Sigdcelleanemi, recessivt (vikende) nedarvet blodsykdom som er karakterisert ved at erytrocyttene, som normalt er skiveformede, blir sigdformede når de avgir oksygen.

Sykdomsmekanisme

Sigdformede erytrocytter har redusert evne til å utføre sin normale funksjon. På grunn av formendringen kan de kile seg fast i trange blodkar, slik at kretsløpet blokkeres lokalt. Dette fører igjen til at vevet kan dø i området omkring.

Sykdommen skyldes en defekt i hemoglobinmolekylet, som avviker fra normalt hemoglobin med hensyn til én enkelt av de tallrike aminosyrer som molekylet består av. I DNA-sekvensen i ett av genene som koder for hemoglobin (beta-globin), erstattes ett enkelt adenin-molekyl av et thymin-molekyl. Dette fører til at aminosyren glutaminsyre endres til valin.

Denne endringen vil endre hemoglobinets oppløselighet så mye at det felles ut som stive fibrer når det avgir sitt oksygen. Det er disse fibrene som deformerer erytrocyttene og gir dem den sigdformede strukturen som kan tette de minste blodårene. Oksygentransporten blir begrenset, noe som fører til utmattelse, skade på organer, hjerneskade, lammelse og høy dødelighet.

Arvegang

Individer som har fått arveanlegget for tilstanden fra bare den ene av foreldrene, har som regel bare svake eller ingen symptomer, fordi halvparten (eller mer) av deres hemoglobin er av normal type.

Individer som har fått det defekte genet fra begge foreldre, kan imidlertid kun danne abnormt hemoglobin, og hos dem foreligger det selv ved intensiv behandling en betydelig overdødelighet.

Forekomst

Mutasjonen er oppstått i Afrika og har, til tross for sin skadelige karakter, spredt seg i befolkningen. Den finnes nå med stor hyppighet over hele Sentral-Afrika, der nesten 40% av befolkningen i enkelte områder er bærere av ett sigdcellegen. Videre finnes det i kyststripen omkring Middelhavet og spredt i Midtøsten, India og Sørøst-Asia.

Sigdcelleanemi og malaria

Alle disse områdene ligger innenfor den geografiske sonen hvor malaria er eller har vært en viktig dødsårsak. Den store spredningen av sigdcellemutasjonen i disse områdene kan forklares med at den farligste av malariaparasittene (Plasmodium falciparum) ikke kan gjennomføre sin utvikling i sigdceller. Individer med ett mutert og ett normalt gen vil derfor kunne ha økt motstandskraft mot malaria. Sigdcellemutasjonen, som i "dobbel dose" (en utgave arvet fra far og en fra mor) vil være svært skadelig, kan dermed også ha gunstige konsekvenser for det enkelte individ.

Forfatter av denne artikkelen

Artikkelen ble sist oppdatert 13.04.2016

Foreslå endring

Vi trenger ny fagansvarlig for Blodsykdommer

Fagansvarlig har ansvar for å:

  • Vurdere endringsforslag fra leserne
  • Svare på spørsmål i kommentarfeltet
  • Skrive nye artikler
  • Forvalte og oppdatere gamle artikler

Vil du bli fagansvarlig?

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.