talassemi

Talassemi forekommer med varierende hyppighet i et belte fra landene omkring Middelhavet, gjennom Midtøsten og India til Øst- og Sørøst-Asia.

Talassemi er en undergruppe av hemoglobinopatiene. Hemoglobinopati betyr at det er noe galt med hemoglobinet. Disse sykdommene er arvelig betinget, og nedarves autosomalt recessivt. Det kan enten være en kvalitativ defekt, ved at en aminosyre i en av polypeptidkjedene i hemoglobinet er byttet ut med en annen for eksempel sigdcelleanemi, eller en kvantitativ defekt hvor produksjonen av en av polypeptidkjedene produseres i for liten mengde. Talassemiene er en slik kvantitativ defekt.

Hvis det er produksjonen av alfakjedene som er rammet, kaller vi tilstanden alfa-talassemi. Hvis det er betakjedene, foreligger det beta-talassemi. Det oppstår ubalanse i syntesen av de polypeptidkjedene som inngår i hemoglobinmolekylet. Resultatet er nedsatt levetid for erytrocyttene, fordi hemoglobinet er mer ustabilt og fører til hemolyse. Betatalassemi er den vanligste formen rundt Middelhavet, i Midtøsten og i Pakistan og India, mens alfatalassemiene dominerer lengre øst i Asia.

Sykdommene opptrer med mange alvorlighetsgrader. Den alvorligste formen kan føre til fosterdød, mens tilstanden ofte forblir udiagnostisert ved de letteste formene.

Talassemiene deles ofte i thalassemia major og thalassemia minor. Inndelingen, som er basert på alvorlighetsgraden av symptomer og tegn, avspeiler om pasienten er homozygot (major) eller heterozygot (minor) for det defekte arveanlegget.

Ved thalassemia major utvikler pasienten en meget alvorlig grad av hemolytisk anemi. Milt, lever og hjerte blir store på grunn av hemolyse og opphopning av jern, og det oppstår vekstforstyrrelser. Beinmargen forsøker å kompensere for den reduserte levetiden for erytrocyttene ved å øke produksjonen, som blir mangedoblet. Et uheldig trekk ved denne økte produksjonen er at beinmargen sender signal til tarmen om å suge opp mer jern, i stedet for å bruke om igjen jernet fra de røde blodcellene som går for tidlig til grunne. Derfor blir det etterhvert et stort overskudd av jern i kroppen. Dette jernet avleires i hjerte, lever, endokrine (indresekretoriske) organer og milt.

Uten behandling kan jernavleiringen føre til at hjerte og lever blir alvorlig skadet. Ødeleggelse av de endokrine organene gir svikt i hormonproduksjonen og manglende utvikling av pubertet og vekst. Tidligere døde disse pasientene som oftest i barne- eller ungdomsalderen. I dag kan mange reddes ved allogen stamcelletransplantasjon, og hos andre kan opphopningen av jern bremses ved hjelp av medikamenter som øker utskillelsen av jern i urinen. Prognosen for disse pasientene er derfor dramatisk forbedret i løpet av de siste årene.

Thalassemia minor gir få eller ingen symptomer hos de fleste. Disse personene har normal eller bare lett nedsatt hemoglobinkonsentrasjon i blodet (Hb), og de aller fleste kan anses som friske og lever et helt normalt liv. Enkelte individer klager ofte over at de mangler «gnist». Ved undersøkelse av blodet har personer med thalassemia minor som regel økt antall røde blodceller, og disse er små, bleke og fattige på hemoglobin (hypokrome). Dette kan minne om jernmangelanemi. I områder av verden hvor tilstanden er sjelden, feildiagnostiseres pasientene derfor ofte som tilfeller med jernmangelanemi, og pasientene blir behandlet med jern.

Det finnes noen ganske få familier i Norge med beta-thalassemia minor. Derfor var talassemi en raritet inntil innvandringen fra asiatiske land skjøt i været i løpet av 1970-årene. I Norge bør tilstanden alltid overveies hos innvandrere fra land hvor talassemi finnes, spesielt ved hypokrom anemi. Foreldre som begge har thalassemia minor har en 25 prosent risiko for å få et barn med thalassemia major og en 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir født med thalassemia minor. Derfor er det etablert tilbud om genetisk veiledning for disse personene.

Ettersom forekomsten av talassemi har vært relativt høy i landene rundt Middelhavet, har det gitt navn til sykdommen. Ordet 'thalassa' betyr hav på gresk.

• anemi
• hemoglobin
• erytrocytter