsmerket i ansiktet, regner man med at det kun er 3–8 prosent som har Sturge-Webers syndrom. Portvinsflekker som ikke er knyttet til syndromet er også forårsaket av mutasjoner i GNAQ-genet. MR av hodet samt kliniske undersøkelser er derfor viktige for å stille riktig diagnose.

Syndromet kan klassifiseres i tre ulike typer:

• Type 1 innebærer angiomer i hjerne og ansikt, samt grønn stær. Vanligvis er bare den ene siden av hjernen påvirket. Dette er den vanligste av de tre typene SWS.
• Type 2 innebærer angiomer i ansikt (portvinsflekker) og mulig utvikling av grønn stær, men uten påvisbar hjernepåvirkning. Symptomer som hodepine og nedsatt blodgjennomstrømning i hjernen kan vise seg på et hvilket som helst tidspunkt i livet.
• Ved type 3 er det kun angiomer i hjernen. Man ser ingen ansiktsangiomer, og sjelden grønn stær. Type 3 diagnostiseres ved bildediagnostikk av hjernen.

Behandling for Sturge–Webers syndrom rettes mot de aktuelle symptomene. Antepileptiske legemidler benyttes i epilepsibehandlingen. Epilepsikirurgi kan vurderes. Lavdose acetylsalisylsyre kan ha god effekt mot hjerneinfarktliknende episoder, men er omdiskutert.

Laserbehandling kan benyttes til å lysne eller fjerne fødselsmerker. Grønn stær følges opp av øyespesialist. Fysioterapi vurderes ved muskelsvakhet eller tydelige sideforskjeller i muskelstyrke mellom høyre og venstre side.

Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person med Sturge-Webers syndrom. Noen få har ikke epilepsi og utviklingshemming som tilleggsvansker. Tidlig debut av epilepsi, alvorlig og behandlingsresistent epilepsi gir en dårligere prognose for kognitiv utvikling.

Mer enn halvparten av barna med Sturge-Webers syndrom viser forsinket psykomotorisk utvikling og over 80 prosent vil ha kognitive problemer i voksen alder. Forventet levealder er omtrent lik hos personer med Sturge-Webers syndrom som ellers i befolkningen.

Å leve med sykdommen innebærer ofte tilleggsvansker i form av hodepine (vanligvis migrene), hjerneinfarktlignende episoder, kognitive vansker og epileptiske anfall. Det kan være behov for individuell plan, ansvarsgruppe og ekstra oppfølging i skole og arbeidsliv. Epilepsiforbundet har en egen undergruppe, Epilepsiforbundet Sjeldne, der det er muligheter for å treffe andre i samme situasjon, enten en har diagnosen selv eller er pårørende.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har ansvar for Sturge-Webers syndrom i Norge. Selve behandlingen foregår lokalt eller ved henvisning til de ulike spesialisthelsetjenestene.

• utviklingsforstyrrelser
• nervesystemet
• hjernen
• blodårer

• Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
• Kurs om epilepsi i helsekursportalen om epilepsi, utviklingshemning og sjeldne epilepsirelaterte diagnoser