talassemi

Talassemi forekommer med varierende hyppighet i et belte fra landene omkring Middelhavet, gjennom Midtøsten og India til Øst- og Sørøst-Asia.

Ettersom forekomsten av talassemi har vært relativt høy i landene rundt Middelhavet, har det gitt navn til sykdommen. Ordet 'thalassa' betyr hav på gresk.

Talassemi skyldes en arvelig feil i ett av genene for hemoglobin som gjør at hemoglobinet ikke dannes som det skal. Tilstander med feil i hemoglobin kalles for hemoglobinopatier. Også sigdcelleanemi er en type hemoglobinopati. Ved talassemi produseres én av bestanddelene i hemoglobin i for liten mengde og hemoglobinet blir ustabilt. De røde blodcellene får dermed kortere levetid og brytes ned. Dette kalles hemolyse.

Hemoglobin består av fire proteinkjeder: to alfakjeder og to betakjeder. Hvis det er produksjonen av alfakjedene som er rammet, kaller vi tilstanden alfatalassemi. Hvis det er betakjedene, foreligger det betatalassemi.

Betatalassemi er den vanligste formen rundt Middelhavet, i Midtøsten og i Pakistan og India, mens alfatalassemiene dominerer lengre øst i Asia. Det finnes noen ganske få familier med etnisk opprinnelse i Norge med beta-thalassemia minor. Talassemi var svært sjelden i Norge inntil innvandringen fra asiatiske land skjøt i været i løpet av 1970-årene. Talassemi nedarves autosomalt recessivt.

I tillegg til om genfeilen sitter i alfa- eller betakjedene, deles talassemiene ofte inn i thalassemia major og thalassemia minor. Ved thalassemia major er pasienten homozygot for genfeilen. Det vil si at pasienten har to defekte versjoner av genet: én arvet fra mor og én fra far. Ved thalassemia minor er pasienten heterozygot, og har nedarvet genfeilen bare fra mor eller fra far. De blir ikke syke, men er bærere av sykdommen. Inndelingen i major og minor sier derfor noe om alvorlighetsgraden av sykdommen.

Symptomene er knyttet til de to hovedsidene av sykdommen, anemi og opphopning av jern i kroppen.

Tidligere døde disse pasientene som oftest i barne- eller ungdomsalderen. I dag kan mange reddes ved allogen stamcelletransplantasjon, og hos andre kan opphopningen av jern bremses ved hjelp av legemidler som øker utskillelsen av jern i urinen. Prognosen for disse pasientene er derfor dramatisk forbedret i løpet av de senere år.

I motsetning til thalassemia major har minorformen få eller ingen symptomer. Disse personene har normal eller bare lett nedsatt hemoglobinkonsentrasjon i blodet (Hb), og de aller fleste er friske og lever et helt normalt liv.

Heldigvis er thalassemia minor langt vanligere enn majorformen. Enkelte individer klager ofte over at de mangler «gnist». Ved undersøkelse av blodet har personer med thalassemia minor som regel økt antall røde blodceller, og disse er små, bleke og fattige på hemoglobin. Dette kan minne om jernmangelanemi. I områder av verden hvor tilstanden er sjelden, feildiagnostiseres det derfor ofte som jernmangelanemi, og pasientene blir behandlet med jern.

I Norge bør tilstanden alltid overveies hos innvandrere fra land hvor talassemi finnes, spesielt ved hypokrom anemi. Foreldre som begge har thalassemia minor har 25 prosent risiko for å få et barn med thalassemia major og 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir født med thalassemia minor. I land hvor talassemi er utbredt, er genetisk veiledning et viktig tiltak mot utbredelsen av talassemi, og dette er også aktuelt i Norge i mindre målestokk.

• anemi
• hemoglobin
• erytrocytter
• medisinsk genetikk