trombotisk trombocytopen purpura (TTP)

Artikkelstart

Trombotisk trombocytopen purpura er en sjelden, anfallsvis sykdom som kjennetegnes ved små hudblødninger, lave mengder blodplater, sterkt skadde røde blodceller med kantet utseende (schistocytter), feber og nevrologiske utfall som kramper, halvsidige lammelser og eventuelt koma. Nyresvikt kan også forekomme.

Faktaboks

Uttale

tromb'otisk trombosytop'en p'urpura

Tilstanden kalles som regel bare TTP.

Årsak

Ved TTP blir de røde blodcellene ødelagt når de presses gjennom blodproppene i de små blodårene. Slike ødelagte røde celler kalles schistocytter (øverste bilde). Nederst er et normalt blodutstryk.

Schistocytter ved TTP
Lisens: CC BY SA 3.0

TTP skyldes medfødt eller ervervet mangel på enzymet ADAMTS13. Enzymets oppgave er å kløyve von Willebrand-faktor. Von Willebrand-faktor er kroppens viktigste blodplateaktivator, og er et glykoprotein som slippes ut i blodet fra endotelet i blodåreveggen. Hvis man mangler ADAMTS13-enzymet vil man få lange von Willebrand-faktorer i blodbanen. Blodplatene vil da hekte seg på faktorene slik at det dannes blodpropper. Dette skjer særlig i små blodårer (mikrosirkulasjonen), og resultatet er nedsatt blodforsyning til vevene. Fordi blodplatene blir brukt opp i disse blodproppene, vil man også kunne få blødninger.

Medfødt TTP

ADAMTS 13 enzymet har som oppgave å kløyve von Willebrand-faktor (øverste figur). Ved TTP mangler man enzymet (nederste figur). Dette fører til lange von Willebrand-faktorer i blodbanen, som blodplatene hekter seg på slik at det dannes blodpropper.
Årsak til TTP
Lisens: CC BY SA 3.0

Medfødt TTP skyldes mutasjoner i genet som koder for ADAMTS13. Arvegangen er autosomal recessiv. Selv om mangelen på ADAMTS13 enzym er medfødt, behøver man ikke få anfall av TTP før etter flere år. Tilstander som gir økt produksjon av von Willebrand-faktor vil kunne utløse anfall, som svangerskap, fødsel og infeksjoner.

I Midt-Norge er dette den klart hyppigste formen for TTP på grunn av at en av mutasjonene i ADAMS13-genet trolig oppstod i sørlige deler av Trøndelag.

Ervervet TTP

Ervervet TTP skyldes oftest hemmende antistoffer rettet mot ADAMTS13 enzymet, men kan også oppstå av andre utløsende årsaker, for eksempel hiv-infeksjon, legemidler eller etter allogen stamcelletransplantasjon. Den ervervede formen er den klart hyppigste på verdensbasis.

Prognose og behandling

ET TTP-anfall med den ervervede formen har om lag 90 prosent dødelighet ubehandlet. Med riktig behandling vil derimot 90 prosent overleve.

Anfall med den arvelige formen er noe mindre farlig enn den ervervede, og kan av og til gå over av seg selv.

TTP behandles med infusjon av plasma eller med plasmaferese. Hos de med medfødt TTP vil infusjon av plasma erstatte mangelen på ADAMTS13 og reversere sykdommen, og ved den ervervete formen vil plasmaferese filtrere ut antistoffene i tillegg til at ADAMTS13 erstattes. Ved ervervet, autoimmun TTP er det vanlig å gi immundempende behandling i tillegg.

TTP hører til gruppen av tilstander som kalles trombotisk mikroangiopati.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg