Talassemi, gruppe av arvelige former for anemi som forekommer med varierende hyppighet i et belte fra landene omkring Middelhavet (som har gitt navn til sykdommen) gjennom Midtøsten og India til Øst- og Sørøst-Asia.

Sykdommene er betinget av arveanlegg som fører til dannelse av defekt hemoglobin. Det oppstår ubalanse i syntesen av de polypeptidkjedene som inngår i hemoglobinmolekylet. Resultatet er nedsatt levetid på grunn av hemolyse og redusert funksjon i de røde blodcellene.

Sykdommene opptrer med mange alvorlighetsgrader. Den alvorligste formen kan føre til fosterdød, mens tilstanden ofte forblir udiagnostisert ved de letteste formene.

Talassemiene deles ofte i thalassemia major og thalassemia minor. Inndelingen, som er basert på alvorlighetsgraden av symptomer og tegn, avspeiler om pasienten er homozygot (major) eller heterozygot (minor) for det defekte arveanlegget.

Ved thalassemia major utvikler pasienten meget alvorlig grad av hemolytisk anemi. Milt, lever og hjerte blir store på grunn av hemolyse og opphopning av jern, og det oppstår vekstforstyrrelser. Tidligere døde disse pasientene i barnealderen. I dag kan mange reddes ved allogen stamcelletransplantasjon, og hos andre kan opphopningen av jern bremses ved hjelp av medikamenter som øker utskillelsen av jern i urinen. Thalassemia minor fører til få symptomer hos de fleste. Rammede individer klager ofte over at de mangler «gnist». Ved undersøkelse har de ofte en lett anemi som kan minne om jernmangelanemi fordi de røde cellene inneholder mindre hemoglobin enn normalt. I områder av verden hvor tilstanden er sjelden, feildiagnostiseres pasientene derfor ofte som tilfeller med jernmangelanemi, og pasientene blir behandlet med jern.

I Norge bør tilstanden alltid overveies hos innvandrere fra land hvor talassemi finnes, spesielt ved hypokrom anemi.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.