sklerodermi

Systemisk sklerose med hovne fingre, stram hud, Raynauds fenomen og teleangiektasier (merket med sirkler)
Hender ved systemisk sklerose Dixit S, J Med Case Rep. (2016). CCB BY 4.0

Systemisk sklerose, ofte kalt sklerodermi, er en kronisk bindevevssykdom uten kjent årsak. Det mest typiske ved sykdommen er at huden endrer konsistens og blir hard og stram. Sykdommen finnes i flere kliniske varianter med forskjellig alvorlighetsgrad.Tilstanden rammer om lag 10 av 100 000 personer.

Faktaboks

Etymologi
av sklero- og gresk dermis, ‘hud’
Også kjent som

systemisk sklerose, skleroderma

Når sykdommen også påvirker indre organer kalles den systemisk sklerose. Hvis det kun er huden som er angrepet, kalles tilstanden lokalisert sklerodermi eller non-systemisk sklerose.

Symptomer

Hudforandringer

Hudforandringene er det mest typiske for denne sykdommen, og er ofte det som fører til at diagnosen kan stilles. I starten av sykdommen opplever noen at hendene blir rødlige og svulne, et fenomen som på engelsk kalles «puffy hands» («oppsvulmede hender»). Etter hvert blir huden stram, hard og får et skinnende utseende. Hudendringene kan forårsake innskrenket bevegelighet i fingrene (kontrakturer, såkalte «bowed fingers») som kan hemme håndfunksjonen.

Huden strammer også til rundt munnen og gir et karakteristisk utseende, med såkalt «karpemunn». Ansiktet kan bli tilstivnet og mimikkløst.

Hos noen kan det påvises små, utvidede kapillarer i huden, særlig inntil neglfolden på fingrene. Dette kalles teleangiektasier. Ved kalsinose sees avleiringer av kalk i underhuden.

Raynauds fenomen

Nesten alle som rammes av systemisk sklerose opplever at fingrene misfarges ved temperaturendring. Dette kalles Raynauds fenomen. Ved temperaturfall blir fingre, og eventuelt nesetipp og øreflipper, avbleket (hvite), og deretter blåmarmorerte (på grunn av nedsatt oksygeninnhold, cyanose). Når fingrene blir varmet opp igjen blir de røde (på grunn av økt blodtilstrømning, hyperemi).

Raynauds fenomen kan opptre før, samtidig med eller etter hudsymptomene. Raynauds fenomen kan opptre uten annen sykdom (dette kalles primært Raynauds fenomen) eller det kan opptre sammen med andre ikke-revmatiske sykdommer.

Den nedsatte blodforsyningen (iskemi) i fingertuppene kan gi sår, som kalles digitale ulcera. Slike sår kan også oppstå andre steder på kroppen. Kritisk iskemi er en alvorlig komplikasjon til alvorlig nedsatt blodforsyning. De ytre deler av fingrene blir hvite og senere blå. I motsetning til vanlig Raynauds fenomen, går ikke fargeforandringene over. I tillegg gir tilstanden smerte, og avblekingen er skarpt avgrenset. Tilstanden krever rask innleggelse og behandling på sykehus.

Indre organer

Lungene påvirkes av systemisk sklerose hos én av fem pasienter, og dette gir gradvis økende tungpust og tørrhoste. Diagnosen stilles ved CT og lungefunksjonsundersøkelser (spirometri). Enkelte utvikler livstruende lungesykdom som det kan være vanskelig å behandle.

Ved pulmonal hypertensjon stiger blodtrykket i det lille kretsløpet (lungearteriene), og det skjer hos omkring én av ti. Symptomene er tungpust og tørrhoste. For å diagnostisere pulmonal hypertensjon undersøkes hjertet med EKG, ultralyd (ekkokardiografi) og høyresidig hjertekateterisering, mens behandlingen gjøres med medikamenter. Dette er en alvorlig tilstand tross behandling.

Mage-/tarmkanalen angripes ofte ved systemisk sklerose. De fleste får nedsatt bevegelighet i spiserøret. Dette medfører problemer med å svelge, sure oppstøt (reflux øsofagitt) og halsbrann. Nedsatt bevegelighet i tarmene kan også gi inkontinens for avføring, forstoppelse og bakteriell overvekst.

Leddsmerter opptrer hyppig, mens betennelse i ledd (artritt) er sjeldnere. Muskelbetennelse (myositt) forekommer og noen utvikler etter hvert Sjøgrens syndrom med nedsatt tåre- og spyttproduksjon.

Nyrene kan også bli angrepet, for noen få begynner symptomene brått og kan bli så alvorlige at de trenger dialyse.

Undergrupper av systemisk sklerose

Systemisk sklerose deles inn i tre helt adskilte grupper på grunnlag av hvordan huden er påvirket: diffus kutan systemisk sklerose, begrenset kutan systemisk sklerose som også kalles CREST -syndrom og systemisk sklerose sine (uten) skleroderma. Den begrensede typen er mest vanlig.

