sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi, recessivt (vikende) nedarvet blodsykdom som er karakterisert ved at erytrocyttene, som normalt er skiveformede, blir sigdformede når de avgir oksygen.

Sigdceller har redusert evne til å utføre erytrocyttenes normale funksjon, og på grunn av formendringen kan de kile seg fast i trange blodkar, slik at kretsløpet blokkeres lokalt. Dette fører igjen til at vevet kan dø i området omkring. Sykdommen skyldes en defekt i hemoglobinmolekylet, som avviker fra normalt hemoglobin med hensyn til én enkelt av de tallrike aminosyrer som molekylet består av. Dette er nok til å endre hemoglobinets oppløselighet så mye at det felles ut som stive fibrer når det avgir sitt oksygen. Det er disse fibrene som deformerer cellene.

Individer som har fått arveanlegget for tilstanden fra bare den ene av foreldrene, har som regel bare svake eller ingen symptomer, fordi halvparten eller mer av deres hemoglobin er av normal type. Individer som har fått det defekte genet fra begge foreldre, kan imidlertid danne bare abnormt hemoglobin, og hos dem foreligger det selv ved intensiv behandling en betydelig overdødelighet.

Mutasjonen er oppstått i den fargede befolkningen i Afrika og har, trass i sin skadelige karakter, spredt seg. Den finnes nå med stor hyppighet over hele Sentral-Afrika, der nesten 40 % av befolkningen i enkelte områder er bærere av ett sigdcellegen. Videre finnes det i kyststripen omkring Middelhavet og spredt i Midtøsten, India og Sørøst-Asia. Alle disse områdene ligger innenfor den sonen der malaria er eller har vært en viktig dødsårsak, og forklaringen på spredningen er at den farligste av malariaparasittene (Plasmodium falciparum) ikke kan gjennomføre sin utvikling i sigdceller. Individer med ett enkelt sigdcellegen har derfor økt motstandskraft mot malaria og er begunstiget i kampen for tilværelsen av en mutasjon som i dobbel porsjon virker drepende.

Forfatter av denne artikkelen

Artikkelen ble sist oppdatert 13.02.2009.

Foreslå endring

Vi trenger ny fagansvarlig for Blodsykdommer

Fagansvarlig har ansvar for å:

  • Vurdere endringsforslag fra leserne
  • Svare på spørsmål i kommentarfeltet
  • Skrive nye artikler
  • Forvalte og oppdatere gamle artikler

Vil du bli fagansvarlig?

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.