  • Ved den begrensede typen når hudforandringene ikke forbi albuer og kneledd. Pasientene har ofte autoantistoffet anti-centromer (CENP) i blodet. CREST er en forkortelse som viser til symptomene: kalsinose (engelsk calcinosis), Raynauds fenomen, Øsofagusmanifestasjon (engelsk esophagus), sklerodaktyli (som betyr hard hud på fingre) og teleangiektasier (synlige blodåreforandringer).
  • Den diffuse typen systemisk sklerose kjennetegnes ved at hudforandringene strekker seg oppover og forbi albuer og kneledd, og at Raynauds fenomen utvikles kort tid før hudforandringene. Ofte foreligger autoantistoffer av typen Scl-70 (anti-topoisomerase I).
  • Systemisk sklerose sine skleroderma har kun forandringer i indre organer og ikke hudsymptomer. Denne tilstanden er veldig sjelden.

Non-systemisk (lokalisert) sklerodermi affiserer bare huden. Overgang til systemisk sklerose er veldig sjeldent. Denne tilstanden opptrer også hos barn i form av morfea eller lineær sklerodermi.

Diagnose

Den harde og stramme huden sammen med Raynauds fenomen er karakteristisk for systemisk sklerose, og hvis disse symptomene er til stede, er det vanligvis ganske enkelt å diagnostisere sykdommen. I blodet kan man påvise antinukleære antistoffer (antistoffer rettet mot deler av cellekjernen) hos rundt halvparten av pasientene. Imidlertid kan slike antistoffer også påvises hos noen friske personer og ved en rekke andre sykdommer, noe som gjør en test for disse usikker som diagnostisk verktøy.

Neglefoldkapillaroskopi, der en ved forstørrelse betrakter de små blodårene (kapillarene) i neglesengen, kan gi verdifull hjelp til å stille diagnose og å si noe om prognose. Forandringene som kan påvises er relativt typiske for systemisk sklerose. Denne undersøkelsen kan også gi informasjon om hvor sterkt de små kapillærene er angrepet. Ved Raynauds fenomen er undersøkelse med neglefoldkapillaroskopi en god metode for å utelukke samtidig systemisk sklerose.

Sykdomsårsak

Ved systemisk sklerose skjer det to sykelige prosesser: unormal avleiring av proteiner i bindevevet og redusert blodforsyning i de små blodkarene. Årsakene til at dette skjer er ukjent. Det er ingen klar arvelighet, og det er svært sjelden med flere tilfeller i samme familie.

Selv om mange pasienter har autoantistoffer i blodet, spiller betennelse liten rolle i sykdomsutviklingen. Dette støttes av at betennelsesdempende medisiner har liten effekt.

Fire av fem som diagnostiseres er kvinner, og sykdommen opptrer hyppigst i voksen alder.

Behandling

Det finnes i dag ingen behandling som helbreder systemisk sklerose. Det er heller ingen behandling som bremser sykdomsutviklingen. Symptomer som opptrer i de ulike organene behandles hver for seg.

Det er viktig å forebygge sår på fingrene, så en bør derfor unngå forfrysning, rifter og småskader på fingrene. Ved allerede utviklede sår vil behandlingen bestå av å behandle eventuell infeksjon, samt bruk av kardilaterende medikamenter.

Det har blitt stilt store forventninger til behandling ved hjelp av beinmargstransplantasjon. Ved denne behandlingsformen tas stamceller (spesialiserte immunceller) ut av pasientens beinmarg og fryses ned. Deretter ødelegges pasientens immunsystem med cellegift før stamcellene settes tilbake. Det er usikkert hvor langvarig effekten av behandlingen er. Tilbakefall av sykdommen sees ofte, og én av fem pasienter har så langt vist seg å ikke oppnå noen effekt av behandlingen. Dessuten er behandling med stamcelletransplantasjon risikabelt, og over én av ti pasienter dør på grunn av denne. Ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet tilbys denne type behandling til noen få, oftest de som har hatt sykdommen i kort tid og har sykdomstegn som tyder på alvorlig prognose.

Prognose

De fleste pasienter med systemisk sklerose lever like lenge som personer uten sykdommen. Systemisk sklerose er imidlertid en kronisk sykdom som varer livet ut. De aller fleste har daglige plager, men graden av disse varierer mye fra pasient til pasient.

For pasienter med alvorlig sykdom i hjerte eller lunger er det omkring én av fem som dør i løpet av de fem første årene etter diagnose.

Svangerskap og systemisk sklerose

Konsekvensene av svangerskap er lite undersøkt ved systemisk sklerose. Ved alvorlig sykdom i indre organer, er det anbefalt å unngå å bli gravid. Hos de fleste endrer ikke sykdommen seg vesentlig under svangerskap.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg